Genetica

  • agi.it

    Il gene responsabile della morte improvvisa degli atleti

    Lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Padova. La cardiomiopatia aritmogena causa due morti all'anno ogni 100 mila persone

     13 ottobre 2018, 08:34
    gene morte improvvisa atleti CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA

    Scoperto dai ricercatori dell'Università di Padova un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti. Si tratta di una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due morti all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.

  • Comunicato stampa ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo

    La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma "Tor Vergata" e Università di Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull'American Journal of Human Genetics

    05 ottobre 2018



    Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale).

  • cordis.europa.eu

    La catena di montaggio del futuro: uno strumento automatizzato per favorire la ricerca nell’ambito della biologia sintetica

    Un nuovo strumento di autocomposizione assistita da computer agevolerà la progettazione e la sintesi di strutture del DNA con rapidità ed efficienza.

    La catena di montaggio del futuro: uno strumento automatizzato per favorire la ricerca nell’ambito della biologia sintetica
  • laStampa.it

    Corea di Huntington, la scienza agirà sulla funzione delle cellule nervose per prevenirla

    Studio italiano pubblicato su The Lancet: esaminati 580 pazienti con la variante più aggressiva della malattia neurodegenerativa 

    Pubblicato il 24/09/2018 Ultima modifica il 24/09/2018 alle ore 07:55 FABIO DI TODARO 

         La Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa di origine genetica, può manifestarsi fin dai primi anni di vita. E questa forma della malattia, definita giovanile poiché si manifesta entro i vent’anni, ha un impatto maggiore sui pazienti: che spesso si scoprono ammalati dopo aver manifestato disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento a scuola. 

      A soffrirne, in Italia, sono all’incirca 700 persone: considerando che la forma a esordio precoce colpisce all’incirca il dieci per cento delle persone affette dalla forma più diffusa della malattia, riprendendo i dati di uno studio pubblicato sulla rivista «The Lancet Neurology» da un gruppo di ricercatori italiani. 

  • ansa.it

    Malaria, una reazione a catena genetica annienta le zanzare

    Le femmine diventano sterili

    Redazione ANSA 24 settembre 2018 18:23

        Una reazione a catena genetica è riuscita per la prima volta al mondo ad annientare intere popolazioni delle zanzare anofele che trasmettono la malaria. L'esperimento, pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, è stato condotto in Gran Bretagna dall'italiano Andrea Crisanti, dell'Imperial College di Londra.

  • Salute, scoperta anomalia genetica della malattia di Huntington giovanile

    20 settembre 2018,12:43
    APA / SCIENCE PHOTO LIBRARY  Gene - genetica (Afp)  Salute, scoperta anomalia genetica della malattia di Huntington giovanile MALATTIA HUNTINGTON

        E' rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Uno studio prevalentemente italiano, il primo al mondo condotto su giovani pazienti in collaborazione con istituti internazionali, scopre infatti la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile. Si tratta di una "anomalia" genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell'encefalo alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso.

  • LeScienze.it [Comunicato Stampa AIRC/Università di Pavia]

    05 settembre 2018

    AIRC/Università di Pavia: Svelata la struttura molecolare di LH3

    Comunicato stampa - LH3 è un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare 
    Lo studio pubblicato su "Nature Communications"

       Pavia, 5 Settembre 2018. Svelata la struttura tridimensionale di LH3, un enzima umano coinvolto nella modifica del collagene, la più abbondante proteina del nostro corpo che sostiene cellule e tessuti per formare gli organi. LH3 è un enzima indispensabile per la corretta maturazione del collagene e fa parte di una famiglia di enzimi chiamate LH (lisil idrossilasi).

       Il nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista "Nature Communications", riporta per la prima volta la struttura tridimensionale a livello atomico di LH3 ottenuta per mezzo della cristallografia a raggi X.
  • ansa.it

    Il genoma umano si 'restringe', ha meno geni del previsto

    Il 20% non contiene informazioni utili, risvolti per medicina

    Elisa Buson 01 settembre 2018 11:22
    La molecola a doppia elica del Dna (fonte: Pixabay) © Ansa

       Il genoma umano si 'rimpicciolisce' del 20%: tanta è la porzione dei geni che fino ad oggi si credevano utili alla produzione di proteine e che invece sarebbero soltanto sequenze prive di significato o ex geni caduti in disuso. La scoperta, che potrà avere importanti conseguenze per la ricerca su malattie come i tumori, è pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research da una collaborazione internazionale guidata dal Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (Cnio).

