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CORDIS

Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

Un team multinazionale di ricercatori impegnati nell’ambito del progetto IMMUNOCORE, finanziato dall’UE, ha scoperto un nuovo difetto genetico che causa l’incapacità del nostro organismo di combattere le infezioni.

4-11-16

Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana
L’articolo, pubblicato su “Nature Immunology”, spiega come il team di ricerca ha identificato un paziente di 12 anni che soffriva di ripetute infezioni potenzialmente letali sin dalla nascita. Tre dei sei fratelli del paziente erano morti nei primi due anni apparentemente per un disturbo simile. Gli scienziati sospettavano che la causa potesse essere una malattia genetica. “Le nostre analisi dei genomi del paziente e dei suoi genitori hanno confermato che la malattia del ragazzo aveva una causa genetica,” ha detto la dott.ssa Elisabeth Salzer, autrice principale dell’articolo.

In particolare, la causa genetica è un errore nel gene RASGRP1 che rende il gene inattivo. Questo tipo di mutazione non è mai stata riscontrata prima; i genitori sani e i fratelli sani sono portatori di una copia mutata del gene e di una copia normale, che compensa il gene difettoso. Il paziente aveva però ereditato una copia mutata da ogni genitore.

Il paziente ha un’immunodeficienza primaria che comporta una nuova combinazione di difetti immunitari in membri essenziali del sistema immunitario, in particolare le cellule T, le cellule B e le cellule Natural Killer. Finora, il ruolo svolto dal RASGRP1 non è stato studiato sugli esseri umani.

Per determinare i meccanismi che potrebbero portare all’incapacità del paziente di combattere le infezioni, il team di IMMUNOCORE, con sede a Vienna, in Austria, ha collaborato con il laboratorio del dott. Jordan Orange presso il Baylor College of Medicine a Houston, Texas. “Le caratteristiche cliniche del paziente suggerivano che alcuni dei meccanismi immunitari difettosi della sua malattia fossero del tipo che studiamo nel nostro laboratorio,” ha commentato Orange. “Abbiamo applicato la nostra competenza nel campo dell’imaging quantitativo e ad alta risoluzione per studiare gli effetti della mutazione del RASGRP1 nelle cellule Natural Killer.”

Il gruppo di Baylor ha scoperto che il RASGRP1 ha un ruolo nelle funzioni della dineina nelle cellule Natural Killer – la dineina è un motore proteico, essa funge quindi da trasportatore all’interno delle cellule. “Come i veicoli motorizzati che trasportano le persone attraverso la città, i motori proteici come la dineina trasportano gli elementi nei posti della cellula dove devono andare,” ha spiegato Orange. “Le cellule Natural Killer si basano molto sul sistema di trasporto della dineina per secernere veleni nelle cellule morte, le cellule infettate dai virus per esempio, per distruggerle. In questa malattia, i “veicoli motorizzati” non funzionano correttamente; il veleno non può essere trasportato alle cellule infettate dal virus e il paziente non riesce a liberarsi dalle infezioni.”

Gli studi del laboratorio di Orange hanno rivelato un legame funzionale tra i difetti delle cellule Natural Killer e la dineina, che insieme ad altre osservazioni ha portato il team austriaco di IMMUNOCORE a provare il farmaco lenalidomide per curare il paziente. Il farmaco si è mostrato capace di annullare alcuni degli effetti della mutazione del RASGRP1.

“L’intero processo, dalla scoperta di un difetto genetico come causa di una rara malattia, allo studio del meccanismo che causa la malattia per lo sviluppo di una terapia personalizzata, fa molto di più che aiutare i pazienti che ne sono affetti,” ha detto il dott. Kaan Boztug, autore esperto dell’articolo. “Praticamente ogni caso, come l’immunodeficienza di questo giovane paziente, fornisce nuove conoscenze sull’organismo umano e prepara il terreno verso una medicina di precisione in futuro.”

