Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

RDD2020 

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Fonte ilgiornale.it

Restare umani o valicare il limite. Il dilemma delle biotecnologie

Le opportunità della scienza sono eccezionali. Ma senza etica rischiamo di prendere una strada che cambia il senso della vita

 

Oggi si presenta all'essere umano un potere di trasformazione della sua stessa natura che un tempo si esercitava sulle cose, non sulle persone. Si è compiuta così la parabola culturale che va dalle origini della civiltà occidentale al nostro tempo. Mai un greco della classicità avrebbe pensato di poter modificare la natura: la sua idea di vita giusta era vivere in sintonia con il ciclo naturale.

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Fonte pharmastar.it

Duchenne, Chmp concede ad ataluren rinnovo autorizzazione all'immissione in commercio condizionata
Il Chmp ha completato la sua valutazione scientifica per il rinnovo annuale dell'immissione in commercio condizionata per ataluren e ha raccomandato che l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionale essere rinnovata.

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Fonte pharmastar.it

Malattia di Crohn, approvazione europea per ustekinumab
La Commissione europea ha approvato l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione europea per l'uso di ustekinumab per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Crohn da moderata a gravemente attiva che abbiano avuto una risposta inadeguata o abbiano perso la risposta o siano risultati intolleranti a una terapia convenzionale o a quella con un anti TNFo abbiano controindicazioni mediche a tali terapie.

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Fonte radiovaticana.va

Papa Francesco \ Documenti

Messaggio del Papa su malattie rare e dimenticate. Testo integrale

Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

 

12/11/2016 12:00

Papa Francesco ha inviato un Messaggio ai partecipanti alla XXXI Conferenza internazionale del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari promossa in Vaticano sul tema: “Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette”. Pubblichiamo di seguito il testo integrale:

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Fonte osservatoriomalattierare.it

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

 La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

“Ad oggi non si hanno notizie di ragazzi adulti che possano vivere una vita completamente autonoma. Le necessità di controlli medici sono semestrali/annuali; la necessità di riabilitazione psicofisica praticamente continua. Si comincia da piccoli con neuropsicomotricità, logopedia e fisioterapia; si prosegue con interventi di educativa scolastica e domiciliare; si chiedono i supporti di psicologi e psicoterapeuti; si fa ricorso a terapie alternative come musicoterapia, ippoterapia, pet teraphy e quant'altro si pensa possa aiutare a superare le difficoltà dei nostri ragazzi”. A raccontarlo è Annalisa Scopinaro, madre di un ragazzo con questa patologia e da anni persona fortemente impegnata nell’associazionismo. Alle spalle ben 4 anni nel direttivo di Uniamo, tanto volontariato e, ancora oggi, consigliere del Forum MR della Regione Toscana, Annalisa ha deciso che era venuto il momento di occuparsi in maniera più specifica della tutela dei ragazzi con la sindrome di Williams.

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