  • LeScienze.it  19 luglio 2018

    Prove di terapia genica prenatale

    Prove di terapia genica prenatale (© Science Photo Library / AGF)

    Una terapia genica applicata su feti di topo ha curato una malattia mortale che colpisce anche gli esseri umani. Il risultato offre nuove opportunità allo sviluppo di terapie geniche fetali che potrebbero ridurre al minimo i danni provocati da una patologia diagnosticata già in utero di Heidi Ledford/Nature

    La terapia genica applicata nel grembo materno potrebbe essere usata per curare una malattia genetica mortale. A suggerirlo è uno studio su feti di topi.

    I risultati potrebbero rafforzare l’idea, sempre più diffusa, che vede la terapia genica prenatale come un modo per ridurre al minimo i danni causati da alcune malattie genetiche.

  • ansa.it

    Comitato etico Gran Bretagna, è ammissibile la manipolazione del Dna degli embrioni

    Ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo

    Redazione ANSA 23 luglio 2018 13:53
    La Crispr, è la tecnica che permette di riscrivere il Dna con un taglia-incolla (fonte: McGovern Institute for Brain Research, MIT) © Ansa
       'Moralmente ammissibile' l'editing del genoma degli embrioni, spermatozoi e ovociti con le tecniche che permettono di modificare il Dna con il taglia e incolla, come la Crispr, ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo, sia fisico che sociale: è il parere espresso dal Comitato Etico del Regno Unito in un rapporto di 183 pagine, dal titolo "L'editing del genoma e la riproduzione umana: problemi sociali ed etici". 

  • ansa.it

    Efficacia farmaci schizofrenia dipende da un gene

    Scoperta Iit permette personalizzare trattamenti psichiatrici

    Redazione ANSA GENOVA 20 luglio 2018 11:30
     © ANSA

          (ANSA) - GENOVA, 19 LUG - Non tutti le persone rispondono allo stesso modo ai trattamenti farmacologici e la ragione è nel Dna. Un gruppo internazionale di ricerca coordinato dall'Iit ha individuato una variazione genetica che influisce sull'efficacia dei farmaci antipsicotici in pazienti con schizofrenia: è il gene Dysbindin e i pazienti che rispondono in modo adeguato agli psicofarmaci più comuni sono i portatori di una sua variazione.

  • Un gruppo di ricercatori italiani ha scoperto una nuova malattia del sistema immunitario

    Il team è dell'Università di Milano. Si chiama "Sindrome dell'iper TH-17" e colpisce i soggetti portatori di una mutazione di un recettore che interferisce con la risposta immunitaria

    18 luglio 2018, 07:45
    malattia sistema immunitario th 17 università milano

    Esiste una nuova malattia che colpisce il sistema immunitario e che è legata ad una mutazione genetica. A scoprirla un team di ricercatori italiani del Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi dell'Università di Milano, in collaborazione con il Boston Children's Hospital e la Harvard Medical School. In un articolo apparso sulla rivista Journal of Clinical Investigation, i ricercatori hanno spiegato infatti di aver individuato la sindrome legata a questa specifica mutazione come una vera e propria nuova malattia che hanno denominato "sindrome dell'iper TH-17".

  • ansa.it

    Cromosomi di mamma e papà 'separati in casa' nell'embrione

    E' una scoperta che fa riscrivere i libri di biologia

    Redazione ANSA 13 luglio 2018 10:54
    In verde i due fusi mitotici che tengono separati i cromosomi materni e paterni nell'embrione (fonte: Cartasiova/Hoissan/Reichmann/Ellenberg/EMBL) © Ansa

  • cordis.europa.eu

    Identificazione del cluster genico semplificata attraverso il data mining

    Un server web aggiornato migliorerà l’analisi del materiale genetico. Questo aiuterà i ricercatori a ottimizzare i batteri per la produzione industriale di nuovi antibiotici, vitamine e composti alimentari.

    Identificazione del cluster genico semplificata attraverso il data mining
  • cordis.europa.eu 2018-07-06

    La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

    Gli scienziati hanno dimostrato come un nuovo farmaco possa ridurre i sintomi di una malattia genetica rara. La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

       La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello. Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare. Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.

       Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista «Cell Reports». Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute. «Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».
  • popsci.it

    Scoperte le varianti genetiche della solitudine

    MEDICINA  Lug 04, 2018

       La solitudine è anche questione di geni. L’essere socievoli oppure schivi dipende in un certo modo anche da 15 varianti genetiche specifiche. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell’Università di Cambridge che hanno spiegato la loro ricerca su Nature Communications.

