Notizie su Malattie Rare e Salute

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DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016


Fonte orphanet italia
URL http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

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pharmastar 20 ottobre 2016

Riconoscimento Fda per la farmaceutica italiana: la collagenasi Fidia farmaco orfano per il Dupuytren
L'ente regolatorio statunitense, Food and Drug Administration, attribuisce un'importante designazione al risultato della ricerca farmaceutica sviluppata in Sicilia da un'azienda italiana, la Fidia Farmaceutici. La collagenasi da Vibrio alginolyticus, prodotta e purificata nei laboratori di ricerca Fidia Farmaceutici siti a Noto (Siracusa), ha ricevuto l'Orphan Drug Designation da parte dell'FDA per il trattamento della malattia di Dupuytren. Fidia Farmaceutici, leader nella ricerca e sviluppo di prodotti a base di acido ialuronico, è una delle poche aziende italiane ad aver ottenuto, negli ultimi anni, questo tipo di designazione, concessa dall'Agenzia regolatoria americana a trattamenti innovativi in grado di curare patologie rare.
 

  20 ottobre 2016
L’ente regolatorio statunitense, Food and Drug Administration, attribuisce un’importante designazione al risultato della ricerca farmaceutica sviluppata in Sicilia da un’azienda italiana, la Fidia Farmaceutici.

La collagenasi da Vibrio alginolyticus, prodotta e purificata nei laboratori di ricerca Fidia Farmaceutici siti a Noto (Siracusa), ha ricevuto l’Orphan Drug Designation da parte dell’FDA per il trattamento della malattia di Dupuytren. Fidia Farmaceutici, leader nella ricerca e sviluppo di prodotti a base di acido ialuronico, è una delle poche aziende italiane ad aver ottenuto, negli ultimi anni, questo tipo di designazione, concessa dall’Agenzia regolatoria americana a trattamenti innovativi in grado di curare patologie rare.

Questa designation è stata ottenuta anche grazie all’importante supporto della società Molecola SA.

Fidia ha brevettato la collagenasi da Vibrio alginolitycus e le composizioni contenenti anche acido ialuronico per vari usi terapeutici come quello della malattia di Dupuytren, dove tale trattamento si propone in alternativa all’intervento chirurgico per la soluzione di un bisogno clinico ancora insoddisfatto e per il miglioramento della qualità della vita del paziente.

Fidia, sta sviluppando una soluzione terapeutica per la contrattura di Dupuytren, alternativa alla chirurgia, basata sull’associazione della collagenasi all’acido ialuronico: mentre l’enzima collagenasi agisce provocando la scissione del collagene, ossia la proteina implicata nella formazione dei “cordoni”, l’acido ialuronico protegge i tessuti circostanti, favorendo la ripresa funzionale e restituendo capacità di movimento alla mano del paziente.

La Malattia di Dupuytren consiste in un progressivo ispessimento della fascia palmare, la membrana sottocutanea che protegge il palmo della mano e permette la presa salda degli oggetti. Nelle fasi più acute, si creano dei “cordoni” fibrotici, percepibili al tatto, che provocano la retrazione in flessione delle dita, determinando una importante limitazione funzionale della mano.

 


 Fonte pharmastar.it
URL http://www.pharmastar.it/?cat=6&id=22602

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Fonte: Cordis 26-10-16

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FP7

MOLMECHSNKTOX Risultato in breve

Project ID: 300376
Finanziato nell'ambito di: FP7-PEOPLE
Paese: Svezia

I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza

Un vasto numero di sindromi di immunodeficienza (IS) presenta manifestazioni cliniche di autoimmunità. La diminuita capacità di sopprimere le infezioni potrebbe essere la causa dell’autoimmunità, attraverso una perpetua attivazione del sistema immunitario.
I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza© Shutterstock
Numerose malattie rare sono caratterizzate da una superiore suscettibilità alle infezioni, dall’infanzia in poi. Tali IS primarie sono generalmente ereditarie e sono anche denominate immunodeficienze congenite.

