Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

RDD2020 

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SOCIAL RARE: Pubblicato il Libro Bianco sulla Legge del "Dopo di Noi"

   All'Evento Nazionale che UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare ha organizzato ieri per celebrare la XII Edizione della Giornata delle Malattie Rare, è stato presentato il Libro Bianco sulla Legge 112/2016, meglio conosciuta come Legge del "Dopo di Noi".

   Il Vademecum si inserisce tra le azioni previste dal Progetto finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, “Social Rare – Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”, una proposta formativa fortemente operativa e incentrata su un modello di interazione particolare: esperienze concrete che valorizzano il progetto di vita e delle nuove forme di abitare sociale.

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gaslini.org

Malattie rare: identificata grave malattia degenerativa infantile

I ricercatori dell’Istituto Gaslini e del Friedrich Baur University Institute hanno identificato il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa. 
Si aprono percorsi terapeutici mediante terapia genica e protocolli farmacologici

Articolo pubblicato il 28 Febbraio 2019

   Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.

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leScienze.it 28 febbraio 2019

Una nuova strategia per combattere la malaria

Una nuova strategia per combattere la malaria

   Zanzariere trattate con farmaci antimalarici che uccidono il plasmodio mentre è ancora all'interno della zanzara che lo trasporta, potrebbero contenere efficacemente la diffusione della malattia, che rischia di tornare a impennarsi a causa della crescente resistenza delle zanzare agli insetticidi(red)

   Irrorare le zanzariere con farmaci antimalarici può impedire la trasmissione dell’agente eziologico della malattia, il plasmodio, riducendo il numero di persone infettate.

   La nuova strategia contro il flagello della malaria è stata messa a punto da un gruppo di biologi della Harvard University a Boston, diretti dalla ricercatrice italiana Flaminia Catteruccia, docente di immunologia e infettivologia presso quell’università. Lo studio è illustrato su “Nature”.

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ansa.it

In sviluppo test per diagnosticare la sepsi in 2 minuti e mezzo

Mini-sensore aiuta a trovare anche antibiotico più efficace

Redazione ANSA ROMA 26 febbraio 2019 11:19
 © ANSA

  Solo 2,5 minuti: tanto ci mette a dare il risultato il nuovo test per diagnosticare rapidamente la sepsi. A svilupparlo, e provarlo finora in laboratorio, sono stati i ricercatori dell'università scozzese di Strathclyde, il cui studio è pubblicato sul Biosensors and Bioelectronics journal. L'esame si serve di un mini-sensore che rileva se una delle proteine-marcatrici della sepsi - l'interleuchina-6, è presente nel sangue. "Il test che immaginiamo potrebbe essere fatto al letto del paziente, con medici o infermieri che possono rilevare da soli i livelli di questo biomarcatore", spiega Damion Corrigan, uno dei ricercatori. L'idea è di poterlo impiantare e usare nei malati ricoverati nelle unità di cura intensiva. Questo mini elettrodo può sia rilevare la sepsi che diagnosticare il tipo di infezione e l'antibiotico più efficace.

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ansa.it 

I primi gemelli 'quasi identici' scoperti in gravidanza

Sono uguali solo da parte di madre

Redazione ANSA 27 febbraio 2019 23:32

Rappresentazione grafica di un ovocita fecondato da due spermatozoi (fonte: QUT) © Ansa

    Scoperta una rarissima coppia di gemelli semi-identici: si tratta della prima identificata durante la gravidanza e la terza conosciuta in tutto il mondo. I due bambini, che ora hanno quattro anni, sono un maschio e una femmina e sono uguali solo da parte di madre: condividono cioè il 100% del Dna materno, ma solo una parte di quello paterno. La scoperta è stata pubblicata sul The New England Journal of Medicine da Nicholas Fisk, dell'Università del Nuovo Galles del Sud in Australia, e da Michael Gabbett, della Università Tecnologica del Queensland.

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