  • ansa.it

    Il sarto che cuce su misura i geni

    Un suo difetto alla base di centinaia di malattie nell’uomo

    Redazione ANSA 03 luglio 2018  12:20 
    Ricostruzione a livello atomico dell’apparato cellulare, lo spliceosoma, che come un raffinato sarto cuce su misura i geni (fonte Sissa/Cnr-Iom/Magistrato) © Ansa    Per la prima volta è stata fatta luce sul funzionamento a livello atomico del grande ‘sarto’ che cuce su misura i geni e il cui malfunzionamento è coinvolto in più di 200 malattie nell’uomo, compresi vari tipi di cancro. Lo studio, pubblicato sulla rivista dell’Accademia americana delle Scienze (Pnas) parla italiano. Condotto dai ricercatori della Sissa di Trieste e dell’Istituto Officina dei Materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Iom), coordinati da Lorenzo Casalino e Alessandra Magistrato, potrebbe essere la chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci.

  • pharmastar.it

    Talassemia e anemia falciforme, speranze concrete di guarigione dalla terapia genica #EHA2018

    Per i pazienti con talassemia trasfusione dipendente e per quelli con anemia falciforme la prospettiva di una cura definitiva è oggi più vicina grazie ai risultati di due studi di terapia genica presentati pochi giorni fa a Stoccolma durante il 23esimo Congresso dell'Associazione europea di ematologia. Il farmaco in questione è il LentiGlobin prodotto dall'americana bluebirdbio.

       E’ la forma più grave di talassemia, quella in cui la produzione delle catene di emoglobina è pressochè assente. Si chiama trasfusione dipendente perché richiede trasfusioni di sangue ogni 3 settimane e tutti i giorni il paziente deve assumere farmaci che bloccano (“chelano”) il ferro il cui accumulo è tossico per molti organi tra cui il cuore. E’ la talassemia trasfusione dipendente che interessa il 60-70% dei circa 6mila pazienti italiani che soffrono di talassemia e che sono concentrati nelle regioni del Sud, specie nelle aree in passato colpite dalla malaria perché l’essere talassemici costituiva, paradossalmente, un fattore protettivo.
  • ansa.it

    Biologia sintetica, primi test sull'uomo dei farmaci viventi

    Sono batteri con Dna modificato

    Elisa Buson 23 giugno 2018  09:47
    Il batterio Escherichia coli è stato modificato con le tecniche della bioogia sintetica per diventare uno dei primi farmaci viventi sperimentati sull'uomo (fonte: Fernan Federici e Jim Haseloff/Wellcome Coll./CC BY) © Ansa 

       La biologia sintetica si prepara a scendere in campo: stanno infatti cominciando le prime sperimentazioni sull'uomo di batteri geneticamente modificati per diventare farmaci 'viventi'. I test clinici sono stati autorizzati dagli enti regolatori statunitensi come forme di terapia genica per combattere diabeteulcere da chemioterapia e rare malattie metaboliche, ma restano molti dubbi sui rischi che potrebbero porre alla salute umana, come riporta il sito della rivista Nature.

       Tra i protagonisti di questa nuova era della biologia sintetica c'è la company Synlogic di Cambridge, che ha modificato un comune batterio dell'intestino, l'Escherichia coli, ottenendone due nuove versioni: una per rimuovere l'ammoniaca che si accumula nel sangue dei pazienti con malattie metaboliche del fegato, e l'altra per eliminare gli accumuli neurotossici dell'aminoacido fenilalanina nella persone colpite da una rara malattia genetica chiamata fenilchetonuria.

  • quotidianosanita.it

    Le promesse della genetica per la SLA
     
    Mario Melazzini AIFA Editorial 24 giugno 2018

    La Sla è una malattia dai meccanismi patogenetici così differenti da renderla davvero “orfana”, date le numerose diversificazioni fenotipiche che la caratterizzano. E diversi sono al momento i possibili trattamenti finora studiati per contrastarla, o se non altro provarci. Mentre procedono gli studi clinici nell’ambito della SLA a livello mondiale, al momento è già possibile accedere in Italia alla terapia a base di edaravone, che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha reso disponibile già lo scorso anno con tempi autorizzativi molto ristretti

    24 GIU - La ricerca nell’ambito delle malattie rare è un contesto sfidante, ma anche aperto a percorsi diversificati e dai risultati spesso incerti e sfaccettati.
     
    E’ proprio in questo campo che la medicina deve farsi il più possibile personalizzata e soprattutto di precisione.
     
    Le incoraggianti promesse della genetica già si traducono in progressi importanti in tal senso, ma l’area di investigazione è vasta e fitta di possibili strade e altrettanto diversificati, quindi, devono essere i metodi di analisi, così come gli strumenti di sostegno alla ricerca clinica di base e all’accesso alle terapie più in generale.
     
    Uno degli aspetti più complessi della genetica medica umana è sviluppare la capacità di sopprimere l'espressione di geni mutanti che causano malattie trasmesse come caratteri dominanti.