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Lorenzin, in livelli assistenza 118 nuove malattie rare

Uno 'zaino' per la vita normale di 600 malati rari, incontro ANSA-ISS-CNMR

 

 

ROMA - I livelli essenziali di assistenza (Lea), ovvero le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale, "Sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare; un grande passo avanti che ha pure l'obiettivo di assicurare un'assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie". Lo ha affermato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA. "Con i nuovi Lea - ha sottolineato Lorenzin - abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato - ha aggiunto - è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l'attenzione su queste patologie, ed il caso della nutrizione parenterale attraverso lo 'Zaino magico' per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante". Su questo fronte, ha rilevato quindi il ministro, "dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l'innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall'altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l'assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni". Quanto infine ai tempi per l'approvazione definitiva dei nuovi Lea, Lorenzin ha affermato di aver sollecitato la chiusura dell'iter legislativo in atto nei tempi più brevi possibile.

Ricciardi (Iss), troppe differenze regioni cura malattie rare
"Ci sono ancora troppe e forti differenze regionali rispetto all'assistenza e al trattamento delle malattie rare in Italia". Lo ha sottolineato il presidente dell'Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA.
"Alcune regioni - ha affermato Ricciardi - hanno attivato centri di eccellenza e strutture diagnostiche specializzate, mentre altre non hanno in merito alcun punto di riferimento. Per le malattie rare, la situazione è a macchia di leopardo sul territorio, con forti disomogeneità". Oggi, ha proseguito, i pazienti con malattie rare "sono tantissimi e la sfida è dare loro delle risposte, ma spesso solo per avere una diagnosi certa sono necessari anni". Il punto, ha quindi rilevato il presidente dell'Iss, "è puntare ad avere una standardizzazione dei percorsi terapeutici, diagnostici e assistenziali su tutto il territorio nazionale, poiché non ci possono essere 21 percorsi diversi a seconda delle regioni. Come Iss ci stiamo impegnando per questo obiettivo". Le malattie rare, infatti, ha ricordato il direttore del Centro nazionale malattie rare Iss, Domenica Taruscio, "sono oltre 7000, molte delle quali colpiscono principalmente bambini e non hanno una terapia risolutiva". Negli anni, ha affermato Taruscio, "è stata costruita una rete per le patologie rare e ne è stato implementato il registro, ma è grazie soprattutto all'innovazione - ha concluso - che oggi si può garantire a molti malati rari una vita normale e la possibilità di svolgere anche un'attività lavorativa".

Intestino corto, patologia rara che affligge in Italia 600 persone
Attaccate alla vita con un filo le persone con intestino corto in Italia sono circa 600, di cui almeno un centinaio bambini. Per tutti l'insufficienza intestinale cronica benigna significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. Ma la rarità e la complessità della malattia, rendono necessaria un'assistenza continua e specializzata che negli anni ha fatto passi in avanti importanti per i pazienti e le loro famiglie, fino ad arrivare a garantire una vita "normale" soprattutto ai più piccoli, attraverso lo "zaino magico".
Il convegno si pone l'obiettivo di promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione sul delicato tema di chi è affetto da insufficienza intestinale cronica benigna: una patologia cronica e rara che costringe ad alimentarsi artificialmente tramite la nutrizione parenterale per tutta la vita.
L'incontro, realizzato dall'ANSA in collaborazione con l'ISS e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è l'occasione per avviare un confronto tra istituzioni, medici e pazienti sulla patologia, sui trattamenti, sugli importanti aspetti della sicurezza e qualità nell'erogazione e produzione delle terapie e, soprattutto, sulle necessità ancora non soddisfatte.
Volontà comune quella di aprire la strada verso il riconoscimento e inserimento dell'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) e della pratica clinica nei Livelli Essenziali d'Assistenza (LEA), con un conseguente miglioramento delle politiche di accesso alle terapie, che miri ad annullare le disomogeneità che oggi ancora esistono tra le regioni italiane. 

