Notizie su Malattie Rare e Salute

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LeScienze.it  19 luglio 2018

Prove di terapia genica prenatale

Prove di terapia genica prenatale (© Science Photo Library / AGF)

Una terapia genica applicata su feti di topo ha curato una malattia mortale che colpisce anche gli esseri umani. Il risultato offre nuove opportunità allo sviluppo di terapie geniche fetali che potrebbero ridurre al minimo i danni provocati da una patologia diagnosticata già in utero di Heidi Ledford/Nature

La terapia genica applicata nel grembo materno potrebbe essere usata per curare una malattia genetica mortale. A suggerirlo è uno studio su feti di topi.

I risultati potrebbero rafforzare l’idea, sempre più diffusa, che vede la terapia genica prenatale come un modo per ridurre al minimo i danni causati da alcune malattie genetiche.

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ansa.it

I geni che fanno viaggiare nel tempo

Fino al concepimento e agli eventi scatenanti delle malattie

Redazione ANSA  24 luglio 2018 09:40

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ansa.it

Efficacia farmaci schizofrenia dipende da un gene

Scoperta Iit permette personalizzare trattamenti psichiatrici

Redazione ANSA GENOVA 20 luglio 2018 11:30
 © ANSA

      (ANSA) - GENOVA, 19 LUG - Non tutti le persone rispondono allo stesso modo ai trattamenti farmacologici e la ragione è nel Dna. Un gruppo internazionale di ricerca coordinato dall'Iit ha individuato una variazione genetica che influisce sull'efficacia dei farmaci antipsicotici in pazienti con schizofrenia: è il gene Dysbindin e i pazienti che rispondono in modo adeguato agli psicofarmaci più comuni sono i portatori di una sua variazione.

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ansa.it

Comitato etico Gran Bretagna, è ammissibile la manipolazione del Dna degli embrioni

Ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo

Redazione ANSA 23 luglio 2018 13:53
La Crispr, è la tecnica che permette di riscrivere il Dna con un taglia-incolla (fonte: McGovern Institute for Brain Research, MIT) © Ansa
   'Moralmente ammissibile' l'editing del genoma degli embrioni, spermatozoi e ovociti con le tecniche che permettono di modificare il Dna con il taglia e incolla, come la Crispr, ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo, sia fisico che sociale: è il parere espresso dal Comitato Etico del Regno Unito in un rapporto di 183 pagine, dal titolo "L'editing del genoma e la riproduzione umana: problemi sociali ed etici". 

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quotidianosanita.it

IV Rapporto MonitoRare. “Si consolidano i punti di forza, ma non mancano criticità”

Migliorano l’accessibilità del farmaco, la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza e la ricerca ingrana la marcia, mentre cresce il numero delle malattie testate nei laboratori clinici e la qualità dei centri di competenza. Persistono però le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui possono essere l’esemplificazione.

19 LUG - Migliora l’accessibilità del farmaco per i malati rari. Sono ben 94 farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2017, con un trend in aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996, dai 13 farmaci del 2012 a 28 nel 2017. E dal 2013 al 2016 è cresciuta del 74,4% la spesa per i farmaci orfani, mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%). 
  
E ancora, per quanto riguarda la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza, aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr). Sul fronte della ricerca, cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, e sono 268 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Irccs nel 2017. Il numero di malattie testate nei laboratori clinici in cinque anni è passato da 1.107 a 1.503. Permangono tuttavia le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.

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