Notizie su Malattie Rare e Salute

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Con stampante 3D e cellule dei pazienti, riprodotto l'orecchio di cinque bambini

In Cina, erano nati nati con una malformazione del padiglione 

Redazione ANSA ROMA 30 gennaio 2018 14:06
Con stampante 3D e cellule dei pazienti, riprodotto l'orecchio di cinque bambini © Ansa

- In Cina, per la prima volta, utilizzando cellule del paziente e una stampante 3D, è stato ricostruito l'orecchio di 5 bimbi (tra i 6 e i 9 anni) nati con un'anomalia del padiglione auricolare, che si presentava retratto e rimpicciolito (microtìa o microzìa). I risultati degli interventi e del monitoraggio (tuttora in corso, il follow up è durato per 2,5 anni dall'operazione) sono stati resi noti sulla rivista EBIOMedicine. La ricostruzione dell'orecchio è stata coordinata da Ylin Cao del Tissue Engineering Research Key Laboratory di Shanghai e Università Jiao Tong a Shanghai.

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Un'arma 'a colpo sicuro' per riparare il Dna

Realizzata in Italia, per correggere i difetti legati alle malattie

Redazione ANSA 30 gennaio 2018 16:00
Messa a punto in Italia un'arma più precisa per correggere i difetti del Dna (fonte: Adapted from H. Nishimasu et al., Cell, 156, 5 (2014); Wikimedia/Creative Commons) © Ansa

Svolta per la ricerca sul taglia-incolla del Dna. Una ricerca italiana, pubblicata sulla rivista Nature Biotechnology e condotta nel Cibio (Centre for Integrative Biology) dell'università di Trento ha trovato il modo di renderlo un'arma di precisione pressoché assoluta, che spara un solo proiettile e uccide il Dna malato.

"Abbiamo sviluppato una variante della molecola Crispr/Cas9 più sicura e affidabile di qualunque altra finora descritta, che effettua il taglio di Dna soltanto nel punto voluto", sottolinea Anna Cereseto, del Cemtro per la biologia intregrativa del Cibio e prima autrice dell'articolo.

Secondo i ricercatori ciò renderà l'editing del genoma utilizzabile per la correzione delle alterazioni presenti, ad esempio in malattie genetiche e tumori. "Abbiamo messo a punto un metodo sperimentale attraverso cui otteniamo una molecolaevoCas9, davvero precisa nel cambiare il Dna". Si tratta di "un enzima di affidabilità assoluta, che effettua il cambiamento soltanto nel punto stabilito", commenta Anna Cereseto, del Cibio.

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uniamo.org

Pronto il video sulla Giornata delle Malattie Rare 2018 #ShowyourRare

 Scritto da Serena Bartezzati Lunedì 29 Gennaio 2018 18:39

/rddposter-sito.jpg#ShowyourRare Show you care - Mostra che ci sei, a fianco di chi è raro!

Il video di quest'anno presenta pazienti e familiari, ricercatori e medici che dimostrano la loro appartenenza e il loro sostegno alla comunità dei malati rari. Presenta la grande varietà di persone coinvolte nella causa delle malattie rare e che, tutti insieme, anche grazie al vostro sostegno, possono diventare una forte voce che sia di stimolo per maggiori progressi nella ricerca per le malattie rare.

Tra i protagonisti del video - Enzo, 5 anni, che vive con sindrome miastenica congenita, Yara, una ricercatrice nel campo delle malattie rare, Annie, che vive con una neuropatia ottica ereditaria di sinistra, Alexandre, che vive con la Fibrodisplasia ossificante progressiva e suo padre Antoine. Grazie anche a Zoé, che lotta con la sindrome miastenica congenita, Sylvain, un medico con grande esperienza nella diagnosi delle malattie rare e Mirina che è affetta da Ehler-Danlos.

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Sindrome di Sanfilippo (MPS IIIA): verso la sperimentazione della prima terapia di sostituzione enzimatica

  • Martedi 30 Gennaio 2018  Redazione  

L'Fda ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND - investigational new drug). Lo ha reso noto Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) che sta sviluppando il farmaco.

L’Fda  ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND – investigational new drug). Lo ha reso noto Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) che sta sviluppando il farmaco. 

Inoltre, SOBI003 ha ottenuto dalla FDA lo status di Fast Track, cioè la revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci che trattano una condizione grave o pericolosa per la vita. 

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superando.it

Malattie Rare: si potrà chiedere un consulto da casa propria

«Sarà disponibile via web a tutte le persone con Malattia Rara o con un sospetto di Malattia Rara, permettendo loro di richiedere un consulto, comodamente da casa propria, attraverso un sistema di video-conferenza e video-consulto, con una rete di professionisti in diversi settori, oltreché con persone che hanno già affrontato l’esperienza di vivere con una Malattia Rara»: è l’innovativo servizio RINGS, che partirà entro breve in via sperimentale e che UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, presenterà il 31 gennaio a Milano

Logo del Progetto "RINGS"«L’inizio di questo progetto sarà sperimentale, ma la sua innovatività aprirà la strada a molte altre possibilità, consentendo di migliorare l’efficacia dei tradizionali strumenti del web e creando una comunità partecipe, interattiva e sempre più efficiente nel rispondere ai bisogni dei Malati Rari»: così UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rarepresenta l’innovativo servizio denominato RINGS, acronimo che sta per Rare Information Network Generating Solutions, ovvero “Rete di informazioni sulle Malattie rare che genera soluzioni”.

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