Notizie su Malattie Rare e Salute

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cordis.europa.eu 2018-07-06

La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

Gli scienziati hanno dimostrato come un nuovo farmaco possa ridurre i sintomi di una malattia genetica rara. La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

   La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello. Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare. Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.

   Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista «Cell Reports». Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute. «Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».

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LE SCIENZE 09 luglio 2018

NICO/Università degli studi di Torino - Tumore al cervelletto dei bambini: silenziare la proteina citk può bloccarne la progressione

Comunicato stampa - Inattivare la proteina Citron Kinase determina la morte delle cellule tumorali. Lo studio del team di ricerca guidato dal prof. Ferdinando Di Cunto del NICO - Università di Torino, sostenuto dall’AIRC, apre nuove prospettive per la terapia del medulloblastoma

Torino, 9 luglio 2018 - Le cellule del medulloblastoma, un tumore molto aggressivo che colpisce soprattutto il cervelletto dei bambini, sono sensibili all’inattivazione di Citron Kinase (CITK), proteina implicata nella divisione cellulare e nella stabilità genomica dei progenitori neuronali durante lo sviluppo del cervello. Il silenziamento di CITK blocca infatti il processo replicativo delle cellule tumorali, provocandone la morte o il decadimento del potenziale neoplastico: effetti che - in diversi modelli sperimentali - portano a una riduzione sostanziale dei tumori.

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pharmastar.it

Sindrome di Ehlers-Danlos, malattia rara del collagene. Il rischio frattura, una scoperta italiana

Una sindrome che riunisce sotto un unico ombrello oltre una decina di alterazioni ereditarie del collagene e del tessuto connettivo. Condizione relativamente rara (interessa tra 1 e 5 soggetti ogni 10mila nati vivi, quindi tra 50 e 250 nuovi casi l'anno) che impatta pesantemente sulla qualità della vita. Classica, ipermobile e vascolare le forme più comuni.

Una sindrome che riunisce sotto un unico ombrello oltre una decina di alterazioni ereditarie del collagene e del tessuto connettivo. Condizione relativamente rara (interessa tra 1 e 5 soggetti ogni 10mila nati vivi, quindi tra 50 e 250 nuovi casi l’anno) che impatta pesantemente sulla qualità della vita. Classica, ipermobile e vascolare le forme più comuni.

Il collagene è il componente principale delle strutture di sostegno e del tessuto connettivo: fornisce elasticità e forza sia ad organi che a tessuti dei quali garantisce la riparazione. Ne esistono 7 tipi di cui il tipo 1 è il più diffuso. 

Nella sindrome di Ehlers-Danlos alcune forme di collagene si presentano difettose e quindi lo diventa anche l’impalcatura elastica e stabile per tutto il corpo. 

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corriere.it/salute/

Listeria: i sintomi e come si cura l’infezione | I prodotti ritirati da Findus e da Lidl

La guida dell’Istituto Superiore di Sanità, da rileggere dopo i ritiri di prodotti (Findus e Lidl) in Italia e in altri Paesi d’Europa

di Redazione Salute 7 luglio 2018 | 18:52

Listeriosi, un’infezione pericolosa

(Getty Images)
   La listeriosi è un’infezione causata dal batterio Listeria monocytogenes, generalmente dovuta all’ingestione di cibo contaminato e pertanto classificata fra le malattie trasmesse attraverso gli alimenti (tossinfezioni alimentari). Il primo caso umano di listeriosi è stato riportato nel 1929. Nei Paesi occidentali, la malattia si sta rivelando sempre più un importante problema di sanità pubblica. Seppur relativamente rara, infatti, si può manifestare con un quadro clinico severo e tassi di mortalità elevati soprattutto in soggetti fragili come neonati, anziani, donne gravide e adulti con sistema immunitario indebolito. Inoltre, negli ultimi anni, si sono verificate frequenti epidemie, soprattutto in seguito alla distribuzione di cibo contaminato attraverso le grandi catene di ristorazione. L’ultima allerta è emersa in Italia a causa del ritiro di alcuni lotti di minestrone Findus e di prodotti surgelati Lidl (qui maggiori informazioni); i ritiri si sono estesi anche in altri Paesi europei (dalla Germania al Regno Unito passando per l’Austria: per maggiori informazioni, leggere qui)

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pensiero.it/va-pensiero

va' pensiero - Ogni mercoledì dal Pensiero Scientifico Editore  -  Informazioni orientate alla pratica clinica - Numero 802, 4 luglio 2018

Una nuova governance dei farmaci?

   Se ne parla da molti mesi e il cambio al vertice del Ministero della Salute potrebbe implicare alcune novità almeno parziali. Uno dei partiti di governo ha presentato una proposta di legge che prevede la pubblicazione dei dati relativi ai contributi versati da produttori di farmaci e dispositivi ai professionisti sanitari, quasi in coincidenza con l’uscita di un articolo sul BMJ Open che descrive l’imbarazzante situazione dell’oncologia italiana. Oltre il 70 per cento degli oncologi e il 53 per cento delle oncologhe ha ricevuto denaro direttamente dalle industrie negli ultimi tre anni. Sempre 7 medici su 10 ritengono che la trasparenza in merito ai conflitti di interesse non metta al riparo dal rischio di condizionamenti. La percezione dell’influenza delle imprese è alta: l’educazione continua in medicina dovrebbe essere supportata da fondi istituzionali.

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