Notizie su Malattie Rare e Salute

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aboutpharma.com

Malattie croniche, un “case manager” per gestire i pazienti con più patologie

Nell’ambito della Joint Action Chrodis, che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi europei, un gruppo di lavoro dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha messo a punto un modello per la gestione delle comorbilità nei malati cronici. Al centro c’è una nuova figura, formata ad hoc, per orientare e seguire il paziente

Si chiama “multimorbidity case manager” ed è, concretamente, una nuova figura dell’assistenza che dovrebbe cambiare la gestione dei pazienti con almeno un paio di malattie croniche. Una “guida” per i malati in tutte le fasi dell’assistenza, dall’accesso alle strutture ospedaliere o alle Rsa fino alla gestione dei farmaci. A tracciarne l’identikit sono alcuni dei risultati della Joint Action Chrodis, iniziativa europea che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi dell’Unione. In particolare, il “Chrodis multimorbidity care model” deriva da uno dei gruppi di lavoro in cui è stato articolato il progetto, quello sulle comorbidità coordinato dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa). I risultati di questo lavoro sono stati illustrati oggi nel corso di un incontro a Roma.

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Fonte ansa.it

Trovata la mappa dei geni della statura

Aiuterà a studiare molte malattie complesse

Redazione ANSA

Scoperti i geni 'nascosti' che determinano la statura: sono 83 varianti genetiche finora 'invisibili' ma che hanno un peso enorme nel determinare quanto si è alti. A scoprirli è stato il lavoro congiunto di 300 ricercatori di tutto il mondo coordinati da Guillaume Lettre, dell'università canadese di Montreal, con i contributo di 700.000 volontari di tutto il mondo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, costituisce uno dei punti di partenza della futura medicina di precisione, ritagliata sulle caratteristiche di ogni individuo.

L'ereditarietà fantasma
"Il Dna ha un ruolo fondamentale nel determinare la statura di una persona, ma finora i circa 700 geni che sapevamo essere coinvolti nell'espressione di questo carattere avevano in realtà un contributo marginale, inferiore al 10%", ha spiegato all'ANSA il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università di Roma Tor Vergata. Che l'altezza fosse in larga parte ereditaria era evidente, ma i geni davvero responsabili del carattere risultavano 'invisibili': un enigma abbastanza frequente nel mondo dei genetisti e detto 'dell'ereditarietà fantasma'.

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Fonte Autore superando.it

Liberato dal “carcere condominiale”



Quante persone si riconosceranno nella vicenda vissuta dal Vicepresidente dell’Associazione Rete Malattie Rare, che solo dopo nove anni di battaglie e sette cause giudiziarie, ha potuto arrivare a una Sentenza che ha liberato lui e la moglie dalle barriere che hanno reso la sua abitazione un vero e proprio “carcere condominiale”? Non possiamo che ribadir loro un concetto fondamentale: è fondamentale dare visibilità a ogni situazione di discriminazione e abuso, perché le leggi di tutela delle persone con disabilità ci sono, ma bisogna lottare perché vengano applicate e rispettate
Disegno di omino in carrozzina che spezza le catene

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cordis.europa.eu

Uno scanner palmare per scoprire le malattie

Una nuova tecnologia che associa fotoacustica e ultrasuoni ha permesso all’Università di Twente di distinguere tra dita artritiche e sane, diagnosticare la fibrosi epatica e persino misurare la velocità del sangue. Questo dispositivo potrebbe presto essere testato anche per mappare patologie come il cancro della pelle, le ustioni o l’indurimento delle arterie. Uno scanner palmare per scoprire le malattie
© University of Twente
L’integrazione di laser a diodo pulsante nella sonda a ultrasuoni. È questo che ha permesso al candidato a un dottorato di ricerca presso l’Università di Twente, Pim van den Berg, di riunire due tecnologie – gli ultrasuoni e la fotoacustica – in un unico dispositivo palmare in grado di vedere sotto la pelle del paziente.

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osservatoriomalattierare.it

22 Febbraio 2017, Roma. OMAR organizza un incontro per parlare di ricerca scientifica e innovazione farmaceutica

 Autore: Redazione OMAR

Si terrà il prossimo 22 febbraio a Roma, in occasione della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il corso di aggiornamentoMediazione giornalistica e malattie rare: il precario equilibrio tra la necessità di semplificazione dei mass media e il rischio di generare false speranze organizzato da Osservatorio Malattie Rare OMAR per parlare di ricerca e sviluppo di farmaci. L’obiettivo è mettere l’attenzione sui nuovi orizzonti nel trattamento di queste patologie e sugli indirizzi di ricerca fornendo una panoramica dei diversi approcci della medicina, sia di quelli che sono già sfociati in terapie disponibili sia di quelli per i quali c’è ragionevole attesa per il prossimo futuro al fine di trovare un equilibrio tra l’esigenza di realizzare una narrazione semplificata e il limite oltre il quale si rischia di generare false speranze o di dare messaggi distorti.

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