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Malattie rare, da Iss e Federsanità-Anci impegno comune per integrazione socio-sanitaria

Firmato l’accordo "ReMaRe - Orientare e fare rete nelle malattie rare" che punta a promuovere conoscenze e collaborazione tra tutti i soggetti coinvolti nei percorsi assistenziali. Online il bando di sponsorizzazione

malattie-rare

Promuovere la conoscenza, la comunicazione e l’interazione tra i soggetti coinvolti nei percorsi della Rete nazionale malattie rare, in un’ottica di integrazione degli aspetti sanitari e sociali. È l’obiettivo dell’accordo di collaborazione “ReMaRe – Orientare e fare rete nelle malattie rare” siglato dall’Istituto superiore di sanità (Iss) e Federsanità-Anci. A darne notizia è l’Iss sul suo portale.

La partnership prevede l’avvio di un progetto che metta a sistema quanto già attivo sul territorio italiano in tema di malattie rare e che fornisca strumenti di lavoro concreti per attivare modelli organizzativi in grado di dare risposte ai pazienti in tutte le Regioni, in linea con quanto definito all’interno del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, avvalendosi di finanziamenti esterni. Da qui l’invito a partecipare a soggetti pubblici e privati al bando di sponsorizzazione pubblicato oggi.

In particolare si punta al coinvolgimento di  referenti regionali per le malattie rare, società scientifiche, associazioni di pazienti ed organizzazioni del terzo settore, in percorsi formativi destinati a personale di sportelli informativi di Asl e Comuni, pazienti con malattia rara e loro caregiver, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. “Formare in sanità – sottolinea Walter Ricciardi, presidente dell’Iss – significa accrescere le competenze di cittadini, pazienti e professionisti, ovvero promuoverne l’empowerment, affinché tutti – singoli, organizzazioni e comunità – siano attivamente coinvolti e in grado di prendere decisioni che riguardano la salute e la pianificazione, la gestione, la valutazione, l’equità e la sostenibilità dei servizi e dei sistemi sanitari. ReMaRe si configura come un’interessante opportunità per creare sinergie tra pubblico e privato, con regole chiare, condivise e trasparenti”.

“ReMaRe intende essere uno percorso di empowerment. Come nel canottaggio, dove per raggiungere il traguardo bisogna formarsi, fare esperienza, coordinarsi… anche nelle malattie rare, in altre parole, è necessario ’remare’ tutti insieme”, spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Iss.

IL BANDO


Fonte www.aboutpharma.com
URL http://www.aboutpharma.com/blog/2016/10/19/malattie-rare-iss-federsanita-anci-impegno-comune-integrazione-socio-sanitaria/

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Facciamo scegliere la cura al Dr Watson

In Germania è operativo il sistema di intelligenza artificiale che elabora milioni di cartelle cliniche. Per scrivere la diagnosi di patologie di nicchia 7000 sindromi che un medico incontra al massimo una volta nella vita. E non riconosce

Repubblica Salute

di JAIME D'ALESSANDRO
 

 

ZURIGO - Lochiamano il “dr House tedesco”. Un uomo di mezza età con la barba bianca, l’aria rassicurante e il sorriso facile. Jürgen Schäfer mette però subito le mani avanti: «Non ho un carattere burbero come quello di Gregory House né sono altrettanto infallibile nelle diagnosi ». Lo incontriamo a Zurigo al centro di ricerca della Ibm, il primo aperto fuori dagli Stati Uniti nel 1956, che per una strana coincidenza è anche l’anno di nascita del dottor Schäfer. È una delle sedi dove si lavora a Watson, l’intelligenza artificiale che cinque anni fa vinse nel quiz show Jeopardy e che dal 2015 si dedica alla medicina. Ma Schäfer e il suo staff dell’università di Marburg, che opera in collaborazione con il Rhon-Klinikum Hospitals, hanno intenzione di spingersi ben oltre. Oggi annunciano di aver assunto Watson in pianta stabile, prenderà servizio nelle loro strutture ospedaliere da fine anno. «Chiunque venga ricoverato o esaminato, sarà sottoposto al suo giudizio», spiega lui.

