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Distrofia Muscolare di Duchenne, positiva la fase II per ezutromid

  • Venerdi 26 Gennaio 2018

 Summit Therapeutics, società focalizzata sulla ricerca e sviluppo di farmaci per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di fase II di tipo "proof of concept", condotto per valutare il modulatore dell'utrofina, ezutromid, in pazienti con DMD.

Summit Therapeutics, società focalizzata sulla ricerca e sviluppo di farmaci per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di fase II di tipo “proof of concept”, condotto per valutare il modulatore dell’utrofina, ezutromid, in pazienti con DMD. 

L'utrofina è una proteina strutturalmente e funzionalmente simile alla distrofina, che viene prodotta dall'organismo umano, anche se negli individui adulti è presente soltanto in piccole quantità. Ezutromid è un farmaco per uso orale progettato per stimolare l'aumento dei livelli di utrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da Duchenne, compensando il deficit di distrofina e rallentando, in tal modo, la progressione della malattia.

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SAIO: Il 22 gennaio 2018 è stato riattivo il servizio di Ascolto, Informazione ed Orientamento per le Malattie Rare. 


   Un servizio che è in grado di rispondere ai bisogni di chi si trova totalmente spaesato una volta ricevuta la diagnosi di una malattia rara; quello che lo contraddistingue dagli altri servizi offerti dalle diverse helpline attive è il sostegno psicologico professionale offerto.

   Il team SAIO è di nuovo a disposizione del pubblico al numero verde 800 662541 il lunedì, martedì e giovedì dalle ore 14 alle 17 e il martedì, mercoledì e venerdì dalle ore 10 alle 13.

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Comunicato stampa                                                     Roma, 24 gennaio 2018

 

Cittadinanzattiva nominata nella cabina di regia del Piano nazionale della cronicità. Contrasto alle disuguaglianze e protagonismo civico le nostre priorità.

 

Cittadinanzattiva-Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici con Decreto del Ministero della Salute 11 dicembre 2017 è stata nominata componente della Cabina di regia nazionale del Piano nazionale della Cronicità, insediata e riunitasi oggi.

“Dopo aver contribuito attivamente, insieme ad altre Organizzazioni civiche, alla stesura e all'approvazione del Piano nazionale della cronicità, apprezziamo e accogliamo con soddisfazione la decisione del Ministero della Salute di nominarci componenti della cabina di regia nazionale”, ha dichiarato Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato e del Coordinamento nazionale delle associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva.

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Fibrosi polmonare idiopatica, dati preclinici promuovono supplementazione ormone tiroideo

  • Mercoledi 24 Gennaio 2018

I risultati di uno studio preclinico pubblicato su Nature Medicine avrebbero individuato nell'ormone tiroideo un fattore chiave nell'inibire la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) grazie al miglioramento della funzione mitocondriale delle cellule epiteliali. Se queste scoperte venissero confermate, si potrebbe aprire, in prospettiva, la strada a studi clinici esplorativi sulla supplementazione di questo ormone nella fibrosi polmonare. 

La IPF, è una malattia polmonare progressiva che si associa ad una sopravvivenza mediana di soli 3 anni. Allo stato attuale esistono poche opzioni di trattamento per i pazienti affetti da questa malattia, per quanto nuove armi terapeutiche sono all'orizzonte.

L'ormone tiroideo (TH), come è noto, rappresenta un fattore critico per il mantenimento dell'omeostasi cellulare nel corso delle risposte allo stress, ma il suo ruolo nella fibrosi polmonare è ancora oggi poco chiaro.

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Sindrome di Tourette. Efficace, in alcuni casi, la stimolazione cerebrale profonda

La stimolazione cerebrale profonda è efficace in alcuni pazienti affetti da Sindrome di Tourette. Da quanto evidenziato sulla base dei dati di 12 mesi di un registro internazionale, questa tecnica sembra migliorare i sintomi della sindrome di Tourette, anche se si possono manifestare effetti avversi. Questa evidenza emerge da uno studio pubblicato da Jama Neurology

23 GEN - (Reuters Health)  - Michael Okun e il suo team di ricercatori, del Movement Disorder Center dell'Università della Florida a Gainesville, hanno valutato l'efficacia della stimolazione cerebrale profonda, una procedura non approvata dalla Food and Drug Administration (Fda) statunitense per la sindrome di Tourette, utilizzando dati prospettici dall'Internet Tourette Deep Brain Stimulation Database and Registry su 185 pazienti con sindrome di Tourette refrattaria alle terapie mediche.

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