Notizie su Malattie Rare e Salute

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Fonte Superando.it

LEA, ovvero “L’Eterna Attesa”

«Se sbandierare ripetutamente la “conquista dei nuovi LEA” può tornare utile a fini elettorali, gli aspetti tecnici irrisolti fanno slittare continuamente in avanti le scadenze Viso di uomo con mano sul volto ed espressione di sconfortodefinite, tanto da attribuire all’acronimo LEA un diverso e inquietante significato, ovvero “L’Eterna Attesa”»: lo dichiara il Presidente della Fondazione GIMBE, rilevando tre rilevanti criticità – a partire dalla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del relativo Decreto,non ancora avvenuta – che continuano a rendere un “miraggio” l’effettiva applicazione dei “nuovi LEA”, i Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria

«Dall’analisi delle attività istituzionali relative ai LEA Sanitari (Livelli Essenziali di Assistenza), emergono tre rilevanti criticità: la mancata pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del Decreto del Presidente del Consiglio (DPCM) sui “nuovi LEA”, l’inaccettabile ritardo del report Adempimento mantenimento dell’erogazione dei LEA attraverso gli indicatori della griglia LEA relativo al 2014 e il silenzio assordante calato sul nuovo sistema di garanzia per il monitoraggio dell’assistenza sanitaria».
A denunciarlo in una nota è Nino Cartabellotta, presidente della Fondazione GIMBE, valutando i dati prodotti dall’Osservatorio sulla Sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale di quest’ultima, avviato lo scorso anno – come avevamo segnalato anche nel nostro giornale – nell’àmbito della propria campagna Salviamo il nostro Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

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Fonte LeScienze.it

14 marzo 2017

CRISPR: primi successi su embrioni umani

L'uso della tecnica di correzione genica CRISPR-Cas9 per intervenire su embrioni umani è, almeno in prospettiva, possibile. Ricercatori cinesi sono riusciti a eliminare completamente le mutazioni che causano due malattie ereditarie in tre embrioni, anche se in altri la correzione è riuscita solo in una parte delle cellule(red)

Un passo in avanti verso la possibilità di correggere mutazioni genetiche direttamente negli embrioni è stato fatto da un gruppo di ricercatori cinesi, che in un esperimento pilota su alcuni embrioni umani ha usato con successo la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere una mutazione dannosa nelle cellule di tre di essi.

In altri casi, invece, il successo è stato solo parziale, dato che l'eliminazione della mutazione è riuscita solo in una parte delle cellule.

L'annuncio di questo parziale successo è stato dato in anteprima da “New Scientist”, che rimanda per la descrizione dello studio a un articolo pubblicato su “Molecular Genetics and Genomics”, a firma di ricercatori del Third Affiliated Hospital della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics.

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Fonte pharmastar.it

Chilomicronemia familiare, calo dei trigliceridi con l'antisenso volanesorsen. Conferme in fase 3

Nello studio APPROACH di fase 3 della durata di 52 settimane e che ha coinvolto 66 pazienti, il farmaco volanesorsen ha raggiunto l'endpoint primario di una significativa riduzione dei trigliceridi in pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). I risultati preliminari top-line sono stati comunicati da Akcea Therapeutics, una consociata interamente controllata di Ionis Pharmaceuticals.

Nello studio APPROACH di fase 3 della durata di 52 settimane e che ha coinvolto 66 pazienti, il farmaco volanesorsen ha raggiunto l’endpoint primario di una significativa riduzione dei trigliceridi in pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). I risultati preliminari top-line sono stati comunicati da Akcea Therapeutics, una consociata interamente controllata di Ionis Pharmaceuticals.

Il farmaco orfano agisce riducendo la produzione epatica di apoC-III
Volanesorsen è un farmaco antisenso progettato per ridurre i livelli di trigliceridi attraverso una diminuita produzione epatica dell’apolipoproteina C-III (apo C-III), molecola fondamentale nella regolazione sierica dei trigliceridi. Volanesorsen è un farmaco designato orfano dalla Food and Drug Administration (FDA).

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Fonte Farmastar.it

Malattia di Fabry: arriva in italia migalastat, il primo chaperone farmacologico orale

Giovedi 9 Marzo 2017

 Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

La malattia di Fabry è una rara patologia dovuta a mutazioni del gene alfa-galattosidasi A, responsabile della produzione di un enzima che metabolizza gli sfingolipidi: la carenza di tale enzima provoca l’accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (GL-3) in varie cellule del corpo, tra cui quelle cardiache e renali. Migalastat si lega presso il sito attivo dell’alfa galattosidasi A, stabilizzando l’enzima nativo e consentendone il trasporto all’interno dei lisosomi dove potrà scomporre il GL-3.

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Fonte affaritaliani.it

Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"

Intervista esclusiva a Tommasina Iorno, nuovo Presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare

Di Lorenzo Zacchetti
Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"
Tommasina Iorno con Angelo Perrino, fondatore e direttore di affaritaliani.it

Nel giorno della Festa della Donna, Affaritaliani ha avuto il piacere di ricevere un ospite davvero speciale: Tommasina Iorno, che lo scorso mese è stata eletta presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (uniamo.org).

In precedenza membro del Consiglio Direttivo e poi Tesoriere della Federazione, la neopresidente della UNIAMO FIMR OnlusTommasina Iorno è stata anche ospite al Quirinale in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie RareUn debutto decisamente impegnativo, che Iorno commenta così: “Parlare al cospetto del Presidente della Repubblica Mattarella e delle principali realtà che si occupano di malattie rare in Italia è stata una grande emozione, ma soprattutto è stato un bel riconoscimento al lavoro che facciamo come Federazione di associazioni e al fatto che, dopo dieci anni, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare ha davvero assunto una certa rilevanza”.

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