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Fonte repubblica.it/salute

Un gene aumenta il rischio di sclerosi multipla e lupus

La scoperta, firmata anche da ricercatori dell'Università di Sassari e del Cnr, pubblicata sul prestigioso New England Journal of Medicine: "Ci aiuterà a identificare i bersagli verso cui indirizzare le nuove terapie"

 
Un gene aumenta il rischio di sclerosi multipla e lupus ALL'ORIGINE del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo, sul New England Journal of Medicine, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell'Università di Sassari.

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Fonte pensiero.it

L’utilità di un secondo parere

Quando una diagnosi è incerta, un secondo parere può fare la differenza.

Molti pazienti si rivolgono agli ospedali della Mayo Clinic per un secondo parere o per una conferma diagnostica prima di iniziare un trattamento per una condizione complessa. Da uno studio da poco pubblicato sul Journal of Evaluation in Clinical Practice emerge che in un quinto dei casi la diagnosi finale era completamente diversa da quella iniziale.

Lo studio

È stata condotta una analisi retrospettiva su 286 soggetti, inviati dall’assistenza di base, che si erano rivolti alla Mayo Clinic di Rochester (Minnesota) nell’arco di due anni (2009-2010) per un secondo parere.

Nel 12% dei casi (36/286), le diagnosi finale confermavano quelle iniziale; nel 66% (188/286) erano più accurate e nel 21% (62/286) le diagnosi finali erano diverse in modo significativo da quelle iniziali. Il punto di forza di questo studio è che le diagnosi formulate presso la Mayo Clinic partivano da un incontro con un medico inernista che raccoglieva ulteriori informazioni dal/dalla paziente dall’anamnesi e dall’esame obiettivo, mentre in altre ricerche sono state esaminate le cartelle cliniche o altre fonti.

Naturalmente questo non siginifica che, in generale, in un caso su cinque si parte da una diagnosi sbagliata. Il campione esaminato dalla Mayo Clinic infatti raccoglie persone che si sono rivolte a una struttura molto prestigiosa alla ricerca di un secondo parere.

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Fonte chiesigroup.com

Glybera in Europa

Data: 20/04/2017

Parma, 20 Aprile, 2017 Chiesi Farmaceutici Spa (“Chiesi”) prende atto della decisione di uniQure biopharma B.V (uniQure), di ritirare la richiesta di rinnovo dell’autorizzazione all’immissione al commercio di Glybera (alipogene triparvovec), per cui Chiesi detiene i diritti di commercializzazione per Europa ed altri paesi. Tale decisione, presa unilateralmente da uniQure, non è dovuta a ragioni legate alla qualità, la sicurezza, e\o efficacia del prodotto, ma è associata a motivazioni puramente economiche.

In questa specifica circostanza, Chiesi desidera sottolineare il suo impegno verso i pazienti e renderà disponibile il trattamento a coloro che sono stati identificati idonei fino alla scadenza dell’attuale Autorizzazione all’immissione in Commercio, ovvero il 25 Ottobre 2017, e fino a disponibilità del prodotto. Secondo i termini del contratto vigente tra uniQure e Chiesi, uniQure continuerà a rendere disponibile il prodotto a Chiesi per somministrare Glybera a prezzo nominale ai pazienti che risultino idonei al trattamento prima del 25 ottobre 2017.

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Un antiepilettico causa di 4mila "gravi difetti alla nascita" riscontrati in Francia

Mercoledi 26 Aprile 2017  Danilo Magliano

L'antipilettico valproato sarebbe responsabile di "gravi malformazioni " riscontrate in un numero di bambini compreso fra 2.150 e 4.100. Questo dato si riferisce alla Francia, Paese in cui il farmaco è stato commercializzato per la prima volta nel 1967. Lo indica uno studio preliminare condotto dalle autorità sanitarie francesi i cui risultati sono appena stati resi noti e che conferma quanto già evidenziato in letteratura per l'effetto teratogeno del farmaco.

L’antipilettico valproato sarebbe responsabile di "gravi malformazioni " riscontrate in un numero di bambini compreso fra  2.150 e  4.100. Questo dato si riferisce alla Francia, Paese in cui il farmaco è stato commercializzato per la prima volta nel 1967. Lo indica uno studio preliminare condotto dalle autorità sanitarie francesi i cui risultati sono appena stati resi noti e che conferma quanto già evidenziato in letteratura per l’effetto teratogeno del farmaco.

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Nota stampa                                                                               Roma, 27 aprile 2017

 

Tempi lunghi per diagnosi e cure, tempi ristretti per l’ascolto dei pazienti. Costi insostenibili, burocrazia “trita-diritti”. E il Piano nazionale della cronicità resta al palo. La fotografia dei cittadini “in cronica attesa” nel XV Rapporto sulle politiche della cronicità di Cittadinanzattiva.

 

Si attende anni per una diagnosi, mesi per una visita, un esame di controllo o per ricevere un ausilio, giorni al Pronto Soccorso per un posto letto. Per contro, il tempo dedicato alla visita e quindi all’ascolto è sempre più ridotto, le ore dedicate all’assistenza domiciliare ed alla riabilitazione sono troppo esigue.

È la condizione in cui vivono le persone con patologie croniche e rare che emerge dal XV Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità “In cronica attesa”, presentato oggi a Roma dal Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva. con il contributo non condizionato di Merck & Co per il tramite della sua consociata MSD.

Le persone con malattie croniche e rare e i loro familiari devono sopperire a molte carenze, utilizzando il proprio tempo e le proprie risorse economiche: fino a 10.000 l’anno per l’assistenza psicologica, l’acquisto di farmaci e parafarmaci, la riabilitazione a domicilio; fino a 60.000 l’anno per pagare la retta della residenza sanitaria assistita. A questo si aggiunge la burocrazia “trita-diritti” perché non si snelliscono le procedure burocratiche, come nel caso del rilascio di piani terapeutici per i farmaci o di protesi e ausili, l’assegnazione del contrassegno auto per invalidi o il rinnovo della patente. Anzi capita che anche quando la semplificazione c’è, nella sua applicazione diventi strumento per restringere i diritti, come nel caso dell’invalidità civile e dell’handicap.

Al Rapporto di quest’anno hanno partecipato 46 associazioni aderenti al CnAMC, rappresentative di oltre 100mila cittadini affetti per il 64% da patologie croniche e per il restante 36% da malattie rare. Le stesse sono state intervistate tramite un questionario strutturato a partire dai punti cardine del Piano nazionale delle cronicità varato a settembre 2016, al fine di individuare gli elementi positivi e quelli critici su cui occorrerà lavorare per garantire una reale presa in carico dei pazienti.

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