Per maggiori informazioni, consultare:
Pagina del progetto su CORDIS

Fonte: Sulla base di segnalazioni dei media e informazioni diffuse dal progetto

Fonte cordis.europa.eu
URL http://cordis.europa.eu/news/rcn/126584_it.html

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Al via rete 'Dr House' per le malattie rare, 670mila italiani colpiti

Società medicina interna, +20% casi in reparti in ultimi anni

Redazione ANSA ROMA

 

 I pazienti con malattie rare sono, in realtà, sempre meno rari: sono infatti aumentati almeno del 15-20%, negli ultimi anni, i malati affetti da tali patologie che arrivano nei reparti di medicina interna degli ospedali, e ciò perchè alla malattia rara si associano spesso altri disturbi che spingono il paziente a rivolgersi all'internista. Casi spesso complessi con sintomi variegati e difficili da inquadrare e che richiedono allo specialista delle competenze multidisciplinari: per questo, nasce la rete dei 'Doctor House' per le malattie rare, con l'obiettivo di arrivare a diagnosi e cure più immediate nei reparti ospedalieri.
    Il nuovo network, battezzato 'SIMI-IMAGINE' (SIMI to IMprove the diAGnosIs and treatmeNt of rare disEases), è promosso dalla Società italiana di medicina interna (Simi) ed è stato lanciato in occasione del recente congresso nazionale della società scientifica a Roma. L'obiettivo è appunto migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un'alta complessità assistenziale. Si tratta di circa 5000 patologie, che complessivamente riguardano oltre l'1% della popolazione, più di 670.000 persone. E la stima potrebbe essere al ribasso, visto che i Registri Regionali non coprono tutto il territorio e di conseguenza il Registro Nazionale delle Malattie Rare non ha dati precisi. Le malattie rare, "così definite perché hanno una prevalenza pari a 5 casi ogni 10.000 persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni 100.000 persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente - spiega Franco Perticone, presidente SIMI -. Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono cure con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall'industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Alcune, inoltre, possono comparire anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche. Per tutti questi motivi i malati rari che giungono alla nostra osservazione sono in aumento e per questo - chiarisce - abbiamo deciso di avviare un network dedicato alla loro gestione". Queste malattie, prosegue l'esperto, "non di rado coinvolgono più organi, perciò richiedono una competenza diagnostica multidisciplinare, alla 'dottor House' appunto".
    Il network mira dunque ad evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti e, grazie anche ad eventi per la formazione dei medici su specifiche patologie, sottolinea la Simi, la rete dei 'Doctor House' servirà a garantire ad un numero sempre maggiore di pazienti una maggior accuratezza diagnostica e quindi l'avvio di un percorso di cura adeguato. 


Fonte ansa.it
URL http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/sanita/2016/11/06/ansa-via-rete-dr-house-malattie-rare670mila-italiani-colpiti_9f4f9e36-3fd2-4eac-b5b3-d7e61696d955.html

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Fonte www.osservatoriomalattierare.it  - Autore: Francesco Fuggetta

La Commissione Europea ha pubblicato i dati di 23 Stati Membri: nel nostro Paese solo 194 richieste nel 2015


BRUXELLES (BELGIO) – Scegliere di curarsi in un altro Stato dell'Unione Europea per poi farsi rimborsare in Italia la prestazione: una possibilità prevista dalle norme comunitarie, utile per accedere a cure non disponibili in patria, ma ancora poco utilizzata dai cittadini. Si parla infatti di poche decine di persone che ne hanno usufruito nel 2015 nel nostro Paese.

A delineare il quadro è un rapporto della Commissione Europea che raccoglie i dati provenienti da 23 paesi europei, presentato in occasione della conferenza “Verso una consapevolezza amplificata dei diritti UE per l'assistenza transfrontaliera” che si è svolta a Bruxelles. La direttiva 2011/24/EU, che regola le cosiddette cure transfrontaliere, è stata recepita in Italia il 5 aprile 2014. L'anno successivo la maggior parte degli Stati Membri dell'UE ha ricevuto meno di 100 richieste di autorizzazione preventiva. L'Italia è appena sopra la media: 194 richieste, di cui 73 accolte. La maggior parte, 37, riguardavano cure in Germania.

