Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

RDD2020 

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pharmastar.it

Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia

  La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia. 

  È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San RaffaeleFondazione Telethon e Orchard Therapeutics

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LeScienze.it
18 gennaio 2019

Vasi sanguigni umani ricreati in provetta

Vasi sanguigni umani ricreati in provetta

   Partendo da cellule staminali è stato possibile ricreare in provetta un sistema tridimensionale di vasi sanguigni che riproduce perfettamente quello umano. Il risultato permetterà un salto di qualità nello studio dei meccanismi molecolari alla base delle malattie  vascolari, a partire da quelle causate dal diabete(red)

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ANSA.IT

Robot asporta prostata in paziente con doppio trapianto reni

Città Salute Torino, successo grazie approccio multidisciplinare

Redazione ANSA TORINO 8 gennaio 2019  11:42
 © ANSA

   (ANSA) - TORINO, 18 GEN - La Città della Salute di Torino si conferma all'avanguardia nella chirurgia robotica. Grazie alla gestione interdisciplinare dei pazienti, le mani snodabili e ultraprecise del robot 'Da Vinci' hanno eseguito una prostatectomia per tumore alla prostata su un paziente di 74 anni con rischi di sanguinamento, per problemi cardiologici, e portatore di doppio trapianto renale.

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Comunicati stampa gaslini.org

Inaugurazione Laboratorio di Genetica Umana [ndr: c/o Ist.Gaslini - Genova]

Articolo pubblicato il 18 Gennaio 2019

   Potenzierà le capacità diagnostiche di citogenetica e di genetica molecolare e la ricerca al Gaslini, mentre resterà funzionalmente collegato anche al Galliera, che non perderà nessuno dei servizi già offerti ma anzi potrà ampliare l’offerta diagnostica e il supporto alla ricerca

Genova. Inaugurato il nuovo Laboratorio di Genetica Umana diretto dal dottor Domenico Coviello presso l’IRCCS Giannina Gaslini, alla presenza del vicepresidente della Regione Liguria ed assessore alla Salute Sonia Viale e dei vertici degli ospedali Gaslini e Galliera. Il nuovo Laboratorio è il frutto della centralizzazione delle attività di genetica dei due ospedali, a conclusione di un iter di razionalizzazione regionale.

Tutto ciò a favore del potenziamento dell’offerta diagnostica e scientifica dell’ospedale pediatrico genovese, reso possibile da una condivisione delle attività già presenti presso l’E.O. Ospedali Galliera e l’Istituto Gaslini.

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22° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane - Torino, 24-26 gennaio 2019

Le malattie rare (autoimmuni, metaboliche, renali, oculari, polmonari, vascolari ed ematologiche) sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono spesso individui di giovane età provocando un peggioramento della qualità ed un accorciamento della vita. In Piemonte e Valle d’Aosta quasi 40.000 persone sono affette da una o più malattie rare. Vi si annoverano alcune artropatie infiammatorie, la sclerosi sistemica, il morbo di Behcet, le vasculiti, le amiloidosi, le retinopatie ereditarie, le malattie emorragiche congenite, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, le patologie lisosomiali, il linfedema primitivo, le patologie renali croniche. Tutte sono caratterizzate da un’elevata complessità diagnostica e di presa in carico e richiedono l’impiego di farmaci ad alto costo e l’applicazione di rigorose misure di appropriatezza. Da due anni sono attive a livello europeo reti di riferimento (cosiddette ERN, European Reference Network) dedicate allo sviluppo di linee guida condivise e la presa in carico dei pazienti più complessi.

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