Notizie su Malattie Rare e Salute

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laStampa.it

Corea di Huntington, la scienza agirà sulla funzione delle cellule nervose per prevenirla

Studio italiano pubblicato su The Lancet: esaminati 580 pazienti con la variante più aggressiva della malattia neurodegenerativa 

Pubblicato il 24/09/2018 Ultima modifica il 24/09/2018 alle ore 07:55 FABIO DI TODARO 

     La Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa di origine genetica, può manifestarsi fin dai primi anni di vita. E questa forma della malattia, definita giovanile poiché si manifesta entro i vent’anni, ha un impatto maggiore sui pazienti: che spesso si scoprono ammalati dopo aver manifestato disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento a scuola. 

  A soffrirne, in Italia, sono all’incirca 700 persone: considerando che la forma a esordio precoce colpisce all’incirca il dieci per cento delle persone affette dalla forma più diffusa della malattia, riprendendo i dati di uno studio pubblicato sulla rivista «The Lancet Neurology» da un gruppo di ricercatori italiani. 

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aboutpharma.com

Malattie rare, le proposte di Ossfor per velocizzare l’accesso alle cure

Un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani individua una serie di interventi per migliorare l’applicazione dei programmi di accesso anticipato e ridurre i tempi. Dalle modifiche alle legge 648/96 al dialogo precoce tra Aifa e aziende

di Redazione Aboutpharma Online  24 settembre 2018
malattie rare

   I programmi di accesso anticipato (Eaps) consentono ai malati rari di accedere ad alcune terapie prima che queste arrivino sul mercato.  Strumenti validi, disciplinati in Italia da una serie di norme, che possono comunque essere migliorati così da velocizzare i tempi di accesso alle cure. Con una serie di interventi da modulare nel breve, medio e lungo periodo. È questo lo spirito di un position paper presentato oggi al Senato dall’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor).

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pharmastar.it

Behcet, studio italiano: risultati preliminari promettenti per secukinumab

  • Lunedi 24 Settembre 2018  Nicola Casella

    Uno studio retrospettivo italiano, coordinato dal dr. Giacomo Emmi (ricercatore universitario presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze) e condotto, tra gli altri, assieme al Dr Gerardo Di Scala della stessa Unità, è stato recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Autoimmunity. Questo studio pilota ha documentato il vantaggio derivante dall'impiego di un regime di trattamento farmacologico a base di secukinumab, inibitore di IL-17, nel migliorare, ad entrambi i dosaggi testati (150/300 mg mensili) le manifestazioni attive mucocutanee refrattarie ai trattamenti precedenti e, al dosaggio superiore, nell'indurre una risposta articolare e completa nei pazienti affetti da sindrome di Behcet.

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ansa.it

Malaria, una reazione a catena genetica annienta le zanzare

Le femmine diventano sterili

Redazione ANSA 24 settembre 2018 18:23

    Una reazione a catena genetica è riuscita per la prima volta al mondo ad annientare intere popolazioni delle zanzare anofele che trasmettono la malaria. L'esperimento, pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, è stato condotto in Gran Bretagna dall'italiano Andrea Crisanti, dell'Imperial College di Londra.

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www.ansa.it

Scoperta la causa del sonno incontrollabile

L'assenza di un messaggero chimico all'origine della narcolessia

Redazione ANSA ROMA 24 settembre 2018 15:22
La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, grazie a ricercatori italiani © ANSA/Ansa La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, grazie a ricercatori italiani © Ansa