Notizie su Malattie Rare e Salute

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29 gennaio 2018

Università di Padova: TOM70, la proteina indispensabile alla vita cellulare 

Comunicato stampa - Ricercatori dell’Università di Padova individuano una proteina che regola lo stato energetico delle cellule modulando la comunicazione tra reticolo endoplasmatico e mitocondri

 
Padova, 29 gennaio 2018 - Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista «Current Biology» e coordinato dalla prof.ssa Paola Pizzo in collaborazione con i dottori Riccardo Filadi, Alice Rossi, Domenico Cieri e Tito Calì del dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, si è avvalso anche del contributo di un team svedese, del Karolinska Instituet, guidato dalla prof.ssa Maria Ankarcrona. I ricercatori hanno evidenziato come la proteina mitocondriale TOM70 sia fondamentale per permettere un’ottimale comunicazione funzionale tra i mitocondri (gli organelli che forniscono energia alle cellule) ed il reticolo endoplasmatico (un’altra struttura subcellulare coinvolta in svariate attività, dalla sintesi di proteine e lipidi al deposito di un fondamentale messaggero intracellulare, lo ione calcio).

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pharmastar.it

Malattie rare, parere positivo per la prima terapia per l'alfa mannosidosi in Europa. Farmaco di ricerca Chiesi

  • Lunedi 29 Gennaio 2018

Il Chmp dell'Ema ha emesso parere positivo, raccomandando l'autorizzazione all'immissione in commercio di velmanase alfa, con il nome commerciale di Lamzede, fornendo per la prima volta un trattamento per l'alfa mannossidosi (AM), una malattia rara progressiva e invalidante.


   Il farmaco è somministrato settimanalmente per via endovenosa per sostituire l’enzima malfunzionante o mancante che causa la malattia. L’opinione positiva del Chmp è stata emessa secondo la formula delle “circostanze eccezionali”, prevista dalla legislazione europea per il trattamento di disordini estremamente rari per i quali i tradizionali studi clinici su larga scala non sono eseguibili. Lamzede è stato studiato in 33 pazienti, sia bambini che adulti.

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Fonte : pharmastar.it

Vaccinazione antinfluenzale sicura nei pazienti con miastenia grave in trattamento immunosoppressivo

Secondo uno studio pubblicato online su "EBioMedicine", denominato "ProPATIent-Trial", la vaccinazione antinfluenzale nei pazienti affetti da miastenia grave (MG) è sicura. Riconsiderando il valore del rischio potenziale di un decorso severo di una riacutizzazione della MG durante l'infezione influenzale, la vaccinazione anti-Flu - sostengono gli autori - è sostanzialmente indicata in questa popolazione di pazienti.


«La miastenia grave (MG) è una malattia neuromuscolare autoimmune mediata da anticorpi» ricordano gli autori, guidati da Bjørn Tackenberg, della Klinik für Neurologie, Philipps-Universität und Universitätsklinikum Marburg, a Marburgo (Germania).

Nella grande maggioranza dei casi, continuano, gli autoanticorpi linfociti T-dipendenti diretti contro i recettori nicotinici dell'acetilcolina (AChRab) causano un'eccessiva affaticabilità della muscolatura striata scheletrica (per via dell’alterata trasmissione sinaptica a livello della giunzione neuromuscolare, NdR) con miglioramento dopo periodi di riposo. 

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Fonte: corriere.it

Siamo arrivati al «taglia&cuci»
del Dna. I progressi e i rischi etici

Dalle tecniche classiche di correzione, fino alle più recenti procedure «in vitro» e direttamente sui malati. Mentre in laboratorio si cominciano a modificare gli embrioni

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ansa.it

Sindrome di Brugada, paziente salvato con utilizzo del robot

Ablazione con nuova tecnica a Torino per prima volta in Italia

Redazione ANSA TORINO 26 gennaio 2018  12:02
 © ANSA

(ANSA) - TORINO, 26 GEN - Un paziente affetto da sindrome di Brugada, malattia genetica con disturbi del ritmo cardiaco che provoca morte improvvisa, è stato salvato all'ospedale Mauriziano di Torino con un intervento di ablazione eseguito per la prima volta con l'utilizzo di un robot. L'uomo, un torinese di 47 anni, è stato dimesso il giorno dopo l'operazione.

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