Numeri ancora più bassi in senso inverso: appena 5 stranieri rimborsati dopo aver chiesto di curarsi in Italia nel 2015. Il numero più alto di richieste preventive è stato in Lussemburgo, 334, il più basso in Ungheria e Malta, una domanda. Cifre basse quasi per tutti anche per le richieste di rimborso non preventive, vale a dire presentate solo dopo avere ricevuto una cura medica in un altro Paese UE. In Italia sono state appena 127. Con un'eccezione: Belgio e Danimarca hanno ricevuto oltre 30 mila richieste di rimborso. La maggior parte delle richieste hanno riguardato cure in Germania e Spagna.

All'origine di questi numeri, spiega il commissario europeo per la Salute, Vytenis Andriukaitis, c'è una bassa consapevolezza di questi strumenti da parte dei cittadini ma anche altri problemi, differenziati da Stato a Stato: dai rimborsi troppo bassi alla burocrazia, al mancato coordinamento tra i Paesi. “La Commissione Europea è impegnata per aiutare gli Stati in tal senso. In questo periodo difficile in cui l'euroscetticismo è in crescita, dobbiamo essere più vicini ai cittadini e questo strumento va in questa direzione: mostra cosa può fare la solidarietà per le persone”.

Il Commissario ha sottolineato l'importanza di questa legislazione per i diritti dei pazienti e ha chiesto un ulteriore lavoro per migliorare l'informazione e il coordinamento dei punti di contatto nazionali.

Andriukaitis ha inoltre evidenziato le reti europee di riferimento (ERN) come un eccellente esempio di come la cooperazione tra i sistemi sanitari possa aiutare i pazienti affetti da una malattia rara e complessa, offrendo agli operatori sanitari un migliore accesso alle conoscenze e alle competenze chiave. “Alcune condizioni mediche si verificano troppo di rado perché tutti i paesi possano investire in competenze per diagnosticarle e trattarle”, ha detto il Commissario. “Le ERN – la prima delle quali dovrebbe diventare operativa nel 2017 – sono in grado di superare questo problema, mettendo in comune le competenze di diversi paesi dell'Unione Europea”.

Qui sono disponibili i dati integrali del 2015 e ulteriori informazioni sull'assistenza sanitaria transfrontaliera.


Fonte osservatoriomalattierare.it
URL http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/11563-curarsi-all-estero-assistenza-transfrontaliera-in-italia-pochi-la-conoscono  

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Fonte:www.ospedalebambinogesu.it

Terapie cellulari anti-tumorali, siglato un accordo con Bellicum Pharmaceutical

Nel 2017 partirà la sperimentazione di linfociti CAR T modificati geneticamente per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta e del neuroblastoma

 

obg   02 novembre 2016

Bellicum Pharmaceuticals e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, punto di riferimento europeo per la cura e la ricerca in campo pediatrico, hanno annunciato l'inizio di una estesa collaborazione centrata sullo sviluppo di nuove terapie con cellule geneticamente modificate per la cura delle patologie onco-ematologiche

Nel dettaglio, l'accordo riguarda lo sviluppo preclinico e clinico di prodotti di terapia cellulare avanzata ingegnerizzati con il nuovo gene suicida CaspaCIDe della Bellicum, per la produzione di linfociti modificati attraverso recettori chimerici e recettori T-linfocitari artificiali (CAR T e TCR) specifici per determinati antigeni, tra cui il CD19.

I due enti svilupperanno congiuntamente cellule T modificate con recettori chimerici (CAR T) e altre terapie cellulari messe a punto dal Bambino Gesù e ingegnerizzate con l'interruttore di sicurezza CaspaCIDe della Bellicum, progettato per ridurre o eliminare le cellule, quando necessario, cioè in presenza di eventuali effetti collaterali legati alle cellule medesime. In base all'accordo, Bellicum fornirà il supporto finanziario necessario in cambio del diritto di commercializzazione mondiale di determinate terapie cellulari sviluppate, mentre il Bambino Gesù manterrà i diritti a scopo di ricerca. L'Ospedale della Santa Sede effettuerà ricerche e studi clinici per l'applicazione di terapie cellulari avanzate in pazienti pediatrici, inizialmente tramite due trial clinici basati sull'uso di linfociti modificati geneticamente con recettori chimerici specifici per gli antigeni CD19 e GD2, rispettivamente in pazienti pediatrici affetti da leucemia linfoblastica acuta e neuroblastoma. I trial inizieranno nel primo semestre del 2017. Inoltre, il Bambino Gesù produrrà, all'interno della sua officina farmaceutica, le cellule geneticamente modificate necessarie per le sperimentazioni europee, inclusi i linfociti T trasdotti con PRAME (Proteina Preferenzialmente Espressa nel Melanoma) e impiegabili in pazienti affetti da tumori dell'osso o leucemia mieloide acuta.

