Notizie su Malattie Rare e Salute

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NEWS CNR

Individuato un nuovo gene associato alla Sla 

09/04/2018

    Attraverso due linee di ricerca indipendenti condotte su più di 80.000 persone, è stato possibile identificare un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla): il Kif5A.  Il risultato è frutto di una collaborazione internazionale a cui hanno partecipato diversi ricercatori italiani, fra i quali Francesca Luisa Conforti e Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr). Conforti, in particolare, oltre a rappresentare una dei genetisti di riferimento per la SLA in Italia, collabora da anni nel Consorzio ItalSgen coordinato da Adriano Chiò dell’Università di Torino, contribuendo all’identificazione di numerosi geni all’origine della malattia, fra cui quello più frequente, il C9Orf72. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron.

   Il gene Kif5A codifica la Chinesina 5A, una proteina importante per i neuroni, poiché trasporta lungo l'assone, il 'braccio' del neurone, molecole essenziali e organelli verso le sinapsi, i punti di contatto fra le cellule nervose che permettono la trasmissione fra i neuroni di informazioni sotto forma di segnali elettrici. Le mutazioni nel gene Kif5A sembrano impedire un corretto legame tra la Chinesina 5A e le proteine che trasporta, con conseguente degenerazione delle cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli (cellule motoneuronali). Il risultato di questa ricerca rafforza il ruolo del citoscheletro (struttura che sostiene l’assone) nella patogenesi della Sla e amplia il numero delle patologie correlate alle mutazioni del gene Kif5A.

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adnkronos.com

 Morte improvvisa, la Brugada uccide così

 MEDICINA  Pubblicato adnkronos.com il: 10/04/2018 15:13
Carlo Pappone, in prima linea contro la morte improvvisa e la sindrome di Brugada (foto Irccs Policlinico San Donato)

    Un cortocircuito che spegne il cuore, stroncando giovani nel pieno della vita fulminati all'improvviso, magari sotto i riflettori di una partita di calcio. E' la sindrome di Brugada, fra le prime cause di morte improvvisa, protagonista di uno studio pubblicato sul 'Journal of the American College of Cardiology' dal team di Carlo Pappone dell'Irccs Policlinico San Donato, nell'hinterland di Milano. Nel lavoro, l'aritmologo 'elettricista del cuore' svela il meccanismo all'origine della Brugada: una bomba a orologeria che lo specialista è riuscito a disinnescare grazie a un intervento descritto nel 2015 su 'Circulation EP' insieme a Josep Brugada, che nel 1992 con il fratello Pedro definì e prestò il cognome alla malattia. I pazienti operati con successo hanno ormai superato i 350.

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“E” come EBM, “E” come etica

 

     Nell’ultimo decennio è emerso con sempre maggiore certezza un dato: le riviste scientifiche non possono più essere giudicate ‒ almeno non a prescindere ‒ una fonte di dati attendibili. Anzi. Occorre quindi ripensare il concetto stesso di “evidenza” che è alla base dell’EBM trovando nuove fonti da valutare per realizzare revisioni sistematiche. Ecco il messaggio che arriva da un editoriale del BMJ Evidence-Based Medicine firmato da Tom Jefferson del Centre for Evidence-Based Medicine dell’University of Oxford e da Lars Jørgensen del Nordic Cochrane Centre di Copenhagen.

     “Il filosofo della scienza Thomas Kuhn probabilmente definirebbe l’affidamento che facciamo sull’evidenza derivante da trial pubblicati sulle riviste biomediche un paradigma. Quell’evidenza ci ha servito bene, permettendo la costruzione di una spina dorsale filosofica e pratica per l’assistenza sanitaria evidence based. Ma come tutti i paradigmi prima o poi era destinata a entrare in crisi”, spiegano Jefferson e Jørgensen.

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Comunicato Stampa ospedalebambinogesu.it 10 aprile 2018

Pediatria: sindrome di PANS/PANDAS associata all'alterazione del microbiota intestinale

Studio Bambino Gesù-Gemelli-Sapienza su Frontiers in Microbiology certifica legame tra la sindrome neuropsichiatrica infantile e batteri intestinali

Esiste una correlazione tra la sindrome di PANS/PANDAS ed alcune alterazioni specifiche del microbiota intestinale. Lo dimostra per la prima volta lo studio italiano Quagliariello et al. 2018, pubblicato dalla rivista Frontiers in Microbiology, del gruppo Nature, realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con i ricercatori del Policlinico Agostino Gemelli e dell'Università La Sapienza di Roma.

I trilioni di batteri presenti nell'intestino - il cosiddetto microbiota - agiscono come una vera e propria centrale biochimica per l'intero organismo. Questo "reattore" trasforma le molecole che derivano dalle sostanze nutritive, per produrre energia e regolare l'immunità della mucosa intestinale e l'equilibrio delle popolazioni microbiche che agiscono da barriera nei confronti degli agenti patogeni. Pertanto, le attività biochimiche del microbiota influenzano fortemente tutti i distretti dell'organismo. 

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cnr.it
COMUNICATO STAMPA

Distrofia di Duchenne, un gene artificiale apre la strada a nuove terapie

28/03/2018

Modello della strategia terapeutica proposta per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La strategia si basa sull'uso di geni artificiali regolatori dell'utrofina, veicolati nel muscolo da vettori AAV di ultima generazione. L'aumento dell'utrofina, ind
Modello della strategia terapeutica proposta per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La strategia si basa sull'uso di geni artificiali regolatori dell'utrofina, veicolati nel muscolo da vettori AAV di ultima generazione. L'aumento dell'utrofina, ind

Progettati nuovi geni artificiali 'immuno-mimetici' in grado di favorire il recupero muscolare. I risultati dello studio, condotto dal Cnr (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su BBA Molecular Basis of Disease

 

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