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Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

- aprile 26, 2017

Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl

Roma, 26 aprile – Glybera non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre. Il farmaco, prima terapia messa a punto contro la deficienza di lipoproteina lipasi (Lpld), malattia rara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire i grassi,  è diventato famoso per essere ritenuto il più costoso del mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini  ed è stato la prima terapia genica commerciale approvata in Europa nel 2012.

L’annuncio della rinuncia alla produzione è arrivato dalla stessa uniQure, l’azienda che ha messo a punto il farmaco contro la Lpld, malattia genetica estremamente rara (affligge un individuo su circa un milione) che causa un non corretto metabolismo dei grassi. Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente. L’azienda ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.

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COMUNICATO STAMPA

 

Malattie autoimmuni del fegato, ora c'è l'associazione AMAF Monza Onlus


Il presidente Davide Salvioni, affetto da colangite biliare primitiva, è arrivato da solo alla diagnosi. “Il nostro primo atto è stato scrivere al Ministro Lorenzin per chiedere l'inserimento di queste patologie nell'elenco delle malattie rare”

Il prof. Pietro Invernizzi: “L'associazione è sostenuta dalla comunità medica e dalla direzione dell'ospedale S. Gerardo, che è appena stato inserito nella Rete di Riferimento Europea ERN Rare Liver”



Monza, 24 aprile 2017 – Le quattro malattie autoimmuni del fegato hanno finalmente un'associazione dedicata: per l'epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva è nata lo scorso 18 marzo AMAF Monza Onlus. La sede sarà presso l'ospedale S. Gerardo, il centro più ampio ed attivo a livello nazionale e internazionale, dove opera l'équipe di riferimento dell'associazione, quella del prof. Pietro Invernizzi.

AMAF Monza Onlus, guidata dal presidente Davide Salvioni e dalle socie fondatrici Valentina Bertellini e Alessandra Moscioni, è nata proprio a latere del congresso 2nd Liver Immunology Meeting, organizzato dal prof. Invernizzi in collaborazione con l'Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF) e la Società Italiana di Immunologia Clinica e Allergologia (SIICA).

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Ordinanza, diritto a diagnosi preimpianto se coppia ha malattia genetica grave

Tribunale Milano condanna Lombardia e Mangiagalli per 'no'a test

Redazione ANSA ROMA

    Lo rende noto l'avvocato Gianni Baldini, legale della coppia, sottolineando come l'ordinanza abbia "grande importanza, poichè estende il diritto alla diagnosi preimpianto in presenza di qualunque patologia genetica grave che possa comportare un aborto terapeutico". Precedenti ordinanze, infatti - come quelle dei tribunali di Cagliari e Roma - stabilivano tale diritto solo in relazione a determinate malattie.

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Fonte milano.corriere.it

Il tribunale condanna la Mangiagalli «Diagnosi preimpianto è un diritto»

L’ordinanza dà ragione a una coppia milanese che non voleva trasmettere al figlio una grave malattia da cui è affetto il marito, l’esostosi multipla ereditaria. Condannata anche Regione Lombardia, che sosteneva le tesi della clinica

di Redazione Milano online

«Questa ordinanza del Tribunale di Milano che condanna la Mangiagalli a eseguire la diagnosi genetica preimpianto (Pgd), ovvero a sostenere le spese per farla eseguire da altre strutture abilitate, dimostra - spiega l’avvocato - come la Pgd su malattie gravi rappresenta una prestazione essenziale di assistenza. In altri termini, in linea con la sentenza 96/15 della Corte Costituzionale, vi è un criterio omogeneo di gravità della patologia, dell’embrione come del feto, in forza del quale a tutela della salute della donna sussiste la pretesa ad effettuare la diagnosi genetica sull’embrione prima per evitare un aborto terapeutico del feto dopo». Concedere alla donna una tale possibilità, sottolinea il legale, «non può dunque rientrare nella discrezionalità dell’azienda sanitaria, essendo parte del diritto soggettivo alla procreazione cosciente e responsabile per il quale non può sussistere differenza tra riproduzione naturale o medicalmente assista». 

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Fonte pharmastar.it

Fibrosi polmonare idiopatica, identificato meccanismo d'azione utile per testare nuove opzioni terapeutiche

 Da una migliore comprensione dei meccanismi attraverso i quali i trattamenti antifibrotici attualmente disponibili (nintedanib e pirfenidone) funzionano, sembrano aprirsi nuove strade per l'implementazione di farmaci ancora più efficaci per il trattamento della fibrosi polmonare. E' quanto sembra suggerire uno studio di recente pubblicazione su the American Journal of Respiratory and Molecular Biology, che avrebbe individuato nell'inibizione dell'assemblaggio delle fibrille di collagene un nuovo meccanismo antifibrotico in grado di spiegare l'azione dei due farmaci sopra citati.

Da una migliore comprensione dei meccanismi attraverso i quali i trattamenti antifibrotici attualmente disponibili (nintedanib e pirfenidone) funzionano, sembrano aprirsi nuove strade per l'implementazione di farmaci ancora più efficaci per il trattamento della fibrosi polmonare.

E' quanto sembra suggerire uno studio di recente pubblicazione su the American Journal of Respiratory and Molecular Biology, che avrebbe individuato nell'inibizione dell'assemblaggio delle fibrille di collagene un nuovo meccanismo antifibrotico in grado di spiegare l'azione dei due farmaci sopra citati.

Come è noto, la fibrosi polmonare idiopatica è una condizione caratterizzata da una deposizione eccessiva di matrice extracellulare, in particolare collagene.

Attualmente, nintedanib e pirfenidone sono ampiamente utilizzati nel trattamento della fibrosi polmonare: entrambi i farmaci, infatti, sono in grado di rallentare la progressione della malattia.

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