«L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è tra gli ospedali e centri di ricerca leader nel mondo nelle terapie geniche e cellulari e siamo entusiasti di poter lavorare con loro per sviluppare terapie con cellule T ingegnerizzate - spiega Tom Farrell, presidente e amministratore delegato di Bellicum Pharmaceutical – L'accordo è nato in seguito al successo della collaborazione clinica col Bambino Gesù per lo sviluppo di terapie mirate ad accelerare la ricostituzione immunologica dopo trapianto aploidentico attraverso l'infusione di linfociti  T del donatore trasdotti con CaspaCIDe (BPX-501) attualmente in fase di sviluppo clinico per i pazienti sottoposti a trapianto di aploidentico di cellule staminali ematopoietiche. L'Ospedale romano ha sviluppato diverse terapie cellulari innovative, comprese cellule CD19 CAR T che riteniamo saranno altamente efficaci e più maneggevoli grazie all'uso combinato col nostro gene suicida ("un'interruttore" per aumentare la sicurezza della terapia cellulare) validato clinicamente, CaspaCIDe».

«Abbiamo una relazione sinergica e fortemente consolidata con Bellicum e non vediamo l'ora di iniziare questa nuova collaborazione – commenta Mariella Enoc, presidente dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – La combinazione dell'innovativa tecnologia dell'interruttore di sicurezza messo a punto da Bellicum con la nostra esperienza nel campo delle terapie geniche e cellulari, nella capacità di condurre studi clinici e nella capacità di produzione secondo le norme GMP (Good Manufacturing Practice) vettori e cellule, rende questa partnership ideale per l'avanzamento rapido delle terapie cellulari avanzate di cui potrebbero beneficiare bambini e adulti affetti da patologie tumorali potenzialmente letali in tutto il mondo».

L'OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU'

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico e rappresenta il punto di riferimento in Italia per la medicina pediatrica, garantendo assistenza sanitaria avanzata per i bambini, grazie anche all'intensa attività di ricerca traslazionale. L'Ospedale è riconosciuto come centro di riferimento per tutte le specialità mediche pediatriche, sia a livello nazionale, sia internazionalmente. I laboratori di ricerca sono collocati in una nuova struttura interamente dedicata alla ricerca di oltre 3000 metri quadrati. Il Bambino Gesù ha anche realizzato una nuova officina farmaceutica di 1200 metri quadrati dotata di 8 stanze asettiche per la manipolazione cellulare, comprese terapie geniche. Il Dipartimento di onco-ematologia pediatrica e medicina trasfusionale diretto dal professor Franco Locatelli è un punto di riferimento italiano per la ricerca e l'assistenza nel campo dell'ematologia e dell'oncologia pediatrica ed è accreditato come uno dei centri più qualificati a livello mondiale nel campo del trapianto pediatrico di cellule staminali emopoietiche e dell'immunoterapia adottiva per la prevenzione e il trattamento delle recidive tumorali. 

BELLICUM PHARMACEUTICAL

Bellicum è una società biofarmaceutica impegnata nella scoperta e nello sviluppo di approcci d'immunoterapia cellulare per i tumori e malattie ereditarie del sangue orfane. Bellicum sta utilizzando la sua piattaforma tecnologica di induzione chimica della dimerizzazione (CID) del gene suicida Caspasi-9 inducibile per progettare e controllare componenti specifiche del sistema immunitario. Bellicum sta sviluppando la prossima generazione di farmaci sperimentali in alcune delle più importanti aree di immunoterapia cellulare, compresi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), e terapie cellulari CAR T e TCR artificiali. Maggiori informazioni sulle attività di Bellicum sono disponibili all'indirizzo www.bellicum.com


