Notizie su Malattie Rare e Salute

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Biogen punta a un rapido lancio del nuovo farmaco anti atrofia muscolare spinale
Oggi le speranze di Biogen (e di tutta la comunità SMA) per una veloce commercializzazione di nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale, sono state considerevolmente rafforzate dai nuovi dati di uno studio di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell'indebolimento muscolare caratteristico della malattia.

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Fonte: Giornale di Sicilia

Cronache della Salute  > INNOVAZIONE

Malattie genetiche rare, nuove diagnosi al Cervello di Palermo

 
PALERMO. Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente Ngs.

Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un'apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare.

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Fonte ADNKRONOS

Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale

Per i pazienti una corsa ad ostacoli

MEDICINA
 
Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale
 

"Bisogna avere un confronto non tanto sulle parole ma sui fatti. Oggi il nostro Paese non ha una legge per le malattie rare e ha un piano nazionale delle malattie rare che è scaduto. La Francia è già al terzo". Lo afferma Claudio Giustozzi, segretario generale dell’Associazione Dossetti, da anni al fianco delle persone affette da malattie rare, intervenuto in Vaticano alla presentazione della XXXI Conferenza Internazionale sul tema: 'Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette', in programma dal 10 al 12 novembre.

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Fonte radiovaticana.va

 

Convegno internazionale in Vaticano su malattie rare e dimenticate

Una dottoressa impegnata nello studio del DNA - ANSA

Una dottoressa impegnata nello studio del DNA - ANSA

07/11/2016 13:45
 

“Nel contesto del Giubileo la lotta delle malattie rare e neglette è un’opera di misericordia evangelica ineludibile” così il segretario del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari, mons. Jean-Marie Musivi Mupendawatu, presentando nella Sala Stampa della Santa Sede la XXXI Conferenza Internazionale sulle patologie rare, che si terrà dal 10 al 12 novembre in Vaticano. Oggi le malattie rare riconosciute sono tra 6 mila e 8 mila, l’80% di origine genetica. Le persone affette sono quasi 500 milioni, oltre 1 miliardo invece quelle colpite da mali dimenticati. Il servizio di Eugenio Murrali:

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CNR - News

Il cervello che impara di nuovo a vedere

25/10/2016

 

PlosBiology_Morrone

PlosBiology_Morrone

 

Dopo una prolungata cecità, può il cervello essere di nuovo in grado di elaborare i segnali visivi? Un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista Plos Biology e condotto in collaborazione tra il team di Università di Pisa, Fondazione Stella Maris e Istituto di neuroscienze del Cnr, coordinato dalla professoressa Maria Concetta Morrone, e il team di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Careggi e dell’Università di Firenze, guidato dal professor Stanislao Rizzo, ha indagato quest’aspetto studiando un gruppo di pazienti ciechi affetti da retinite pigmentosa che sono stati sottoposti all’impianto di una protesi retinica.

"La letteratura scientifica ha ormai dimostrato che dopo anni di cecità il cervello umano si 'riorganizza' e le aree corticali un tempo dedicate a elaborare segnali visivi, essendo ormai inattivate, assolvono nuove funzioni come ad esempio l’elaborazione di informazioni tattili o uditive", spiega Elisa Castaldi, primo autore dello studio, "i dati ottenuti da questo gruppo di pazienti dimostrano che questo processo è in parte reversibile e che si può fare in modo che le aree che una volta erano visive tornino a svolgere la loro funzione originaria, sebbene il nuovo segnale visivo sia molto diverso e molto distorto rispetto a quello originale".

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