Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

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Fonte CNMR

CNMR ha presentato il progetto RegistRARE

     Nell'ambito del convegno “Centro Nazionale Malattie Rare e Associazioni dei pazienti: insieme per CollaboRARE”  del 20/11/2016, ha presentato il progetto RegistRARE.

     Si tratta di una piattaforma ideata per ospitare registri di malattie rare che saranno realizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare insieme alle associazioni di pazienti e ai clinici di riferimento per ciascuna patologia/gruppo di patologie.

     Il progetto attualmente si rivolge alle patologie non incluse nel Decreto Ministeriale 279/2001 per dare voce a chi ne è attualmente escluso, raccogliendo informazioni utili ai pazienti e al sistema sanitario nazionale.

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Fonte Comunicato Stampa O.MA.R.

COMUNICATO STAMPA

Malattie rare: risolto il ‘cold case’ di Natale, dopo 13 anni la diagnosi è arrivata.

La rarissima mutazione è stata identificata dai laboratori del “Besta” di Milano e purtroppo anche la sorella minore ne è affetta.
Il Prof. Franco Taroni: “Dalla metà degli anni ’80 conserviamo il DNA e rivediamo sistematicamente i casi non risolti alla luce delle nuove conoscenze”

REGGIO CALABRIA, 22/11/2016 – Fino all'età di tre anni Natale era un bambino sano e attivo, ma la malattia era nei suoi geni fin dalla nascita. Alle prime problematiche motorie seguì negli anni un peggioramento progressivo, inarrestabile. Oggi Natale ha 19 anni, vive in sedia a rotelle, si alimenta con la nutrizione enterale (perché non ce la fa a nutrirsi autonomamente) e ha impiantato un diffusore che somministra piccolissime dosi di farmaco direttamente nel liquor cefalorachidiano.

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18 novembre 2016

L'epigenetica riunifica lo spettro autistico

Uno studio ha identificato soggetti con forme differenti di disturbi dello spettro autistico che condividono uno stesso schema di modifiche epigenetiche, cioè alterazioni dell'espressione dei geni, a livello cerebrale. È la prima volta che si individua un fattore genetico così unificante per i disturbi dello spettro autistico(red)

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Fonte Cittadinanzattiva TdM


Comunicato stampa             
                          Roma, 21 novembre 2016

No alla Determina 458 dell'AIFA su equivalenza terapeutica

“Associazioni di cittadini e pazienti, professionisti sanitari e società scientifiche dicono NO alla Determina 458 di AIFA sulla equivalenza terapeutica”

 Un NO a caratteri cubitali alla Determina AIFA emerge dall’incontro a porte chiuse che nelle scorse settimane ha visto riuniti Cittadinanzattiva–Tribunale per i diritti del malato, AMICI, AMRI, ANMAR, ASSOCIAZIONE MALATI DI RENI, CARDIOSALUS (CONACUORE), DIABETE ITALIA, FAND, FARE, FIMMG, FNOMCEO, FORUM NAZIONALE DIALIZZATI E TRAPIANTATI, SID, SIDEMAST, SIF, SIMBA, SIMG, SIN (Nefrologia).

L’incontro è stato organizzato da Cittadinanzattiva–Tribunale per i diritti del malato, con l’obiettivo di approfondire gli spazi di riflessione ed i nuovi scenari aperti dalla Determina 458 che va ad incidere sul modello di assistenza, sulla professionalità dei medici prescrittori e sul ruolo dei pazienti che considerano con grande preoccupazione gli esiti di questa determina, nel caso venisse ripresentata, dopo la sospensione.

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Trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nella miastenia grave, un case report dalla Svezia
«Noi crediamo che il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (AHSCT) possa essere un'opzione terapeutica efficace per casi accuratamente selezionati di severa miastenia grave (MG) refrattaria al trattamento». È la conclusione di un case report, pubblicato on-line su “Neuromuscolar disorders”, relativo al successo ottenuto su una donna che, a due anni dall'intervento, sta conducendo una vita attiva.

 

  20 novembre 2016

 

«Noi crediamo che il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (AHSCT) possa essere un'opzione terapeutica efficace per casi accuratamente selezionati di severa miastenia grave (MG) refrattaria al trattamento». È la conclusione di un case report, pubblicato on-line su “Neuromuscolar disorders”, relativo al successo ottenuto su una donna che, a due anni dall’intervento, sta conducendo una vita attiva.

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