Notizie su Malattie Rare e Salute

  > Cerca in ReteMalattieRare.it
Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie. 
Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte Farmastar.it

Malattia di Fabry: arriva in italia migalastat, il primo chaperone farmacologico orale

Giovedi 9 Marzo 2017

 Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

La malattia di Fabry è una rara patologia dovuta a mutazioni del gene alfa-galattosidasi A, responsabile della produzione di un enzima che metabolizza gli sfingolipidi: la carenza di tale enzima provoca l’accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (GL-3) in varie cellule del corpo, tra cui quelle cardiache e renali. Migalastat si lega presso il sito attivo dell’alfa galattosidasi A, stabilizzando l’enzima nativo e consentendone il trasporto all’interno dei lisosomi dove potrà scomporre il GL-3.

Leggi tutto: Malattia di Fabry: arriva in italia migalastat, il primo chaperone farmacologico

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte pharmastar.it

Chilomicronemia familiare, calo dei trigliceridi con l'antisenso volanesorsen. Conferme in fase 3

Nello studio APPROACH di fase 3 della durata di 52 settimane e che ha coinvolto 66 pazienti, il farmaco volanesorsen ha raggiunto l'endpoint primario di una significativa riduzione dei trigliceridi in pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). I risultati preliminari top-line sono stati comunicati da Akcea Therapeutics, una consociata interamente controllata di Ionis Pharmaceuticals.

Nello studio APPROACH di fase 3 della durata di 52 settimane e che ha coinvolto 66 pazienti, il farmaco volanesorsen ha raggiunto l’endpoint primario di una significativa riduzione dei trigliceridi in pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). I risultati preliminari top-line sono stati comunicati da Akcea Therapeutics, una consociata interamente controllata di Ionis Pharmaceuticals.

Il farmaco orfano agisce riducendo la produzione epatica di apoC-III
Volanesorsen è un farmaco antisenso progettato per ridurre i livelli di trigliceridi attraverso una diminuita produzione epatica dell’apolipoproteina C-III (apo C-III), molecola fondamentale nella regolazione sierica dei trigliceridi. Volanesorsen è un farmaco designato orfano dalla Food and Drug Administration (FDA).

Leggi tutto: Chilomicronemia familiare, calo dei trigliceridi con l'antisenso volanesorsen. Conferme in fase 3

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte affaritaliani.it

Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"

Intervista esclusiva a Tommasina Iorno, nuovo Presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare

Di Lorenzo Zacchetti
Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"
Tommasina Iorno con Angelo Perrino, fondatore e direttore di affaritaliani.it

Nel giorno della Festa della Donna, Affaritaliani ha avuto il piacere di ricevere un ospite davvero speciale: Tommasina Iorno, che lo scorso mese è stata eletta presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (uniamo.org).

In precedenza membro del Consiglio Direttivo e poi Tesoriere della Federazione, la neopresidente della UNIAMO FIMR OnlusTommasina Iorno è stata anche ospite al Quirinale in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie RareUn debutto decisamente impegnativo, che Iorno commenta così: “Parlare al cospetto del Presidente della Repubblica Mattarella e delle principali realtà che si occupano di malattie rare in Italia è stata una grande emozione, ma soprattutto è stato un bel riconoscimento al lavoro che facciamo come Federazione di associazioni e al fatto che, dopo dieci anni, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare ha davvero assunto una certa rilevanza”.

Leggi tutto: Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"