Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

pharmastar.it

Huntington, conferme per oligonucleotide antisenso in sviluppo che blocca l'mRNA dell'huntingtina

Il nuovo oligonucleotide antisenso (ASO) noto come IONIS-HTTRx (prodotto da Ionis Pharmaceuticals) è sicuro e ben tollerato in pazienti con malattia di Huntington (HD) in fase iniziale e «ha le potenzialità per fornire benefici modificanti la malattia». Lo suggerisce una nuova ricerca presentata a Los Angeles nel corso dell'Academy of Neurology (AAN) 2018 Annual Meeting e ripresa in un supplemento di "Neurology" dedicato agli atti del congresso.


   I dati esposti fanno seguito alla comunicazione, avvenuta lo scorso inverno, dei risultati ‘top-line’ di un trial in fase 1/2a dello stesso farmaco. Tra 46 pazienti con HD allo stadio iniziale, quelli che hanno ricevuto quattro dosi di IONIS-HTTRx tramite iniezioni intratecali mensili in bolo hanno mostrato un abbassamento significativo del livello di proteina huntingtina mutante (mHTT) dopo 7 mesi, misurati nel liquido cerebrospinale (CSF). 

Leggi tutto: Huntington, conferme per oligonucleotide antisenso in sviluppo che blocca l'mRNA dell'huntingtina

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

adnkronos.com

Boom per test Dna 'fai da te', l’esperto: "Inquietante"

 MEDICINA Pubblicato il: 14/05/2018 12:02
Boom per test Dna 'fai da te', l’esperto: Inquietante     Di Barbara Di Chiara, Federica Iannetti e Adelisa Maio

   Business Dna. Per conoscere informazioni sulla propria salute e sulla presenza di anomalie 'spia' di una maggiore predisposizione ad alcune malattie, ma anche sulla provenienza della famiglia, alla ricerca di antenati o parenti lontani, si moltiplica l'offerta di test genetici 'fai da te'. Test non invasivi, che si possono effettuare a casa e hanno costi contenuti, da 50 a 150-200 dollari a seconda dei servizi richiesti.

   Dodici milioni di persone, nel 2017, solo negli Usa hanno condiviso il proprio Dna, rivolgendosi alle piattaforme che ne offrono l'analisi: in pratica, 1 persona su 25 ha messo in rete e ha accesso ai propri dati genetici. E in Italia, con tanto di spot tv, un'azienda propone la 'ricostruzione' del proprio albero genealogico inviando un campione di Dna, al costo di circa 90 euro.

Leggi tutto: Boom per test Dna 'fai da te', l’esperto: "Inquietante"

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

E' italiana la mano bionica del futuro

 MEDICINA Pubblicato il: 10/05/2018 14:22
E' italiana la mano bionica del futuro

   Permetterà di restituire alle persone con amputazione dell'arto superiore circa il 90% della funzionalità perduta, con un maggiore durata della batteria e un costo ridotto di circa il 30% rispetto ai dispositivi oggi in commercio.

   Sono queste le potenzialità principali di 'Hannes', la nuova mano protesica di derivazione robotica sviluppata dal Rehab Technologies Lab, il laboratorio congiunto nato nel dicembre 2013 dalla collaborazione tra l'Inail e l'Istituto italiano di tecnologia (Iit) di Genova.

Leggi tutto: E' italiana la mano bionica del futuro

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

pharmastar.it

Duchenne, "trend vote" negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016

Venerdi 11 Maggio 2018  Davide Cavaleri 

 La biotech statunitense Sarepta Therapeutics, specializzata in terapie geniche per malattie neuromuscolari, ha ricevuto un "trend vote" negativo dal comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema riguardo all'approvazione di eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
 
 La società ha indicato che richiederà un riesame della sua domanda e  chiederà ad EMA di convocare un gruppo di specialisti (Scientific Advisory Group) esperti nella DMD   e in affezioni neuromuscolari per fornire una guida esperta all’Agenzia.

   Il farmaco è indicato specificamente per i pazienti affetti da DMD trattabili tramite lo skipping dell’esone 51, una variante che interessa circa il 13% dei malati. Si tratta di una patologia rara, devastante e che conduce i pazienti a morte in giovane età. 

Leggi tutto: Duchenne, "trend vote" negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

 popsci.it

Alzheimer: differenze tra uomini e donne in un fattore genetico

MEDICINA  Mag 09,2018 

   (Reuters Health) – Nella patofisiologia dell’Alzheimer ci sarebbero differenze tra uomini e donne. In particolare, i livelli di apoliproteina E epsilon4 sarebbero più fortemente associati a elevati livelli di tau nel liquido cerebrospinale delle donne piuttosto che in quello degli uomini. A evidenziarlo, su JAMA Neurology, è stato un team di ricercatori guidato da Timothy Hohman, del Vanderbilt Memory and Alzheimer’s Center di Nashville (USA). L’APOE  (Alipoproteina E) è il più forte fattore genetico noto che predispone alla malattia di Alzheimer nella forma nota come sporadica, e la dose dell’allele epsilon4 aumenterebbe in modo indipendente il rischio di soffrire di questa patologia neurodegenerativa. Dai risultati della ricerca sarebbe emerso che questa associazione è più forte tra le donne piuttosto che tra gli uomini e in particolare tra le donne di età compresa tra 55 e 70 anni, anche se poco si conosce del meccanismo che sta alla base di questa differenza di genere.

Leggi tutto: Alzheimer: differenze tra uomini e donne in un fattore genetico