 

Lorenzin, autorevolezza scienza sia guida per social media
"Non possiamo far finta che i social media non ci siano, ma dobbiamo riuscire a governare tali strumenti con l'autorevolezza scientifica". Lo ha detto il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo".  "Media e medicina - ha sottolineato il ministro - devono sempre di più convivere ed approcciarsi. La falsa o cattiva comunicazione, infatti, può far propagare pericolosi falsi miti e terapie totalmente non scientifiche e che spesso vedono alla base solo un business". In un'epoca sempre più governata dalla Rete, ha aggiunto Lorenzin, "l'informazione ha bisogno di autorevolezza, di validità scientifica e anche di parlare un linguaggio comprensibile ai cittadini". Mettendo dunque in guardia dalle false credenze terapeutiche diffuse su Internet, il ministro ha sottolineato ad esempio l'opportunità che digitando sul motore di ricerca, i primi a comparire non fossero siti o blog non noti bensì siti istituzionali e accreditati. Riferendosi quindi alle malattie rare, Lorenzin ha rilevato come anche in questo settore a partire dalla vicenda Stamina, varie siano state negli anni le false terapie propagandate: "C'è quindi un grande lavoro da fare ed il ruolo dei media è fondamentale per spiegare alla gente cosa vuol dire metodo scientifico". Va però sottolineato, ha aggiunto, che "la buona sanità è la regola nel nostro Paese mentre le mele marce sono l'eccezione. Ma un aspetto che va sicuramente affrontato è quello della frammentazione territoriale a livello di assistenza; è infatti questo - ha detto - uno degli aspetti più critici".

 


Fonte ansa.it
URL
http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2016/11/03/uno-zaino-per-la-vita-normale-di-600-malati-rari_2d9cb3ec-9c1b-407b-b915-db70673fb7d5.html

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Fonte Le Scienze 31-10-2016

Riparare il cervello col trapianto di neuroni


Neuroni embrionali di topo impiantati in cervelli di animali adulti danneggiati sono in grado di svilupparsi in cellule anatomicamente e funzionalmente indistinguibili dalle cellule rimpiazzate. E' questo il risultato di un nuovo studio che lascia sperare per la sperimentazione di trattamenti su pazienti colpiti da ictus o da una malattia degenerativa


Neuroni embrionali trapiantati in cervelli di topi adulti possono aiutare a ricostruire circuiti cerebrali danneggiati e a recuperare la funzionalità neuronale. È questo il risultato illustrato in un articolo pubblicato sulla rivista “Nature” da Mark Hübener del Max-Planck-Institut per la Neurobiologia a Martinsried, in Germania, e colleghi di diversi istituti di ricerca tedeschi.

Il cervello è un organo dotato di funzionalità straordinarie, ma ha una capacità di autoriparazione molto limitata. Per questo motivo, molti laboratori di neuroscienze hanno avviato ricerche nel campo dei trapianti neurali, per  verificare se è possibile riparare con un impianto di cellule i tessuti cerebrali danneggiati, per esempio a causa di un ictus ischemico o emorragico, o di una malattia degenerativa come il Parkinson.

Riparare il cervello col trapianto di neuroni
Microscansione cerebrale che illustra i risultati dello studio: i neuroni embrionali (in rosso) si collegano ai neurono naturali (in nero) (Credit: Sofia Grade)

Finora sono stati ottenuti risultati incoraggianti proprio nella malattia di Parkinson grazie all'impianto di cellule embrionali prelevate dal mesencefalo, la seconda delle tre vescicole in cui si differenzia il tubo neurale nelle prime fasi di sviluppo del sistema nervoso, e impiantate nella regione cerebrale dello striato.

L'analisi dei tessuti ha mostrato in questi casi che i neuroni trapiantati sviluppano proiezioni sinaptiche per collegarsi con altri neuroni. Ma si sa molto poco degli input che i neuroni impiantati ricevono dai neuroni naturali. Inoltre, non è ancora chiaro quanto le nuove cellule debbano essere simili a quelle da sostituire.

Magdalena Götz, Mark Hübener e colleghi hanno utilizzato sofisticate tecniche di imaging cerebrale per seguire in alcuni topi adulti lo sviluppo di neuroni embrionali trapiantati in una porzione danneggiata della corteccia visiva – la regione cerebrale che elabora le informazioni che provengono dagli occhi.

Le cellule trapiantate hanno subito iniziato a sviluppare proiezioni e nell'arco di quattro settimane sono risultate molto simili alle cellule neuronali adulte del resto della corteccia visiva. Dopo 2-3 mesi, i neuroni trapiantati erano pienamente integrati, con proprietà anatomiche e funzionali indistinguibili dalle quelle delle cellule corticali mancanti. Un aspetto particolarmente importante è che le cellule trapiantate hanno stabilito connessioni con le cellule ospiti, ed erano in grado di ricevere segnali elettrici da altre parti del cervello, rispondendo agli stimoli visivi.

