Notizie su Malattie Rare e Salute

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ansa.it

Efficacia farmaci schizofrenia dipende da un gene

Scoperta Iit permette personalizzare trattamenti psichiatrici

Redazione ANSA GENOVA 20 luglio 2018 11:30
 © ANSA

      (ANSA) - GENOVA, 19 LUG - Non tutti le persone rispondono allo stesso modo ai trattamenti farmacologici e la ragione è nel Dna. Un gruppo internazionale di ricerca coordinato dall'Iit ha individuato una variazione genetica che influisce sull'efficacia dei farmaci antipsicotici in pazienti con schizofrenia: è il gene Dysbindin e i pazienti che rispondono in modo adeguato agli psicofarmaci più comuni sono i portatori di una sua variazione.

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quotidianosanita.it

IV Rapporto MonitoRare. “Si consolidano i punti di forza, ma non mancano criticità”

Migliorano l’accessibilità del farmaco, la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza e la ricerca ingrana la marcia, mentre cresce il numero delle malattie testate nei laboratori clinici e la qualità dei centri di competenza. Persistono però le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui possono essere l’esemplificazione.

19 LUG - Migliora l’accessibilità del farmaco per i malati rari. Sono ben 94 farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2017, con un trend in aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996, dai 13 farmaci del 2012 a 28 nel 2017. E dal 2013 al 2016 è cresciuta del 74,4% la spesa per i farmaci orfani, mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%). 
  
E ancora, per quanto riguarda la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza, aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr). Sul fronte della ricerca, cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, e sono 268 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Irccs nel 2017. Il numero di malattie testate nei laboratori clinici in cinque anni è passato da 1.107 a 1.503. Permangono tuttavia le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.

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ansa.it

Cromosomi di mamma e papà 'separati in casa' nell'embrione

E' una scoperta che fa riscrivere i libri di biologia

Redazione ANSA 13 luglio 2018 10:54
In verde i due fusi mitotici che tengono separati i cromosomi materni e paterni nell'embrione (fonte: Cartasiova/Hoissan/Reichmann/Ellenberg/EMBL) © Ansa

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Un gruppo di ricercatori italiani ha scoperto una nuova malattia del sistema immunitario

Il team è dell'Università di Milano. Si chiama "Sindrome dell'iper TH-17" e colpisce i soggetti portatori di una mutazione di un recettore che interferisce con la risposta immunitaria

18 luglio 2018, 07:45
malattia sistema immunitario th 17 università milano

Esiste una nuova malattia che colpisce il sistema immunitario e che è legata ad una mutazione genetica. A scoprirla un team di ricercatori italiani del Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi dell'Università di Milano, in collaborazione con il Boston Children's Hospital e la Harvard Medical School. In un articolo apparso sulla rivista Journal of Clinical Investigation, i ricercatori hanno spiegato infatti di aver individuato la sindrome legata a questa specifica mutazione come una vera e propria nuova malattia che hanno denominato "sindrome dell'iper TH-17".

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adnkronos.com

Allarme superbatterio alle Canarie

 SANITÀ Pubblicato il: 13/07/2018 09:57
Allarme superbatterio alle Canarie

   E' allarme superbatterio alle isole Canarie. Sono 13 i turisti, svedesi e norvegesi, colpiti tra gennaio e aprile. Lo rivela il Centro europeo per il controllo delle malattie (Ecdc) sul proprio sito. Gli esperti avvertono che c'è un alto rischio che questo batterio si diffonda in Europa se non vengono prese le necessarie misure sanitarie di prevenzione. Il batterio, molto resistente agli antibiotici, Klebsiella pneumoniae St392, di solito si contrae proprio nelle strutture sanitarie. Dalle analisi - evidenzia il report 'Ecdc' - è emerso che il batterio è stato contratto all'interno della struttura sanitaria dell'isola.

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