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pharmastar.it

Innovazione e malattie rare, a Firenze si fa il punto della situazione tra certezze e sviluppi futuri

Diagnosi tardiva, accesso ai farmaci non sempre facile, terapia personalizzata e valutazioni farmaco-economiche che falliscono se focalizzate ai modelli tradizionali di HTA. Questi i temi al centro dell'incontro, organizzato da OSSFOR (osservatorio farmaci orfani) "Le malattie rare, un modello per l'innovazione" che si è tenuto a Firenze lo scorso venerdì in occasione del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute.

Diagnosi tardiva, accesso ai farmaci non sempre facile, terapia personalizzata e valutazioni farmaco-economiche che falliscono se focalizzate ai modelli tradizionali di HTA. Questi i temi al centro dell’incontro, organizzato da OSSFOR (osservatorio farmaci orfani)  “Le malattie rare, un modello per l’innovazione” che si è tenuto a Firenze lo scorso venerdì in occasione del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute.

Il problema malattie rare, oltre 7000 patologie diverse, riguarda nel nostro paese quasi 2 milioni di persone e rappresentano una sfida impegnativa per la sanità.
Molte di queste patologie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della genetica; sono ancora una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio ci siano oltre 100 farmaci orfani.

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Comunicato stampa             Roma, 2 ottobre 2017

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su Nota di aggiornamento DEF: ancora tagli per il SSN. Altro che salvaguardia, siamo di fronte a un progressivo impoverimento.

"La nota di aggiornamento del DEF è la prova che sul Servizio Sanitario Nazionale si continua a fare un gioco pericoloso: si dice di volerlo salvaguardare e rilanciare, ma nei fatti si fa l'esatto opposto. Le istituzioni continuano inesorabilmente la loro opera di disinvestimento”. Queste le dichiarazioni di Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato di Cittadinanzattiva sulle misurecontenute ne DEF.

“E, come se non bastasse”, continua Aceti, “lo si fa anche in un momento in cui il PIL è cresciuto nel 2017 dell'1,5% e si prevede che continui a crescere nella stessa misura nel 2018 e 2019. 

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corriere.it/salute

Super malaria resistente ai farmaci si sta diffondendo nel Sud Est asiatico

L’allarme degli scienziati: «I trattamenti standard più diffusi si sono dimostrati inefficaci nel 60% dei casi in alcune regioni della Cambogia»

(Afp)
   Una forma di malaria resistente ai trattamenti standard identificata per la prima volta in Cambogia nel 2007 si sta rapidamente diffondendo anche in Vietnam, dopo aver colpito Thailandia e Laos e un gruppo di ricercatori, con una lettera pubblicata sulla rivista scientifica The Lancet Infectious Diseases ha lanciato un appello affinché vengano messe in atto azioni concrete prima che la malattia si diffonda in altre aree come India o Africa. Il team della Oxford Tropical Medicine Research Unit di Bangkok ha scritto: «Riteniamo che questo ceppo di malaria rappresenti una grave minaccia. È allarmante che si diffonda così rapidamente , come un incendio e temiamo possa arrivare in Africa».

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ansa.it

Chirurgia chimica sul Dna elimina anemia mediterranea

Esperimento su embrione umano in Cina, corretta mutazione

Redazione ANSA ROMA 

Per la prima volta in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del Dna che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato su Protein and Cell. La tecnica è una evoluzione della Crispr-Cas, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del Dna, che però agisce sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

    In questa variante invece si agisce sulla singola base, cioè su una delle quattro 'lettere' che compongono il genoma. Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il 'taglia-incolla' sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l'errore che porta alla beta talassemia. Questa tecnica, spiega David Liu, uno dei pionieri, al sito della Bbc, è più efficiente e con meno effetti collaterali della Crispr. "Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base - sottolinea -. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".

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 Fonte dailyhealthindustry.it

Shire Italia: pazienti e creativi insieme per App sulle malattie rare

25 settembre, 2017


 Una “officina del pensiero” che vedrà lavorare allo stesso tavolo sviluppatori di software, giovani designer, programmatori grafici, pazienti, neuroscienziati ed esperti di malattie rare  per due giorni di seguito, il 29 e il 30 settembre. Obiettivo: ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Ecco il biglietto da visita di Hackathon on Rare Disease, l’evento che si terrà nell’ambito del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute, promosso con il supporto non condizionato di Shire Italia e parte della Settimana Europea delle Biotecnologie, patrocinata in Italia da Assobiotec.

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