I risultati appaiono estremamente interessanti poiché la riparazione avviene in cervelli di adulti che non possono incorporare nuovi neuroni. Questa scoperta indica che anche nel cervello adulto sono ancora presenti dei meccanismi biomolecolari in grado di guidare il corretto sviluppo di nuovi neuroni che possono essere riattivati dopo un danno tissutale. Complessivamente, i risultati dimostrano che i neuroni embrionali trapiantati possono raggiungere un elevato livello di funzionalità, promettente per le future sperimentazioni sugli esseri umani.


Fonte Le Scienze
URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/31/news/riparazione_cervello_neuroni_embrionali_trapiantati-3291939/

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pharmastar 20 ottobre 2016

Riconoscimento Fda per la farmaceutica italiana: la collagenasi Fidia farmaco orfano per il Dupuytren
L'ente regolatorio statunitense, Food and Drug Administration, attribuisce un'importante designazione al risultato della ricerca farmaceutica sviluppata in Sicilia da un'azienda italiana, la Fidia Farmaceutici. La collagenasi da Vibrio alginolyticus, prodotta e purificata nei laboratori di ricerca Fidia Farmaceutici siti a Noto (Siracusa), ha ricevuto l'Orphan Drug Designation da parte dell'FDA per il trattamento della malattia di Dupuytren. Fidia Farmaceutici, leader nella ricerca e sviluppo di prodotti a base di acido ialuronico, è una delle poche aziende italiane ad aver ottenuto, negli ultimi anni, questo tipo di designazione, concessa dall'Agenzia regolatoria americana a trattamenti innovativi in grado di curare patologie rare.
 

  20 ottobre 2016
L’ente regolatorio statunitense, Food and Drug Administration, attribuisce un’importante designazione al risultato della ricerca farmaceutica sviluppata in Sicilia da un’azienda italiana, la Fidia Farmaceutici.

La collagenasi da Vibrio alginolyticus, prodotta e purificata nei laboratori di ricerca Fidia Farmaceutici siti a Noto (Siracusa), ha ricevuto l’Orphan Drug Designation da parte dell’FDA per il trattamento della malattia di Dupuytren. Fidia Farmaceutici, leader nella ricerca e sviluppo di prodotti a base di acido ialuronico, è una delle poche aziende italiane ad aver ottenuto, negli ultimi anni, questo tipo di designazione, concessa dall’Agenzia regolatoria americana a trattamenti innovativi in grado di curare patologie rare.

Questa designation è stata ottenuta anche grazie all’importante supporto della società Molecola SA.

Fidia ha brevettato la collagenasi da Vibrio alginolitycus e le composizioni contenenti anche acido ialuronico per vari usi terapeutici come quello della malattia di Dupuytren, dove tale trattamento si propone in alternativa all’intervento chirurgico per la soluzione di un bisogno clinico ancora insoddisfatto e per il miglioramento della qualità della vita del paziente.

Fidia, sta sviluppando una soluzione terapeutica per la contrattura di Dupuytren, alternativa alla chirurgia, basata sull’associazione della collagenasi all’acido ialuronico: mentre l’enzima collagenasi agisce provocando la scissione del collagene, ossia la proteina implicata nella formazione dei “cordoni”, l’acido ialuronico protegge i tessuti circostanti, favorendo la ripresa funzionale e restituendo capacità di movimento alla mano del paziente.

La Malattia di Dupuytren consiste in un progressivo ispessimento della fascia palmare, la membrana sottocutanea che protegge il palmo della mano e permette la presa salda degli oggetti. Nelle fasi più acute, si creano dei “cordoni” fibrotici, percepibili al tatto, che provocano la retrazione in flessione delle dita, determinando una importante limitazione funzionale della mano.

 


 Fonte pharmastar.it
URL http://www.pharmastar.it/?cat=6&id=22602

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DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016


Fonte orphanet italia
URL http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

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ADNKRONOS
Home . Salute . Medicina . Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Garantisce migliore qualità vita pazienti

La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabilesanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

"Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

 Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

 In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

 "Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

 Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione


Fonte adnkronos.cpm
URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce