"Rete Malattie Rare" onlus

^ansa.it

Negli occhi è scritto il rischio di malattie per il cuore

I cambiamenti delle arterie della retina sono associati all'aumento della pressione

_{Redazione ANSA ROMA 11 novembre 2019 15:58}
  Si dice che gli occhi siano la finestra dell'anima. Ma potrebbero anche essere una finestra sul cuore e aiutare a predire il rischio di infarti e ictus. I piccoli vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio sono infatti influenzati dalla rigidità delle arterie e dall'aumento della pressione del sangue. Queste le conclusioni del più ampio studio in materia, pubblicato sulla rivista Hypertension dell'American Heart Association.

^{adnkronos.com}

Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici

 _{MEDICINA Pubblicato il: 11/11/2019 17:27}
'Riprogrammati' e corretti grazie all'ingegneria genetica? Fa discutere negli Stati Uniti un nuovo test che promette di analizzare il Dna del feto ottenuto grazie alla fecondazione assistita, rivelando non solo il rischio di 11 diverse malattie, dal diabete ai tumori, ma anche di un'altezza e un'intelligenza (molto) al di sotto della media. Il test - che evoca uno scenario alla 'Gattaca', film di fantascienza in cui era possibile scegliere la composizione genetica del bambino che deve nascere - è offerto da una startup del New Jersey, Genomic Prediction, come si legge su 'Mit Technology Reivew'. E non ha mancato di suscitare polemiche.

^{pharmastar.it}

Ricerca clinica in Italia a rischio, lo dice il "libro bianco sulla ricerca clinica indipendente" 

E' un quadro allarmante sul futuro della ricerca clinica quello che emerge dal Libro Bianco "Il valore della ricerca clinica indipendente in Italia" realizzato dalla Fondazione FADOI (Federazione dei dirigenti ospedalieri internisti) e dalla Fondazione Roche, in collaborazione con SDA Bocconi, presentato oggi a Roma presso il Nobile Collegio Chimico Farmaceutico.

_{Venerdi 8 Novembre 2019}

^{cnr.it
COMUNICATO STAMPA 07/11/2019}

Scoperto un nuovo meccanismo di regolazione della nascita delle sinapsi

È legato al ruolo della proteina tetraspannina 5 (TSPAN5) che fornisce una piattaforma per la connessione fra neuroni. Lo studio dei ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr è pubblicato su Cell Reports.

Le sinapsi sono il punto di collegamento fra i neuroni nel cervello umano e rappresentano la componente fondamentale per la creazione delle memorie e per le funzioni cognitive complesse. La loro formazione è un processo estremamente articolato e che può essere intaccato da numerose patologie neurologiche, quali l’Alzheimer e la disabilità intellettiva. La comprensione dei meccanismi alla base della loro nascita rappresenta quindi uno degli obiettivi dei laboratori in tutto il mondo.

^{agi.it/salute}

Aids: dopo 19 anni scoperto un nuovo ceppo dell'Hiv. "Virus in continua trasformazione"

Lo studio, pubblicano sul Journal of Acquired Immune Deficiency Syndrome. "Non c'è motivo di farsi prendere dal panico o addirittura preoccuparsene"

_{06:54, 07 novembre 2019 di Rita Lofano}

^cnr.it

^{NOTA STAMPA}

Realtà virtuale e nuove tecnologie: un passo avanti per l'autismo

_06/11/2019
^{Attività abilitanti presso Cnr-Irib}

Mettere a sistema percorsi di apprendimento e supporto alla comunicazione e alla didattica, basati su nuove metodologie e tecnologie per la promozione del benessere della persona con disturbi dello spettro autistico e della sua famiglia. E' l’obiettivo del progetto 'Ri-connettersi', finanziato con più di 700 mila euro dalla Fondazione Con i Bambini nell'ambito del Bando 'Un passo avanti – Idee innovative per il contrasto alla povertà educativa minorile.

^ansa.it

Il morbillo colpisce due volte, annulla la memoria immunitaria

Eliminando gli anticorpi, apre la strada ad altre malattie

_{Elisa Buson 01 novembre 2019 09:46}
 

Il virus del morbillo è come il tasto 'reset' per il nostro sistema immunitario: ne cancella la memoria spazzando via fino al 73% degli anticorpi che ci difendono da altre malattie come influenza, herpes e polmoniti. Questa 'amnesia immunitaria', che può durare anche mesi, è stata documentata per la prima volta in un gruppo di 77 bambini olandesi non vaccinati, al centro di due studi internazionali pubblicati sulle riviste Science e Science Immunology.

^{pharmastar.it}

Tubercolosi, risultati positivi con nuovo vaccino sperimentale di GSK. Potrebbe evitare milioni di decessi

_{Venerdi 1 Novembre 2019 Davide Cavaleri}

“Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

^{aboutpharma.com}

Revisori laici e finanziatori istituzionali, cresce la domanda di pazienti esperti

_{di Redazione Aboutpharma Online 30 Ottobre 2019}

  Da qualche anno le istituzioni pubbliche che, al livello nazionale e sovranazionale, gestiscono il finanziamento della ricerca biomedica si interrogano su una scienza che, anche a fronte di ingenti investimenti, spesso non riesce a rispondere al bisogno della comunità a cui si rivolge. Da questo nasce la prassi di raccomandare il coinvolgimento dei pazienti nelle fasi di progettazione, svolgimento e disseminazione dei risultati dei progetti in ambito biomedico. Raccomandazioni rese esplicite nelle linee guida dei bandi e in alcuni casi addirittura requisiti necessari per accedere alla gara, a cui corrispondono criteri che incidono poi sulla valutazione complessiva del progetto.

^ansa.it

Lo smartphone sull'ombelico monitora cuore e stress

Studio italiano apre a nuovi usi nell'ambito della salute

_{Redazione ANSA 30 ottobre 2019 10:43}

Lo smartphone appoggiato per 30 secondi sull'ombelico può monitorare il livello di stress psico-fisico. Non servono ulteriori periferiche o dispositivi indossabili: basta sfruttare i suoi normali sensori di accelerazione, con i quali è possibile misurare la frequenza cardiaca rilevando le vibrazioni meccaniche prodotte dal cuore a ogni battito. Si aprono dunque nuove prospettive per l'uso del telefonino come strumento di auto-monitoraggio della salute, secondo quanto emerge dallo studio pubblicato sulla rivista Sensors dal Politecnico di Milano in collaborazione con l'Irccs Istituto Auxologico Italiano.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

^telethon.it

Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.

^agi.it

Il governo ha investito 60 milioni sulle terapie anticancro CAR-T. Ecco cosa sono

_{La spesa è stata annunciata dal ministro della Salute, Roberto Speranza 
 12:35, 24 ottobre 2019}

^ansa.it

Calciatori, più alto rischio malattie neurodegenerative e demenza

Come Borgonovo, colpito dalla Sla. E' la somma dei tanti colpi alla testa accumulati

_{Redazione ANSA ROMA 22 ottobre 2019 12:17}

^ansa.it

Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna

Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie

_{Elisa Buson 22 ottobre 2019 10:08}
  'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica Crispr. A introdurre la novità è la tecnica 'prime editing', che attraverso un super 'bisturi' molecolare pratica micro-incisioni invece che pericolose sforbiciate alla doppia elica del Dna. Potenzialmente capace di correggere l'89% delle varianti genetiche legate a malattie umane, è anche la prima a poter intervenire efficacemente sui neuroni, come dimostra lo studio pubblicato su Nature dal Broad Institute di Harvard e Mit a Cambridge, negli Stati Uniti.

^ansa.it

Il dialogo tra cervello e intestino si studia su chip

Contro Alzheimer, depressione e autismo, al Politecnico di Milano

_{Redazione ANSA 21 ottobre 2019 13:54}
  Riprodurre su chip il misterioso dialogo tra cervello, intestino e batteri del microbiota, per intercettare quei messaggi molecolari che contribuiscono all'insorgenza di malattie come l'Alzheimer: è il primo obiettivo dei nuovi TechnoBiology labs 'Minerva' e 'Athena' inaugurati al Politecnico di Milano. Sono 100 i metri quadri attrezzati con strumentazione d'avanguardia dove ingegneri e biologi lavoreranno fianco a fianco per sviluppare organi su chip nell'ambito del progetto 'Minerva', finanziato con 2 milioni di euro dalla Comunità Europea con il bando Erc Consolidator Grant 2016 del programma Horizon 2020.

^{cnr.it COMUNICATO STAMPA}

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

_16/10/2019

^{La mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murino}

  La mutazione patologica di Ccdc151 sarebbe una causa della discinesia ciliare primaria (DCP), seconda malattia congenita, per frequenza, dell'apparato respiratorio e causa di problematiche quali la sterilità maschile e l’idrocefalo nei nuovi nati. A svelarlo uno studio firmato Cnr-Ibbc, pubblicato su Disease Models & Mechanisms

Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.

^{quotidianosanita.it}

Medicina di Genere. Iss: “Sotto stress le cellule degli uomini si suicidano mentre quelle delle donne resistono e sopravvivono”

E’ quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari alla base della diversa risposta delle cellule maschili (XY) e femminili (XX) agli stress, capaci di attivare i processi di morte cellulare (apoptosi) o di indurre meccanismi protettivi (autofagia).

16 OTT - Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure. E’ quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari alla base della diversa risposta delle cellule maschili (XY) e femminili (XX) agli stress, capaci di attivare i processi di morte cellulare (apoptosi) o di indurre meccanismi protettivi (autofagia).

^ansa.it

Gemelle con il Dna modificato, dati sbagliati sulla durata di vita

Esplodono le polemiche, lo studio è stato ritirato

_{Redazione ANSA 15 ottobre 2019 17:01}