Notizie su Malattie Rare e Salute

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ansa.it

Mutazione Dna rende fegato immune a effetti alcol e dieta

Cala rischio fegato grasso, verso farmaco che imita effetto

Redazione ANSA ROMA  26 marzo 2018 16:46

Una mutazione genetica conferisce il 'superpotere' di non sviluppare il fegato grasso © Ansa

   Una mutazione genetica conferisce il 'superpotere' di non sviluppare il fegato grasso, una patologia sempre più diffusa che si sviluppa se si beve o mangia troppo. A scoprirlo, e descriverlo sul New England Journal of Medicine, sono stati i ricercatori dell'azienda Usa Regeneron, che ora sperano di ricavare un farmaco che imiti questo effetto.
    Con il termine fegato grasso si indica un accumulo di grasso nel tessuto epatico, che in alcuni casi porta ad infiammazione e cirrosi. I ricercatori hanno analizzato il Dna, i valori di alcune sostanze nel sangue e le cartelle elettroniche di oltre 46mila volontari, cercando legami con la malattia del fegato.

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cordis.europa.eu

La ricerca sui topi individua nuovi geni responsabili del diabete

Gli scienziati hanno scoperto centinaia di geni coinvolti nello sviluppo del diabete e di altre malattie metaboliche.
La ricerca sui topi individua nuovi geni responsabili del diabete
Il diabete è fra le prime dieci cause di morte in tutto il mondo, essendo all'origine di 1,6 milioni di morti all'anno, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità. Nel tempo, il diabete può provocare gravi danni al cuore, ai vasi sanguigni, agli occhi, ai reni e ai nervi.

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adnkronos.com

Diagnosi precoce? Ci pensa il 'robot capsula'

 MEDICINA

   Pubblicato il: 22/03/2018 19:37

Diagnosi precoce? Ci pensa il 'robot capsula'

    Si può mettere un robot in una capsula? Per l'ingegner Pietro Valdastri, 40 anni, cervello italiano emigrato prima in Usa e poi in Gb, la risposta è sì. Lui, una cattedra in Robotica e sistemi autonomi all'University of Leeds, virtualmente ci è riuscito: con il suo gruppo di ricerca ha progettato due sistemi - di cui uno compatto, usa e getta e low cost - per la diagnosi precoce di due forme di cancro, allo stomaco e al colon retto. E ora sogna di portarli al più presto ai test sull'uomo e poi al debutto in clinica. Tanto da riporre in un cassetto anche solo il pensiero di un eventuale rientro in patria - qualche offerta gli è già arrivata - pur di accompagnare queste 'creature' alla meta. (Foto)

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popsci.it

Arriva il casco che “fotografa” il cervello

HI-TECH
Mar 22, 2018

(Reuters Health) – L’ultima novità in arrivo è il casco contenente lo scanner cerebrale. Scienziati britannici hanno sviluppato un dispositivo di imaging cerebrale, leggero e altamente sensibile, che può essere indossato come un casco, consentendo al paziente di muoversi liberamente. I risultati dei test sullo scanner hanno mostrato che i pazienti sarebbero in grado di distendersi, annuire e persino bere tè o giocare a ping-pong mentre la loro attività cerebrale viene registrata, millisecondo dopo millisecondo, dal sistema magnetoencefalografico (MEG). I ricercatori, che hanno sviluppato il dispositivo e pubblicato i loro risultati su Nature, hanno detto che speravano che il nuovo scanner avrebbe migliorato la ricerca e il trattamento  dei pazienti che non possono utilizzare gli scanner MEG fissi tradizionali, come i bambini con epilessia, i bambini o i pazienti con disturbi come il morbo di Parkinson. “Questa scoperta ha il potenziale per rivoluzionare il campo dell’imaging cervello”, afferma Gareth Barnes, professore presso il Wellcome Trust Center for Human Neuroimaging  dell’University College London.

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ansa.it

Scoperto nuovo gene-bifronte, quando muta provoca la Sla

Mutazioni in diverse regioni del gene provocano malattie diverse 

Redazione ANSA ROMA 22 marzo 2018  20:44
SLA © ANSA

È stato identificato un nuovo importante gene la cui mutazione provoca la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La scoperta, che si è guadagnata la copertina della prestigiosa rivista Neuron, svela importanti meccanismi che scatenano e fanno progredire la malattia e rivela inoltre che diverse mutazioni presenti nello stesso gene 'bifronte' possono essere responsabili di malattie diverse. Allo studio, che ha coinvolto oltre 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, hanno preso parte quasi 300 ricercatori, anche italiani.

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