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lescienze.it
01 luglio 2017

Una terapia genica per molti

 Oltre a superare i gravi problemi di sicurezza dei primi tentativi, i progressi di questa terapia aprono la strada alla sua applicazione diffusa, come spiega in questa intervista a "Le Scienze" Marina Cavazzana, che di recente ha ottenuto un importante successo su un paziente con anemia falciforme
 di Giovanni Sabato

Quando l’hanno ideata, la terapia genica sembrava destinata a curare ogni difetto genetico. Poi si è visto che non era così facile. E quando iniziavano ad arrivare i primi successi, c’è stata la doccia fredda delle SCID: immunodeficienze congenite che guarivano introducendo nei malati il gene sano, finché non si è visto che alcuni di loro si ammalavano di leucemia. Così si è tornati a studiare per mettere a punto terapie più sicure, che da qualche anno stanno finalmente approdando sul mercato, nel 2012 il debutto in Europa. Tutte sono però per malattie molto rare.
Ora la situazione inizia a cambiare: segnali positivi arrivano anche per malattie comuni. L’ultimo giunge sul "New England Journal of Medicine" da una protagonista di queste ricerche, Marina Cavazzana, dell'Hôpital Necker-Enfants malades di Parigi: un malato di anemia falciforme vive da oltre un anno una vita normale, senza più sintomi né bisogno di cure.

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pharmastar.it

Emofilia, Roche si prepara a diventare protagonista

Con i dati diffusi oggi non vi sono dubbi che nel giro di pochi anni Roche sarà uno dei leader del settore dell'emofilia. Ciò grazie alla performance del nuovo anticorpo monoclonale emicizumab che agisce con meccanismo del tutto nuovo.

Con i dati diffusi oggi non vi sono dubbi che nel giro di pochi anni Roche sarà uno dei leader del settore dell’emofilia. Ciò grazie alla performance del nuovo anticorpo monoclonale emicizumab che agisce con meccanismo del tutto nuovo.

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 29 giugno 2017

Un atlante delle cellule umane e della loro attività 

Un progetto internazionale sta costruendo un'immensa banca dati che dovrebbe censire tutti i tipi di cellule presenti nel corpo umano, le diverse proteine prodotte nei vari tessuti, i rispettivi profili di espressione dei geni e tutte le altre informazioni relative al funzionamento e al metabolismo cellulare nelle più svariate condizioni fisiologiche e patologiche di Sang Yup Lee/Scientific American

Per capire veramente e a fondo come funziona il corpo umano - e come nascono le malattie - è necessario disporre di una straordinaria quantità di informazioni. Bisognerebbe conoscere identità di ogni tipo di cellula in ogni tessuto; esattamente quali geni, proteine e altre molecole sono attive in ciascun tipo di esse; quali processi controllano quell'attività; dove si trovano esattamente le cellule; come interagiscono normalmente le cellule tra loro; che cosa accade al funzionamento del corpo quando qualche aspetto della cellula - genetico o d'altro tipo- subisce dei cambiamenti, tra gli altri dettagli. Costruire una base di conoscenze così ricca e complessa potrebbe sembrare impossibile. Eppure un vasto consorzio internazionale di gruppi di ricerca ha intrapreso i primi passi per costruire esattamente questo. Lo chiamano Human Cell Atlas, atlante delle cellule umane.

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CnAMC e IPASVI

IPASVI - Al via anche la Consulta permanente delle associazioni dei pazienti e cittadini

Al via anche la Consulta permanente delle associazioni dei pazienti e cittadini

23/06/2017 - Pazienti e cittadini si alleano con gli oltre 447mila infermieri che operano in Italia e danno vita alla “Consulta permanente delle associazioni dei pazienti e cittadini” che si è insediata oggi a Roma presso la Federazione nazionale Ipasvi, a cui hanno aderito - per il momento: le iscrizioni sono aperte - oltre 30 associazioni di malati

Pazienti e cittadini si alleano con gli oltre 447mila infermieri che operano in Italia e danno vita alla “Consulta permanente delle associazioni dei pazienti e cittadini” che si è insediata oggi a Roma presso la Federazione nazionale Ipasvi, a cui hanno aderito - per il momento: le iscrizioni sono aperte - oltre 30 associazioni di malati.
“Il rapporto coi pazienti è per noi un elemento valoriale importante della professione – ha detto la presidente della Federazione nazionale Ipasvi, Barbara Mangiacavalli – e del suo ‘patto col cittadino’ che da anni la caratterizza. Nel nostro Codice deontologico l’elemento portante è il ruolo della professione legato all’ideale di servizio che è quello di assistere la persona. Per noi è essenziale – ha proseguito rivolgendosi ai rappresentanti delle associazioni di malati e cittadini – avere una relazione privilegiata con voi, per comprendere come ci vedete (e in questo senso abbiamo attivato anche un Osservatorio civico con Cittadinanzattiva) e come possiamo soddisfare nel modo migliore i vostri bisogni di salute. Il Servizio sanitario è ancora troppo centrato sull’acuzie, ma i bisogni di salute stanno rapidamente cambiando e già si sono modificati. Sono aumentati gli anni di vita, ma non in buona salute purtroppo e lavorare sulle competenze e sulle capacità degli infermieri rappresenta un modo proattivo di vedere la professione secondo l’alleanza che oggi abbiamo stretto con voi per conoscere e soddisfare i vostri bisogni”.

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