Notizie su Malattie Rare e Salute

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Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Garantisce migliore qualità vita pazienti

La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabilesanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

"Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

 Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

 In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

 "Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

 Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione


Fonte adnkronos.cpm
URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce

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Fonte: Cordis 26-10-16

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FP7

MOLMECHSNKTOX Risultato in breve

Project ID: 300376
Finanziato nell'ambito di: FP7-PEOPLE
Paese: Svezia

I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza

Un vasto numero di sindromi di immunodeficienza (IS) presenta manifestazioni cliniche di autoimmunità. La diminuita capacità di sopprimere le infezioni potrebbe essere la causa dell’autoimmunità, attraverso una perpetua attivazione del sistema immunitario.
I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza© Shutterstock
Numerose malattie rare sono caratterizzate da una superiore suscettibilità alle infezioni, dall’infanzia in poi. Tali IS primarie sono generalmente ereditarie e sono anche denominate immunodeficienze congenite.

Lo studio delle IS (linfoistiocitosi emofagocitica familiare e sindrome di Griscelli) hanno rivelato il ruolo essenziale dei componenti delle famiglie di proteine che regolano il traffico vescicolare e la fusione delle membrane. Le mutazioni con perdita di funzione in tali proteine hanno reso le cellule natural killer (NK) e le cellule T CD8+ incapaci di sopprimere l’infezione, determinando una condizione medica simile alla sepsi, potenzialmente fatale. Non si comprende ancora a fondo il preciso funzionamento di tali proteine nel rilascio di granuli.

Il progetto MOLMECHSNKTOX (Molecular mechanisms of natural killer cell cytotoxicity), finanziato dall’UE, si proponeva l’obiettivo di studiare le cascate di trasduzione del segnale a livello presinaptico, che conducono all’esocitosi delle cellule NK, e gli eventi sub-cellulari che portano al rilascio di granuli. In questo studio, i ricercatori hanno adottato un approccio interdisciplinare, avvalendosi di competenze d’avanguardia in biologia cellulare, immunologia e proteomica.

Finora, sono stati identificati solo alcuni geni causativi di IS, mentre la maggior parte dei casi clinici resta senza spiegazione. Le conoscenze acquisiste nello studio corrente hanno contribuito notevolmente a comprendere i complessi meccanismi molecolari implicati nell’esocitosi di granuli litici di cellule NK. Tali scoperte agevolano la diagnosi e il trattamento di pazienti affetti da diverse IS.

Informazioni correlate 

Sintesi della relazione


Fonte cordis.europa.eu
URL http://cordis.europa.eu/result/rcn/188713_it.html

 

 

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 ANSA > Salute e Benessere > Sanità > Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

 

Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

Gli stati devono garantire protezione dati su salute assicurati

26 ottobre, 15:48

 

Proibire alle compagnie di assicurazione di utilizzare e richiedere test genetici per determinare se concedere o meno una polizza, determinare il premio assicurativo e l'indennizzo. È quanto viene chiesto dal Consiglio d'Europa - per la prima volta in un testo 'legale' approvato oggi sotto forma di raccomandazione da parte del comitato dei ministri - per garantire la protezione dei diritti degli assicurati, in particolare per quanto riguarda l'utilizzo dei dati sulla loro salute.

La raccomandazione del comitato dei ministri indica la strada migliore per proteggere i diritti delle persone in un mercato assicurativo globale", ha rilevato Thorbjorn Jagland, segretario generale del Consiglio d'Europa, commentando il testo approvato oggi. "I governi hanno l'obbligo di garantire che nessuno sia discriminato sulla base di questi dati, in particolare sulla base delle proprie caratteristiche genetiche".

A fissare i paletti sull'utilizzo dei test genetici predittivi, che devono servire solo a fini medici o di ricerca medica, è l'articolo 12 della Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del Consiglio d'Europa, detta convenzione di Oviedo. Sulla base di questo testo legalmente vincolante entrato in vigore nel 1999 - ma che solo 26 Stati del Consiglio d'Europa sui 47 che ne fanno parte hanno ratificato, e altri 6, tra cui l'Italia, solo firmato - che il comitato dei ministri ha deciso di approvare la raccomandazione che oltre a proibire l'uso dei test genetici in ambito assicurativo, impone anche alle compagnie d'assicurazione di giustificare l'utilizzo e il trattamento di dati inerenti la salute dei propri clienti e di ottenere il loro consenso per farlo.

