Notizie su Malattie Rare e Salute

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Fonte ADNKRONOS

Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale

Per i pazienti una corsa ad ostacoli

MEDICINA
 
Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale
 

"Bisogna avere un confronto non tanto sulle parole ma sui fatti. Oggi il nostro Paese non ha una legge per le malattie rare e ha un piano nazionale delle malattie rare che è scaduto. La Francia è già al terzo". Lo afferma Claudio Giustozzi, segretario generale dell’Associazione Dossetti, da anni al fianco delle persone affette da malattie rare, intervenuto in Vaticano alla presentazione della XXXI Conferenza Internazionale sul tema: 'Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette', in programma dal 10 al 12 novembre.

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CNR - News

Il cervello che impara di nuovo a vedere

25/10/2016

 

PlosBiology_Morrone

PlosBiology_Morrone

 

Dopo una prolungata cecità, può il cervello essere di nuovo in grado di elaborare i segnali visivi? Un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista Plos Biology e condotto in collaborazione tra il team di Università di Pisa, Fondazione Stella Maris e Istituto di neuroscienze del Cnr, coordinato dalla professoressa Maria Concetta Morrone, e il team di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Careggi e dell’Università di Firenze, guidato dal professor Stanislao Rizzo, ha indagato quest’aspetto studiando un gruppo di pazienti ciechi affetti da retinite pigmentosa che sono stati sottoposti all’impianto di una protesi retinica.

"La letteratura scientifica ha ormai dimostrato che dopo anni di cecità il cervello umano si 'riorganizza' e le aree corticali un tempo dedicate a elaborare segnali visivi, essendo ormai inattivate, assolvono nuove funzioni come ad esempio l’elaborazione di informazioni tattili o uditive", spiega Elisa Castaldi, primo autore dello studio, "i dati ottenuti da questo gruppo di pazienti dimostrano che questo processo è in parte reversibile e che si può fare in modo che le aree che una volta erano visive tornino a svolgere la loro funzione originaria, sebbene il nuovo segnale visivo sia molto diverso e molto distorto rispetto a quello originale".

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CORDIS

Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

Un team multinazionale di ricercatori impegnati nell’ambito del progetto IMMUNOCORE, finanziato dall’UE, ha scoperto un nuovo difetto genetico che causa l’incapacità del nostro organismo di combattere le infezioni.

4-11-16

Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana
L’articolo, pubblicato su “Nature Immunology”, spiega come il team di ricerca ha identificato un paziente di 12 anni che soffriva di ripetute infezioni potenzialmente letali sin dalla nascita. Tre dei sei fratelli del paziente erano morti nei primi due anni apparentemente per un disturbo simile. Gli scienziati sospettavano che la causa potesse essere una malattia genetica. “Le nostre analisi dei genomi del paziente e dei suoi genitori hanno confermato che la malattia del ragazzo aveva una causa genetica,” ha detto la dott.ssa Elisabeth Salzer, autrice principale dell’articolo.

In particolare, la causa genetica è un errore nel gene RASGRP1 che rende il gene inattivo. Questo tipo di mutazione non è mai stata riscontrata prima; i genitori sani e i fratelli sani sono portatori di una copia mutata del gene e di una copia normale, che compensa il gene difettoso. Il paziente aveva però ereditato una copia mutata da ogni genitore.

Il paziente ha un’immunodeficienza primaria che comporta una nuova combinazione di difetti immunitari in membri essenziali del sistema immunitario, in particolare le cellule T, le cellule B e le cellule Natural Killer. Finora, il ruolo svolto dal RASGRP1 non è stato studiato sugli esseri umani.

Per determinare i meccanismi che potrebbero portare all’incapacità del paziente di combattere le infezioni, il team di IMMUNOCORE, con sede a Vienna, in Austria, ha collaborato con il laboratorio del dott. Jordan Orange presso il Baylor College of Medicine a Houston, Texas. “Le caratteristiche cliniche del paziente suggerivano che alcuni dei meccanismi immunitari difettosi della sua malattia fossero del tipo che studiamo nel nostro laboratorio,” ha commentato Orange. “Abbiamo applicato la nostra competenza nel campo dell’imaging quantitativo e ad alta risoluzione per studiare gli effetti della mutazione del RASGRP1 nelle cellule Natural Killer.”

Il gruppo di Baylor ha scoperto che il RASGRP1 ha un ruolo nelle funzioni della dineina nelle cellule Natural Killer – la dineina è un motore proteico, essa funge quindi da trasportatore all’interno delle cellule. “Come i veicoli motorizzati che trasportano le persone attraverso la città, i motori proteici come la dineina trasportano gli elementi nei posti della cellula dove devono andare,” ha spiegato Orange. “Le cellule Natural Killer si basano molto sul sistema di trasporto della dineina per secernere veleni nelle cellule morte, le cellule infettate dai virus per esempio, per distruggerle. In questa malattia, i “veicoli motorizzati” non funzionano correttamente; il veleno non può essere trasportato alle cellule infettate dal virus e il paziente non riesce a liberarsi dalle infezioni.”

Gli studi del laboratorio di Orange hanno rivelato un legame funzionale tra i difetti delle cellule Natural Killer e la dineina, che insieme ad altre osservazioni ha portato il team austriaco di IMMUNOCORE a provare il farmaco lenalidomide per curare il paziente. Il farmaco si è mostrato capace di annullare alcuni degli effetti della mutazione del RASGRP1.

“L’intero processo, dalla scoperta di un difetto genetico come causa di una rara malattia, allo studio del meccanismo che causa la malattia per lo sviluppo di una terapia personalizzata, fa molto di più che aiutare i pazienti che ne sono affetti,” ha detto il dott. Kaan Boztug, autore esperto dell’articolo. “Praticamente ogni caso, come l’immunodeficienza di questo giovane paziente, fornisce nuove conoscenze sull’organismo umano e prepara il terreno verso una medicina di precisione in futuro.”

