Notizie su Malattie Rare e Salute

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galileonet.it

Crispr potrebbe essere utile anche contro la retinite pigmentosa

27 MAGGIO 2018  - ANGELA SALERNO - 

Una nuova tecnica di editing genetico ha ripristinato la funzione della retina in topi affetti da retinite pigmentosa. Ma potrebbe servire anche in altre malattie, fra cui distrofie della cornea e morbo di Hungtinton

   La chiamano chirurgia genomica, perché consiste nel rimuovere il gene difettoso all’interno di una cellula e sostituirlo con il gene normalmente funzionante. Ora per la prima volta un gruppo di ricerca della Columbia University, guidati da Stephen H. Tsang, ha applicato con successo sul modello animale queste tecniche di editing genetico (CRISPR) a una malattia genetica rara, la retinite pigmentosa, che colpisce la retina e può portare anche alla cecità. Il successo della sperimentazione fa ben sperare anche per la cura di altre malattie rare, come il morbo di Huntington, la sindrome di Marfan e le distrofie corneali. Lo studio è stato pubblicato su Ophthalmology, la rivista dell’American Academy of Opthalmology.

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ravennatoday.it

Nuova tecnica innovativa per la cura di una malattia rara del midollo, Faenza avanti a tutti

Modalità di trattamento innovativa per una patologia rara, il “Midollo ancorato occulto”, all’ospedale di Faenza. Ad eseguirla è il dottor Vanni Veronesi

Redazione 26 maggio 2018 19:42 

    Modalità di trattamento innovativa per una patologia rara, il “Midollo ancorato occulto”, all’ospedale di Faenza. Ad eseguirla è il dottor Vanni Veronesi, dell’unità operativa semplice di Chirurgia del Sistema Nervoso Periferico, diretta dal dottor Staffa, che l’ha recentemente utilizzata su un paziente ungherese. Il tutto nell’ambito dello sviluppo delle funzioni della Neurochirurgia dell’Ausl Romagna.

  Nella sindrome del midollo ancorato occulto si possono avere diversi sintomi che però sono aspecifici. Principalmente i disturbi si localizzano agli arti inferiori con dolori, rigidità, formicolio, alterazione della sensibilità. I dolori possono essere presenti anche a livello lombare. In alcuni casi vi sono disturbi sfinteriali con necessità di urinare spesso, di giorno e di notte, e nei casi più gravi compare anche incontinenza urinaria.

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ansa.it

Batteri su chip e ingoiabili, la diagnosi arriva via app - VIDEO

Positivi i test nei maiali, ora si pensa all'uomo

Adele Lapertosa 25 maggio 2018  10:19
Il dispositivo ibrido, fatto di batteri viventi e un chip elettronico, progettato per essere ingerito, utilizzato come un sensore e trasmettere le informazioni allo smartphone per emzzo di un'app (fonte: Lillie Paquette, MIT) © Ansa

   In futuro per diagnosticare una malattia potrà bastare ingoiare un batterio modificato in modo da diventare un sensore e si potranno leggere i risultati, quasi in tempo reale, sullo smartphone. A dimostrare che tutto questo è possibile è il prototipo descritto sulla rivista Science e messo a punto dal gruppo del Massachussets Institute of Technology (Mit), coordinato da Timothy Lu e Phillip Nadeau.

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ansa.it

Legge contro il dolore ancora poco nota, il 27 Giornata Sollievo

Solo 1 medico su 3 conosce bene la norma. Iniziative dal Nord al Sud

Redazione ANSA ROMA  26 maggio 2018 17:28 

Legge contro il dolore ancora poco nota, il 27 Giornata Sollievo © Ansa

   Combattere il dolore in tutte le fasi della malattia, inclusa quella terminale. E' l'obiettivo della legge 38 ma, a dieci anni dalla sua entrata in vigore, a conoscerla "bene" è ancora solo un medico di famiglia su 3, mentre ben il 63% dei cittadini afferma di non essere a conoscenza della normativa per l'accesso alle cure palliative e alla terapia anti-dolore. Per riaccendere l'attenzione sul problema torna, domenica 27 maggio, la 17/ma Giornata nazionale del Sollievo, istituita nel 2001 da un'idea della Fondazione Gigi Ghirotti e promossa da ministero della Salute e Conferenza delle Regioni, proprio per "promuovere la cultura del sollievo dalla sofferenza fisica e morale in favore di coloro che stanno ultimando il percorso vitale".

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ansa.it

Da cuore a polmoni, grazie a un inchiostro fatto di zucchero

Redazione ANSA 26 maggio 2018 16:27
Un'impalcatura a rete a forma di coniglio fatta con la stampante 3D che utilizza come inchiostro un particolare zucchero chiamato isomalto (fonte: Troy Comi) © Ansa



    Diventa possibile stampare in 3D anche gli organi dalla struttura più complessa, come il cuore e i polmoni: è pronta la stampante che permette di ottenere impalcature fatte di zuccheromodellabili in complesse reti di nastri sottilissimi. Descritta sulla rivista Additive Manufacturing, è stata messa a punto dal gruppo dell'università americana dell'Illinois guidato da Matthew Gelber.  

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