Notizie su Malattie Rare e Salute

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adnkronos 11/10/2017 14:16

Approvato in Italia farmaco della speranza per bimbi con Sma

Via libera a nusinersen, circa 850 i pazienti stimati nella Penisola

Approvato in Italia farmaco della speranza per bimbi con Sma

   Sessantaquattro giorni. Tanto è durato il percorso a velocità record che ha portato all'approvazione in Italia - con pubblicazione in Gazzetta ufficiale il 27 settembre - di nusinersen, il farmaco della speranza per i bambini colpiti da atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia che indebolisce progressivamente la muscolatura e rappresenta la principale causa genetica di morte infantile. Nusinersen è la prima terapia al mondo per il trattamento di questa patologia. E a partire da ottobre 2016 è stato protagonista di uno dei più ampi programmi di accesso allargato (Eap) a un farmaco non ancora approvato per una malattia rara.

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Scoperta la 'rete fognaria' del cervello, drena i rifiuti

Cruciale per malattie come la sclerosi multipla

Redazione ANSA 

Anche il cervello umano e' dotato di una 'rete fognaria' che drena i rifiuti: e' formata da vasi linfatici che corrono paralleli a quelli sanguigni all'interno della piu' coriacea ed esterna delle meningi che rivestono l'organo, chiamata dura madre. Oltre ad allontanare la spazzatura prodotta dalle cellule, questa rete linfatica costituisce il punto di contatto diretto tra cervello e sistema immunitario: dunque potrebbe giocare un ruolo centrale in diverse malattie neurologiche come la sclerosi multipla, secondo quanto indica uno studio pubblicato sulla rivista eLife dai ricercatori dei National Institutes of Health (Nih) americani.

Il gruppo di ricerca, guidato dal neurologo e radiologo Daniel S. Reich, e' il primo ad aver osservato direttamente i vasi linfatici nel cervello di cinque volontari sottoposti a risonanza magnetica e, successivamente, in campioni di tessuto cerebrale prelevati durante le autopsie.

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 pharmastar.it

Emofilia A, disponibile in Italia primo fattore VIII ricombinante a catena singola

L'AIFA ha autorizzato l'immissione in commercio in regime di rimborsabilità (classe A/RRL) di un nuovo fattore VIII ricombinante della coagulazione umano [rVIII-SingleChain] per adulti e bambini affetti da emofilia A. Primo e unico FVIII a catena singola per il trattamento dell'emofilia A, il farmaco, verrà commercializzato da CSL Behring con il marchio Afstyla.
L'AIFA ha autorizzato l'immissione in commercio in regime di rimborsabilità (classe A/RRL) di un nuovo fattore VIII ricombinante della coagulazione umano [rVIII-SingleChain] per adulti e bambini affetti da emofilia A. Primo e unico FVIII a catena singola per il trattamento dell’emofilia A, il farmaco, verrà commercializzato da CSL Behring con il marchio Afstyla.

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Bene la terapia genica per la malattia dell''olio di Lorenzo'

la patologia fermata in test su 17 bambini

Redazione ANSA ROMA

L'adenoleucodistrofia (Ald), la malattia divenuta famosa in Italia per la vicenda di Lorenzo Odone, il bambino il cui padre aveva inventato l''olio di Lorenzo' come cura, può essere trattata con la terapia genica.
    Lo afferma uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine, secondo cui il trattamento ha funzionato in 15 bambini su 17 testati.
    L'Ald è una malattia genetica che colpisce un bambino su 20mila, i cui sintomi si manifestano intorno ai 7 anni di età con una prognosi che di solito non supera i 10 anni. I ricercatori del Children's Hospital di Boston hanno utilizzato le cellule staminali del sangue degli stessi pazienti, inserendo con un virus Hiv inattivato la versione corretta del gene difettoso e reinfondendole poi nel sangue.

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  quotidianosanita .it

Congresso Fimmg. Aceti (Tdm): “Atto di indirizzo innovativo, ma ora occorre accelerare la chiusura dell'Accordo collettivo nazionale”

Il passaggio dalla quota capitaria alla remunerazione legata al raggiungimento degli obiettivi di salute è un salto culturale positivo per la medicina di famiglia e un vantaggio, in termini di qualità di cura, per i cittadini. Il Tdm si propone come parte attiva nella messa a punto del sistema di valutazione della qualità dell’assistenza del Mmg

05 OTT - Una chiusura rapida dell’Acn anche perchè l’aggiornamento dell’Atto di indirizzo contiene elementi di grande positività per l’assistenza ai cittadini, i quali si propongono come parte attiva nella costruzione del sistema di valutazione della qualità dell’assistenza della medicina di famiglia. Ed anche nel monitoraggio degli indicatori che saranno individuati. Questo l’invito e la proposta che arriva dal Tdm-Cittadinanzattiva nel corso del 74° Congresso nazionale Fimmga Domus de Maria (Cagliari).

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