Notizie su Malattie Rare e Salute

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte pharmastar.it

Duchenne, Chmp concede ad ataluren rinnovo autorizzazione all'immissione in commercio condizionata
Il Chmp ha completato la sua valutazione scientifica per il rinnovo annuale dell'immissione in commercio condizionata per ataluren e ha raccomandato che l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionale essere rinnovata.

Leggi tutto: Duchenne, Chmp concede ad ataluren rinnovo autorizzazione all'immissione in commercio condizionata

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte radiovaticana.va

Papa Francesco \ Documenti

Messaggio del Papa su malattie rare e dimenticate. Testo integrale

Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

 

12/11/2016 12:00

Papa Francesco ha inviato un Messaggio ai partecipanti alla XXXI Conferenza internazionale del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari promossa in Vaticano sul tema: “Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette”. Pubblichiamo di seguito il testo integrale:

Leggi tutto: Messaggio del Papa su malattie rare e dimenticate. Testo integrale

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte osservatoriomalattierare.it

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

 La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

“Ad oggi non si hanno notizie di ragazzi adulti che possano vivere una vita completamente autonoma. Le necessità di controlli medici sono semestrali/annuali; la necessità di riabilitazione psicofisica praticamente continua. Si comincia da piccoli con neuropsicomotricità, logopedia e fisioterapia; si prosegue con interventi di educativa scolastica e domiciliare; si chiedono i supporti di psicologi e psicoterapeuti; si fa ricorso a terapie alternative come musicoterapia, ippoterapia, pet teraphy e quant'altro si pensa possa aiutare a superare le difficoltà dei nostri ragazzi”. A raccontarlo è Annalisa Scopinaro, madre di un ragazzo con questa patologia e da anni persona fortemente impegnata nell’associazionismo. Alle spalle ben 4 anni nel direttivo di Uniamo, tanto volontariato e, ancora oggi, consigliere del Forum MR della Regione Toscana, Annalisa ha deciso che era venuto il momento di occuparsi in maniera più specifica della tutela dei ragazzi con la sindrome di Williams.

Leggi tutto: Sindrome di Williams, è nata l'Associazione Persone Williams Italia Onlus

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Fonte pharmastar.it

Malattia di Crohn, approvazione europea per ustekinumab
La Commissione europea ha approvato l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione europea per l'uso di ustekinumab per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Crohn da moderata a gravemente attiva che abbiano avuto una risposta inadeguata o abbiano perso la risposta o siano risultati intolleranti a una terapia convenzionale o a quella con un anti TNFo abbiano controindicazioni mediche a tali terapie.

Leggi tutto: Malattia di Crohn, approvazione europea per ustekinumab

Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna

dnaDare un nome alle malattie genetiche rare senza una diagnosi ora sarà possibile grazie alle nuove tecnologie di analisi del Dna, che permettono di leggere rapidamente gli oltre 3 miliardi di lettere che scrivono l’intero ‘libro della vita’ di ciascun individuo. A utilizzare questa tecnologia saranno i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, sui primi pazienti italiani che, proprio in questi giorni, vengono selezionati tra Milano, Roma e Napoli per partecipare al progetto Telethon ‘Malattie senza diagnosi’, finanziato per tre anni con 1,9 milioni di euro.

Leggi tutto: Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna