Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

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COMUNICATO STAMPA A.Ma.Re. Puglia 12-01-2018

Rinnovo del Gruppo di Lavoro della Rete Regionale A.Ma.Re Puglia.


   Le elezioni si sono tenute il giorno 11 gennaio 2018 presso la Sede della Regione Puglia a Bari in Via Gentile, 52. 
   Una buona operatività nel trascorso biennio ha portato alla riconferma all'unanimità come Presidente Riccarda Scaringella (ass. Rete Malattie Rare onlus) e alcuni membri dell'uscente Gruppo di Lavoro come Edda Ardito (ass. Sindrome X Fragile sez Puglia), Francesca Maiorano (As.S.I.Em.E. onlus), Domenico Porcelli (Mitocon onlus) e Massimo Quaranta (Vite da Colorare onlus) a cui per il nuovo biennio si sono aggiunti Letizia Andolfi (A.I.D. Kartagener onlus) e Vincenzo Pallotta (A.I.F.P. onlus). 

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ansa.it

Sperimentazioni su farmaci, in Italia tornano a crescere

Bene quelle su medicinali per tumori e malattie rare

Redazione ANSA ROMA  11 gennaio 2018 11:12

Anche se giganti come Pzifer annunciano l'abbandono delle sperimentazioni sui farmaci per l'Alzheimer e le demenze, in Italia gli studi clinici sui farmaci, anche in ambito neurologico continuano ad esserci, e anzi, sono in crescita. Nel 2016, per la prima volta in cinque anni, il loro numero sul totale europeo è infatti aumentato del 3%, così come quelle promosse da enti no profit. A fotografare il dato è il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali sul 2016 dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa).
   

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 2-  COMUNICATI STAMPA OMAR   10-01-2018 

V PREMIO OMAR

 

COMUNICATO STAMPA OMAR  * 10-01-2018 10.30

V PREMIO OMAR, CANDIDATURE POSSIBILI FINO AL 14 GENNAIO

Da quest'anno il concorso dedicato alla comunicazione su malattie e tumori rari è aperto alle Associazioni di Pazienti, pubblicitari, fotografi, creativi
In palio premi per un totale di 20.000 euro

Roma – C’è tempo fino alla mezzanotte del 14 gennaio 2018 per candidarsi al ‘Premio OMaR’, il concorso annuale che premia la comunicazione più efficace, competente e originale sui temi delle malattie e tumori rari. Il Premio, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare in partnership con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISSOrphanetTelethon e Uniamo FIMR onlus, è quest’anno alla sua V edizione. Un ‘compleanno’ importante segnato da rilevanti novità.

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LeScienze.it  10 gennaio 2018

Difficoltà per le terapie geniche con CRISPR

Difficoltà per le terapie geniche con CRISPR© Science Photo Library / AGF

 

I ricercatori che sperano di usare la tecnica di editing CRISPR per curare le malattie genetiche potrebbero essere costretti, almeno in alcuni casi, a cercare enzimi alternativi a Cas9 per evitare gli effetti di una possibile risposta del sistema immunitario a quell’enzima di Heidi Ledford/Nature

Secondo uno studio pubblicato il 5 gennaio, il sistema immunitario del corpo potrebbe vanificare alcuni sforzi per sviluppare terapie geniche basate sullo strumento di editing genomico chiamato CRISPR-Cas9.

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ansa.it

Dopo le forbici, il coltellino svizzero per taglia-incolla del Dna

Permette di svolgere più funzioni 

Redazione ANSA   08 gennaio 2018 18:49

Rappresentazione della proteina Cpf1 usata per fare la Crispr (fonte: Pablo Alcón / University of Copenhagen) © Ansa

Non ha solo potenti 'forbici molecolari': la Crispr, la tecnica che taglia-incolla il Dna, può contare su un vero 'coltellino svizzero' multiuso, che le permette di svolgere più funzioni e rendere molto più preciso il trasferimento di nuove sequenze genetiche. Tutto ciò grazie alla 'mappa' del funzionamento delle proteine alla base della Crispr, realizzata dai ricercatori dell'università di Copenhagen. Il lavoro è pubblicato sulla rivista Nature Structural & Molecular Biology.

"Il taglio del Dna si fa con una molecola composta da Rna e proteina. Noi per la prima volta abbiamo descritto la struttura atomica di una di queste proteine dopo aver tagliato il Dna e raccolto informazioni finora mancanti sul loro funzionamento", spiega all'ANSA Stefano Stella, uno degli studiosi del gruppo guidato da Guillermo Montoya.

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