Lo studio delle IS (linfoistiocitosi emofagocitica familiare e sindrome di Griscelli) hanno rivelato il ruolo essenziale dei componenti delle famiglie di proteine che regolano il traffico vescicolare e la fusione delle membrane. Le mutazioni con perdita di funzione in tali proteine hanno reso le cellule natural killer (NK) e le cellule T CD8+ incapaci di sopprimere l’infezione, determinando una condizione medica simile alla sepsi, potenzialmente fatale. Non si comprende ancora a fondo il preciso funzionamento di tali proteine nel rilascio di granuli.

Il progetto MOLMECHSNKTOX (Molecular mechanisms of natural killer cell cytotoxicity), finanziato dall’UE, si proponeva l’obiettivo di studiare le cascate di trasduzione del segnale a livello presinaptico, che conducono all’esocitosi delle cellule NK, e gli eventi sub-cellulari che portano al rilascio di granuli. In questo studio, i ricercatori hanno adottato un approccio interdisciplinare, avvalendosi di competenze d’avanguardia in biologia cellulare, immunologia e proteomica.

Finora, sono stati identificati solo alcuni geni causativi di IS, mentre la maggior parte dei casi clinici resta senza spiegazione. Le conoscenze acquisiste nello studio corrente hanno contribuito notevolmente a comprendere i complessi meccanismi molecolari implicati nell’esocitosi di granuli litici di cellule NK. Tali scoperte agevolano la diagnosi e il trattamento di pazienti affetti da diverse IS.

Informazioni correlate 

Sintesi della relazione


Fonte cordis.europa.eu
URL http://cordis.europa.eu/result/rcn/188713_it.html

 

 

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ADNKRONOS
Home . Salute . Medicina . Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Garantisce migliore qualità vita pazienti

La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabilesanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

"Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

 Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

 In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

 "Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

 Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione


Fonte adnkronos.cpm
URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce

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A SCHOOL immagine per web

 

Cittadinanzattiva, con la collaborazione e il sostegno di Agenas, Sitha e Fiaso e la partnership della Provincia Autonoma di Bolzano, promuove la IV edizione del percorso di formazione sul coinvolgimento dei cittadini/pazienti nell'HTA.

 

Quest'anno, a partire da considerazioni dettate dal contesto italiano, normativo e culturale in questo ambito, si è scelto di avviare una stagione di percorsi interregionali di formazione che favoriscano l'effettiva attuazione di processi di HTA al livello meso e micro (nelle Regioni e nelle Aziende).

L'edizione 2016, dal titolo "Patients' involvement in HTA. Percorso di formazione per leader civici e operatori del SSN", è  rivolta a 25 tra referenti di organizzazioni civiche e operatori della pubblica amministrazione delle Regioni Veneto, Friuli Venezia Giulia e delle Province Autonome di Bolzano e di Trento.

Per tutte le informazioni relative alle date delle formazione e alle modalità e ai criteri per la presentazione delle candidature, vedere il Bando e la documentazione allegata.

 

Di seguito, in formato pdf per il download, è possibile scaricare i materiali necessari alla candidatura. In particolare: 
- testo del bando
- dichiarazione relativa al conflitto di interessi (solo per i leader civici);
- modulo di candidatura per i dipendenti della Pubblica Amministrazione
- modulo di candidatura per i referenti delle organizzazioni civiche
- modello Europass di attestazione del livello di conoscenza delle lingue straniere

 

"La scadenza per la presentazione delle candidature è il ​4 Novembre alle 14.00."

La mail di riferimento, per l'invio delle candidature e per richiesta informazioni, è Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


Fonte www.cittadinanzattiva.it
URL http://www.cittadinanzattiva.it/progetti-e-campagne/salute/9392-hta-partecipa-alla-autumn-school-per-leader-civici-sulla-health-technology-assesment.html