La raccomandazione vieta inoltre alle assicurazioni di utilizzare i dati sulla salute dei familiari degli assicurati, cosi come i dati personali dell'assicurato di dominio pubblico, per esempio pubblicati su internet, o quelli raccolti durante ricerche cliniche. Nel testo sono imposte agli assicuratori anche regole per l'archiviazione dei dati sulla salute, che devono essere adeguatamente protetti. Infine la raccomandazione, riconoscendo l'importanza sociale della copertura assicurativa per certi rischi legati alla salute, all'integrità fisica, all'età e alla morte, impone agli Stati di facilitare l'accesso a buon mercato alle polizze assicurative.

Il testo approvato oggi dal comitato dei ministri, pur non essendo vincolante per gli Stati, potrebbe comunque aprire la strada, come già successo in passato per altre tematiche controverse, alla presentazione di ricorsi da parte di singoli cittadini o associazioni, alla Corte europea dei diritti umani contro il comportamento delle autorità dei singoli Stati membri.


Fonte ansa.it
URL http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/10/26/stop-test-genetici-assicurazioni_2e9284ad-b349-401b-ab45-53313ecb98f8.html

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A SCHOOL immagine per web

 

Cittadinanzattiva, con la collaborazione e il sostegno di Agenas, Sitha e Fiaso e la partnership della Provincia Autonoma di Bolzano, promuove la IV edizione del percorso di formazione sul coinvolgimento dei cittadini/pazienti nell'HTA.

 

Quest'anno, a partire da considerazioni dettate dal contesto italiano, normativo e culturale in questo ambito, si è scelto di avviare una stagione di percorsi interregionali di formazione che favoriscano l'effettiva attuazione di processi di HTA al livello meso e micro (nelle Regioni e nelle Aziende).

L'edizione 2016, dal titolo "Patients' involvement in HTA. Percorso di formazione per leader civici e operatori del SSN", è  rivolta a 25 tra referenti di organizzazioni civiche e operatori della pubblica amministrazione delle Regioni Veneto, Friuli Venezia Giulia e delle Province Autonome di Bolzano e di Trento.

Per tutte le informazioni relative alle date delle formazione e alle modalità e ai criteri per la presentazione delle candidature, vedere il Bando e la documentazione allegata.

 

Di seguito, in formato pdf per il download, è possibile scaricare i materiali necessari alla candidatura. In particolare: 
- testo del bando
- dichiarazione relativa al conflitto di interessi (solo per i leader civici);
- modulo di candidatura per i dipendenti della Pubblica Amministrazione
- modulo di candidatura per i referenti delle organizzazioni civiche
- modello Europass di attestazione del livello di conoscenza delle lingue straniere

 

"La scadenza per la presentazione delle candidature è il ​4 Novembre alle 14.00."

La mail di riferimento, per l'invio delle candidature e per richiesta informazioni, è Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


Fonte www.cittadinanzattiva.it
URL http://www.cittadinanzattiva.it/progetti-e-campagne/salute/9392-hta-partecipa-alla-autumn-school-per-leader-civici-sulla-health-technology-assesment.html

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Comunicato Stampa
Retinite Pigmentosa



Second Sight,

azienda che progetta, sviluppa e commercializza il sistema di protesi retinica Argus II,

annuncia oggi il successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

 

 

Losanna, 25 ottobre 2016 - Second Sight Medical Products, Inc. (Nasdaq: EYES), Azienda che progetta, sviluppa e commercializza protesi visive impiantabili che permettono di ripristinare in parte la funzione visiva nei pazienti non vedenti, ha annunciato oggi il successo del primo impianto e relativa attivazione dello stimolatore corticale visivo wireless in un soggetto umano, fornendo la “proof of concept” iniziale per il progressivo sviluppo della protesi corticale visiva Orion™ I (Orion I). Nello studio UCLA sostenuto da Second Sight, un paziente di 30 anni è stato impiantato nella corteccia visiva con un sistema di neurostimolazione wireless multicanale ed è stato in grado di percepire e localizzare i singoli fosfeni o macchie di luce, senza significativi effetti collaterali negativi.
Dr. Robert Greenberg, Presidente del Consiglio Direttivo di Second Sight, ha detto, "è raro che lo sviluppo tecnologico offra tali entusiasmanti possibilità. Questo primo test umano conferma che siamo sulla strada giusta con il nostro progetto Orion I per il trattamento di pazienti non vedenti che non possono beneficiare della protesi retinica Argus® II (Argus II). Questo successo iniziale in un paziente è un traguardo importante ed emozionante, anche se non include ancora una videocamera. Bypassando il nervo ottico e stimolando direttamente la corteccia visiva, Orion I ha il potenziale per ripristinare la visione utile nei pazienti resi completamente ciechi potenzialmente da una qualsiasi circostanza, tra cui il glaucoma, il cancro, la retinopatia diabetica, o traumi. Oggi queste persone non hanno alcuna terapia disponibile e Orion I offre loro una speranza, per aumentarne l'indipendenza e migliorare la loro qualità di vita. "

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