Watson ha acquisito la vista negli ultimi due anni e, grazie agli algoritmi e alla facoltà di apprendere, sa distinguere i margini delle cose: la differenza fra due oggetti, un singolo tratto in un disegno, oppure quella fra due tessuti in una radiografia. Lo fa con precisione perché confronta in tempo reale quel che vede con un archivio sempre più vasto di altre radiografie, capendo immediatamente se si trova davanti ad un problema. E questo vale anche per i testi, quindi le cartelle cliniche: dai risultati delle analisi ai sintomi di un paziente. Per Jürgen Schäfer, se davvero Watson è così bravo, sarà un aiuto non da poco.

«Quando abbiamo aperto il reparto dedicato alla malattie rare, era il 2013, trattavamo circa duemila casi all’anno - racconta - oggi ne abbiamo seimila. Affrontiamo casi che normalmente un medico incontra una o due volte nella sua carriera. Sono settemila in tutto le malattie rare e spesso condividono i sintomi con migliaia di altre più frequenti. Ed è per questa ragione che in genere non vengono diagnosticate». Un suo collega, Tobias Muller, spiega come hanno fatto fino ad ora: ci si affidava alla consultazione della letteratura medica, della propria memoria ed esperienza e perfino a Wikipedia. Ora invece Watson in tempo reale svolgerà questo lavoro in una frazione del tempo restringendo il campo e consentendo una diagnosi molto più veloce se non immediata.

I computer cognitivi, come li chiamano qui alla Ibm, non solo riescono a processare una grande quantità di informazioni ma affinano le proprie capacità nel corso del tempo. Per farlo, però, hanno bisogno di essere allenati in partenza su una quantità di dati enorme. Il vero punto di forza di Watson è il catalogo di cartelle mediche in mano alla Ibm da agosto dello scorso anno, grazie all’acquisizione per un miliardo di dollari della Merge, la stessa che ha messo a punto una piattaforma per l’elaborazione delle immagini legate alla medicina usata in oltre settemila e cinquecento strutture negli Stati Uniti fra cliniche e ospedali. Grazie a questa banca dati, Watson ha dimostrato di esser capace di individuare nell’80 per cento dei casi un tumore da una radiografia. Soprattutto non si stanca. I radiologi in condizioni ottimali hanno un margine di errore del 30 per cento. Il problema però è che la loro capacità decresce con la fatica e questo vale anche per la diagnosi di malattie rare. In questo ultimo caso capita poi che i pazienti, che non hanno trovato una risposta al loro male, si presentino con cartelle cliniche da centinaia di pagine accumulate nel tempo. «L’ammontare di dati sta crescendo così rapidamente che nel 2020 prevediamo raddoppi globalmente ogni 73 giorni - nota il dottor Bernd Griewing del Rhon-Klinikum Hospitals - la tecnologia cognitiva non è solo utile nelle diagnosi, ma necessaria per assorbire e analizzare questa marea crescente di informazioni ». La collaborazione fra Ibm e Rhon-Klinikum va avanti da circa 12 mesi e diverrà prassi ospedaliera. Un primo passo di tanti che seguiranno. Secondo la società di analisi Deloitte il business legato alla medicina si aggirerebbe attorno agli otto trilioni di dollari quest’anno. Per le aziende impegnate nello sviluppo dell’intelligenza artificiale è un campo pieno di opportunità.


Fonte Repubblica.it Salute
URL: http://www.repubblica.it/salute/2016/10/18/news/facciamo_scegliere_la_cura_al_dr_watson-150026864/

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18 ottobre 2016

Fondazione Telethon: Terapia genica sempre più vicina a diventare realtà grazie alla ricerca 'Made in Italy'

 

 

Comunicato stampa - Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, di cui circa l’80% è di origine genetica*. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano allo sviluppo della terapia genica, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che sta attualmente supportando numerosi studi finalizzati a testarne l’efficacia

 

 

Firenze, 18 ottobre 2016 – La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto. Dei grandi passi avanti fatti dalla terapia genica e della differenza che questo approccio può fare nel campo delle malattie rare, si è parlato nel corso del Convegno “Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare”, organizzato da Fondazione Telethon, che si sta tenendo oggi a Firenze a margine del Congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare. Al convegno hanno preso parte 150 persone in rappresentanza di oltre 70 Associazioni di malattie rare “amiche” della Fondazione.
 
