Notizie su Malattie Rare e Salute

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Come funziona il primo mercato online del patrimonio genetico

La proposta di Nebula Genomics: sequenziare gratis il codice genetico a condizione di metterlo a disposizione di università e dell'industria farmaceutica. Ma in alcuni casi si può anche guadagnare 

 PAOLO FIORE  17 novembre 2018, 09:03
Come funziona il primo mercato online del patrimonio genetico 

    Il Dna diventa moneta. Nebula Genomics vuole essere il “primo mercato online dei geni”. A definirlo così sono i fondatori della startup: George Church, Dennis Grishin e Kamal Obbad. Funziona così: la società sequenzia l'intero genoma gratis o per pochi dollari. Gli utenti, in cambio, decidono di mettere a disposizione di università e case farmaceutiche il proprio corredo genetico e altri dati sanitari. 

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telethon.it

Terapia genica: nuovo ingrediente per renderla più efficace

All’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano un nuovo studio svela come aumentare l’efficacia della terapia genica nella cura di malattie genetiche rare come la beta-talassemia. 

    La terapia genica ha dimostrato già da tempo di essere una speranza concreta di cura per varie malattie genetiche rare. Non tutte le malattie però si prestano a questo tipo di protocollo terapeutico, perché spesso mancano le conoscenze di base utili a trovare strategie più efficaci.
Ora un nuovo studio pubblicato su Cell Stem Cell dal laboratorio guidato da Anna Kajaste-Rudnitski presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, in collaborazione con Greg Towers dello University College London (UCL), ha mostrato che una molecola naturale (ciclosporina H) è l’ingrediente in grado di rendere più efficace il trasferimento genico, alla base della terapia, nelle cellule staminali del sangue, che per loro stessa natura spesso ostacolano l’ingresso di vettori correttivi. Lo studio rappresenta quindi una svolta importante per il trattamento di terapia genica di una malattia del sangue come la beta-talassemia

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www.repubblica.it/dossier/salute/

CAR - T, parte in Italia la prima terapia genica contro un tumore del cervello nei bambini

di TIZIANA MORICONI   16 novembre 2018
    All'ospedale Bambino Gesù di Roma, dall'inizio del 2018 sono stati trattati i primi 8 pazienti. La notizia arriva all'apertura del congresso dell'Associazione italiana di oncologias medica. Via a sperimentazioni anche su tumore del pancreas e del colon - VIDEO

   E' partita a Roma, al Bambino Gesù, la prima sperimentazione della terapia cellulare CAR-T contro un tumore del cervello, il neuroblastoma, nei bambini. La notizia arriva all'apertura del XX congresso del'Associazione Italiana di Oncologia Medica, e a darla è Franco Locatelli, direttore di Oncoematologia all'ospedale romano, dove lo studio è cominciato nel febbraio 2018. "I primi dati - ha anticipato Locatelli - sono incoraggianti e ci spingono ad andare avanti".

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pharmastar.it

Porpora di Henoch-Schonlein, rituximab efficace in casistica pediatrica

Il trattamento con rituximab (RTX) potrebbe rappresentare un’opzione di trattamento efficace nella cura della porpora di Henoch-Schonlein cronicizzata steroido-dipendente.

Lo suggeriscono i risultati di uno studio retrospettivo, basato su una casistica di pazienti in età pediatrica, recentemente pubblicato online sulla rivista Pediatric Rheumatology, che andrebbero confermati in studi prospettici di intervento, su campioni di pazienti di dimensioni adeguate.

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pharmastar.it

Sclerosi tuberosa, everolimus efficace anche a lungo termine nel ridurre le crisi epilettiche refrattarie

  • Domenica 18 Novembre 2018  Giorgio Ottone

In precedenza, lo studio randomizzato controllato EXIST-3 (EXamining everolimus In a Study of Tuberous sclerosis 3) aveva dimostrato una significativa riduzione della frequenza delle crisi epilettiche refrattarie (SF) in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC) trattati con everolimus. Escono ora su "Neurology: Clinical Practice" i risultati di una fase di estensione del medesimo studio volta a valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di everolimus nella stessa indicazione.

   «La TSC è una rara malattia genetica che colpisce fino a un milione di persone in tutto il mondo ed everolimus è la prima terapia aggiuntiva che ha ottenuto un controllo clinicamente significativo delle crisi nei pazienti con TSC ed è l'unica opzione non chirurgica approvata indicata per il trattamento di tumori cerebrali e renali non cancerosi in alcuni pazienti con TSC» ricordano gli autori, coordinati da David N. Franz, pediatra neurologo al Cincinnati Children's Hospital Medical Center e direttore e fondatore della Tuberous Sclerosis Clinic di Cincinnati. 

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