Per maggiori informazioni, consultare:
Pagina del progetto su CORDIS

Fonte: Sulla base di segnalazioni dei media e informazioni diffuse dal progetto

Fonte cordis.europa.eu
URL http://cordis.europa.eu/news/rcn/126584_it.html

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lescienze.it 28 ottobre 2016

Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore
John Moore/Getty Images

 

Per la prima volta è stata identificata la regione del cervello responsabile dell'effetto placebo nella riduzione del dolore. La scoperta apre le porte alla possibilità di personalizzare meglio e più rapidamente le terapie analgesiche e di sperimentare con più efficacia possibili nuovi farmaci antidolorifici(red)

C'è una regione specifica del cervello che è responsabile dell'effetto placebo, almeno per quanto riguarda l'attenuazione del dolore. A scoprirla è stato un gruppo di ricercatori della Northwestern University a Chicago  e del Rehabilitation Institute of Chicago (RIC), che firmano un articolo su “PLoS Biology”. La scoperta potrà essere d'aiuto a molte persone che soffrono di dolore cronico.

Per identificare la zona responsabile di questo effetto placebo, una sottoarea all'interno del giro frontale medio, Marwan Baliki e colleghi hanno progettato un protocollo sperimentale che ha permesso di trovare un marcatore biologico del dolore nelle immagini cerebrali ottenute con la risonanza magnetica funzionale (fMRI).

 
Per confermare la validità del marcatore così identificato i ricercatori hanno poi somministrato un placebo a un gruppo di pazienti sofferenti di dolore cronico dovuto a una osteoartrite al ginocchio, riscontrando che coloro che provavano un beneficio significativo dalla somministrazione erano esattamente i soggetti previsti in base ai risultati della fMRI.

La scoperta - osservano i ricercatori - consentirà di realizzare trial clinici di nuovi farmaci molto più accurati eliminando dai gruppi sperimentali i soggetti che hanno una elevata risposta al placebo.

“Attualmente, la risposta al placebo è studiata principalmente in soggetti sani all'interno di protocolli sperimentali controllati”, ha detto Baliki. “Ma mentre questi esperimenti ci aiutano a comprendere il fondamento biologico e comportamentale della risposta al placebo quando il dolore viene provocato apposta, il trasferimento di questi risultati nella pratica clinica, dove il dolore è principalmente di natura cronica, è insoddisfacente.”

La nuova tecnica potrà aiutare anche la personalizzazione della terapia: disponendo di un marcatore biologico oggettivo i medici potranno vedere i diversi livelli di risposta di ciascun paziente e quindi diminuire drasticamente l'esposizione non necessaria a terapie inefficaci.

Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

Kyoto University's Institute for Integrated Cell-Material Sciences (iCeMS)

 


Fonte lescienze.it
URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/28/news/dolore_cronico_placebo_area_cerebrale_marcatore-3288809/

 
 

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Al via rete 'Dr House' per le malattie rare, 670mila italiani colpiti

Società medicina interna, +20% casi in reparti in ultimi anni

Redazione ANSA ROMA

 

 I pazienti con malattie rare sono, in realtà, sempre meno rari: sono infatti aumentati almeno del 15-20%, negli ultimi anni, i malati affetti da tali patologie che arrivano nei reparti di medicina interna degli ospedali, e ciò perchè alla malattia rara si associano spesso altri disturbi che spingono il paziente a rivolgersi all'internista. Casi spesso complessi con sintomi variegati e difficili da inquadrare e che richiedono allo specialista delle competenze multidisciplinari: per questo, nasce la rete dei 'Doctor House' per le malattie rare, con l'obiettivo di arrivare a diagnosi e cure più immediate nei reparti ospedalieri.
    Il nuovo network, battezzato 'SIMI-IMAGINE' (SIMI to IMprove the diAGnosIs and treatmeNt of rare disEases), è promosso dalla Società italiana di medicina interna (Simi) ed è stato lanciato in occasione del recente congresso nazionale della società scientifica a Roma. L'obiettivo è appunto migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un'alta complessità assistenziale. Si tratta di circa 5000 patologie, che complessivamente riguardano oltre l'1% della popolazione, più di 670.000 persone. E la stima potrebbe essere al ribasso, visto che i Registri Regionali non coprono tutto il territorio e di conseguenza il Registro Nazionale delle Malattie Rare non ha dati precisi. Le malattie rare, "così definite perché hanno una prevalenza pari a 5 casi ogni 10.000 persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni 100.000 persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente - spiega Franco Perticone, presidente SIMI -. Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono cure con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall'industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Alcune, inoltre, possono comparire anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche. Per tutti questi motivi i malati rari che giungono alla nostra osservazione sono in aumento e per questo - chiarisce - abbiamo deciso di avviare un network dedicato alla loro gestione". Queste malattie, prosegue l'esperto, "non di rado coinvolgono più organi, perciò richiedono una competenza diagnostica multidisciplinare, alla 'dottor House' appunto".
    Il network mira dunque ad evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti e, grazie anche ad eventi per la formazione dei medici su specifiche patologie, sottolinea la Simi, la rete dei 'Doctor House' servirà a garantire ad un numero sempre maggiore di pazienti una maggior accuratezza diagnostica e quindi l'avvio di un percorso di cura adeguato. 


Fonte ansa.it
URL http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/sanita/2016/11/06/ansa-via-rete-dr-house-malattie-rare670mila-italiani-colpiti_9f4f9e36-3fd2-4eac-b5b3-d7e61696d955.html

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