Le malattie rare conosciute sono oltre seimila*, si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Circa l’80%* delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioé di alterazioni del Dna, colpendo principalmente i bambini. Oggi, grazie alla terapia genica, si stanno aprendo importanti prospettive anche in questa area. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che lo scorso giugno ha messo la firma sulla prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, grazie all’alleanza con GlaxoSmithKline e ospedale San Raffaele, per una rara immunodeficienza chiamata ADA-SCID. Inoltre, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sono ben tre gli studi clinici attualmente in corso per testarne l’efficacia su altrettante malattie genetiche rare.
 
Proprio il direttore di questo istituto, Luigi Naldini, ha ottenuto importanti risultati anche nella ricerca sull’editing del genoma: una tecnica rivoluzionaria che sfrutta un apparato molecolare batterico per fare correzioni minuziose sul Dna, riscrivendo letteralmente i geni, e che potrebbe rivelarsi un’evoluzione ancora più sofisticata della terapia genica. Fino a oggi la terapia genica consiste soprattutto nell’aggiungere una copia funzionante di un gene quando quello presente è difettoso, un po’ come usare una stampella quando ci si rompe una gamba; l’editing del genoma, correggendo direttamente il difetto genetico sul Dna, è paragonabile invece a riparare l’osso fratturato, rappresentando quindi un vantaggio straordinario nel caso delle malattie genetiche rare.
 
Attualmente molti prodotti di terapia genica, che potrebbero diventare cure per malattie finora orfane di un trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso il TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli. Due esempi sono: una forma di cecità infantile e un difetto del metabolismo che fa parte del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
 
Un altro strumento che può fare la differenza nelle malattie rare è lo screening metabolico allargato, procedura diagnostica in grado di evidenziare patologie in fase presintomatica, con notevoli vantaggi sia per il paziente, in termini di salute, sia per la società, in termine di risparmi di risorse. Lo scorso agosto è stato approvato un Ddl che estende il test di screening per 40 malattie metaboliche sull’intero territorio nazionale. La legge arriva dopo un lungo percorso, fortemente stimolato dalla comunità dei pazienti, e rappresenta una grande conquista perché permette di diagnosticare in tempo utile patologie genetiche rare per cui un intervento tempestivo e precoce, come la terapia genica stessa, può essere determinante.
 
In questo ambito il Prof. Giancarlo La Marca dell’Università di Firenze ha sviluppato un test efficace proprio per ADA-SCID, la malattia genetica rara dei cosiddetti “bimbi in bolla”, e sta lavorando per mettere a punto un test per la leucodistrofia metacromatica, gravissima malattia neurodegenerativa su cui lo studio clinico condotto all’SR-Tiget sta dando risultati molto promettenti quando somministrata in fase pre-sintomatica. Nel caso di ADA-SCID, il Prof. La Marca ha dimostrato che il relativo test è affidabile ed economico e permetterebbe di intervenire con il trapianto o con la terapia genica, laddove non ci fosse un donatore compatibile, in maniera tempestiva, con un impatto positivo sul paziente ma anche sui costi associati alla sua presa in carico.
 
“Fondazione Telethon ha fortemente voluto supportare questo convegno consapevole che fosse un’importante occasione per le Associazioni pazienti di malattie rare, per gli studenti e per la cittadinanza tutta. L’informazione e la consapevolezza rispetto alle possibili terapie, nonché le possibilità di diagnosi precoce, sono di fondamentale valore, soprattutto quando si parla di malattie rare – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Lo stato dell’arte tracciato in questa occasione conferma il ruolo da protagonista che l’Italia sta giocando in questa lotta e l’impegno della nostra Fondazione nel supportare una ricerca scientifica di eccellenza per la cura di queste patologie”.
 
 
*Dati Fondazione Telethon 2016


Fonte "Le Scienze" www.lescienze.it
URL: http://www.lescienze.it/lanci/2016/10/18/news/fondazione_telethon_terapia_genica_sempre_piu_vicina_a_diventare_realta_grazie_alla_ricerca_made_in_italy_-3275937/
 

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Social network: quanto è buona la rete

di Barbara Sgarzi
 
 
 
 
 

Petizioni, crowdfunding, campagne su ricerca o malattie rare: ormai passa tutto dai social. Negli Stati Uniti lo definiscono “Social Good”

Barbara SgarziUn'opinione di Barbara Sgarzi
 
 

Negli Usa lo definiscono “Social Good” ed è l’insieme di innovazioni positive per la società che passa attraverso i social. Pensate alle petizioni di Change.org, ai crowdfunding e alle campagne su ricerca o malattie rare: passa tutto da queste casse di risonanza.

Come il Safety Check di Facebook: nelle emergenze, basta un clic per fare sapere ad amici e parenti su Facebook che stiamo bene.

Una delle notizie Social Good più belle, però è quella di Matt King, ingegnere non vedente di Facebook che ha sviluppato il testo alternativo automatico. Consentirà ai non vedenti o ipovedenti di avere una descrizione delle immagini condivise sui social. Per ora è attivo solo sui dispositivi iOS e solo in inglese, ma a breve arriveranno altre lingue e piattaforme. Una barriera in meno per navigare.


Fonte Donnamoderna.com
URL http://www.donnamoderna.com/news/societa/social-network-facebook-petizioni-crowdfunding

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Home . Fatti . Cronaca . Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

 
 
Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

 

Un registro europeo e internazionale dell'angioedema ereditario, malattia rara che in Italia conta un migliaio di pazienti. Uno strumento che consentirà di raccogliere tutti i dati di un numero maggiore di persone colpite da questa malattia, in modo da saperne di più sui rischi legati alla patologia e sull'efficacia e gli effetti a lungo termine dei farmaci utilizzati oggi. E' l'obiettivo del progetto a cui lavora Marco Cicardi, medico del Dipartimento di Medicina interna dell’ospedale Sacco di Milano che, domani, modererà simposio Shire proprio sull'angioedema ereditario, in programma in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

I registri, spiega all'Adnkronos Salute Cicardi, "sono particolarmente importanti nelle malattie rare, seguite in genere da centri che raccolgono piccoli gruppi di malati. Ciò comporta una maggiore difficoltà a conoscere i problemi legati alla condizione che, con una casistica maggiore, avrebbe meno segreti. In particolare, avere più dati a disposizione ci permetterebbe di sapere se i pazienti con angioedema hanno una maggiore vulnerabilità ad altre malattie, se per loro ci sono problematiche di salute più frequenti rispetto alle persone che non soffrono di questa malattia". Avere una maggiore casistica su cui studiare, inoltre, sarebbe di grande aiuto nel monitoraggio delle terapie.

"Molte persone con angioedema - ricorda Cicardi - hanno usato per 20 o 30 anni i farmaci che abbiamo a disposizione per la terapia, a base di androgeni. Analizzando e comparando i dati di un numero consistente di pazienti (che seguono le cure o che non le hanno mai seguite) possiamo capire se ci sono stati effetti a lungo termine attribuibili ai farmaci e che differenze si determinano tra chi è in cura e chi non lo è". Un elemento che potrà essere di grande aiuto anche sui nuovi farmaci in arrivo: "Grazie ai dati del registro ci sarà più possibilità di sorvegliare e di monitorare l'efficacia delle nuove terapie".

L'appuntamento per gli esperti che stanno lavorando alla costruzione del registro internazionale è per il 22 novembre a Sofia. "Il registro italiano conta oggi 920 pazienti ed è in fase di completamento - ricorda l'esperto - l'incontro di novembre aprirà la strada per allargare il database a Francia, Spagna, Germania, Ungheria, Polonia, Serbia, Bulgaria, Macedonia, Grecia, Canada, Brasile e Messico. Con un numero di pazienti che potrebbe superare i 1500. Una base utile per migliorare il livello di informazione generale sulla malattia, con ricadute positive nella cura del paziente" .

Fonte ADNKRONOS
URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/presto-registro-europeo-per-angioedema-aiuto-per-pazienti_qy9TbETjJMVLAGWl1aJIUM.html?refresh_ce