Fonte
www.ospedalebambinogesu.it
URL http://www.ospedalebambinogesu.it/accordo-per-lo-sviluppo-di-nuove-terapie-anti-tumorali-con-cellule-geneticamente-ingegnerizzate

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www.bjliguria.it 03 Nov, 2016 

farmaco-gaslini

Genova, dalla ricerca del Gaslini un nuovo farmaco contro la neutropenia (video)

 

Di Paola Pedemonte

 
La neutropenia è una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia

Un nuovo farmaco contro la neutropenia, una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia. È stato validato dagli ematologi dell‘istituto Gaslini di Genova: lo studio, durato dieci anni, è stato pubblicato addirittura su Blood, rivista statunitense, la più autorevole nell’ambito delle malattie ematologiche.

La neutropenia cronica severa è una malattia rara, con un’incidenza di uno su un milione (tra i 50 e i 60 i casi in Italia), ed è caratterizzata da bassi valori di neutrofili, globuli bianchi che difendono dalle infezioni batteriche. La nuova terapia, oltre a fornire risultati clinici più soddisfacenti, migliora la qualità della vita dei piccoli pazienti, poiché consente di passare da iniezioni quotidiane a settimanali: «Dal 1991 esiste un farmaco che iniettato ogni giorno ha sovvertito la prognosi dei bambini affetti da neutropenia, che oggi nel 90% dei casi hanno un’aspettativa di vita normale – commenta Carlo Dufour, direttore dell’Uoc Ematologia del Gaslini – La necessità di somministrazioni giornaliere può però rappresentare un ostacolo per il raggiungimento di una protezione ottimale dalla neutropenia: lo schema e la via di somministrazione di un farmaco ha solitamente un impatto non indifferente sulla compliance, specie nei pazienti più giovani». Da qui la ricerca: «Abbiamo creato una molecola più grande, che potesse essere più efficace e a lunga azione – spiega Francesca Fioredda, dirigente medico dell’Uoc Ematologia e responsabile dello studio – in questo modo il farmaco viene somministrato ogni 7-9 giorni, migliorando la qualità della vita dei pazienti: meno ansia dell’ago, meno dolore, riduzione degli effetti collaterali, quali i dolori muscolari. Finora abbiamo somministrato la cura a cinque pazienti, anche molto piccoli, e siamo molto soddisfatti dei risultati».

Ne dà conferma Michela Olcese, mamma di Valentina, alla quale è stato somministrato il nuovo farmaco: «Abbiamo scoperto la malattia a un anno, a causa di otiti ricorrenti – spiega – l’emocromo ha mostrato il basso numero di neutrofili e da lì la diagnosi. Dopo un periodo di iniezioni giornaliere, nel 2007 abbiamo iniziato con la nuova puntura settimanale: è un’altra vita».

Nel caso della piccola Valentina si è trattato di otite, ma la neutropenia può portare anche ad altre malattie, in alcuni casi molto gravi e mortali, come la polmonite o la setticemia. La patologia si può anche convertire in leucemia.

La validazione di un farmaco è un processo molto oneroso, complesso e articolato, che richiede un importante impegno di risorse umane e materiali: «Lo studio che ha prodotto questa validazione è un prodotto Gaslini al 100% – ricorda Dufour – dalla diagnosi molecolare ai pazienti, alla strutturazione e conduzione dello studio alla gestione psicologica dei pazienti stessi. Uno sforzo collettivo che ha coinvolto moltissimi soggetti».

«Siamo orgogliosi di poter affermare ancora una volta che l’istituto Gaslini è in grado di offrire risposte complete di presa in carico dei suoi piccoli pazienti – commenta il direttore generale dell’istituto, Paolo Petralia – Accoglienza, diagnosi molecolare, terapia innovativa, supporto psicosociale, infermieristico e di laboratorio. Tutto questo anche grazie a una ricerca che migliora al letto del malato la compliance insieme all’efficienza della cura».


https://www.youtube.com/watch?v=rFTjc2JVeZc 


Fonte www.bjliguria.it
URL http://www.bjliguria.it/2016/11/genova-dalla-ricerca-del-gaslini-un-farmaco-la-neutropenia-video/