Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

RDD2020 

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

LeScienze.it 22 febbraio 2019

Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

I ricercatori stanno testando la maturità della tecnica dell’editing genomico rispetto a questa malattia per essere sicuri di poterla sperimentare su esseri umani. E cercano di trarre spunti utili anche dai progressi dei trial clinici già in corso con la terapia genica classicadi Anna Meldolesi/CRISPeRManiaEra il 2013 quando i ricercatori hanno affilato per la prima volta le forbici molecolari di CRISPR contro la distrofia di Duchenne, nelle cellule in vitro. Nel 2016 la correzione genetica ha dimostrato di funzionare anche nei topi distrofici. Poi la scorsa estate sono arrivati risultati incoraggianti dal primo esperimento con i cani. A che punto siamo adesso nella battaglia contro questa gravissima miopatia che affligge 300.000 ragazzi nel mondo? Cosa aspettiamo ancora, prima di provare a editare le mutazioni a carico del gene della distrofina direttamente nei pazienti?

Leggi tutto: Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

aboutpharma.com

Paziente esperto, a che punto siamo nel mondo?

In occasione del Patient Value Summit, sono stati presentati i risultati del report realizzato da The Economist Intelligence Unit sul tema della "patient-centered care" su nove Paesi (Italia inclusa) e mette in evidenza i fattori chiave che si dovrebbero prendere in considerazione per realizzare un'assistenza sanitaria centrata sul paziente

I sistemi sanitari, nella maggior parte dei Paesi, stanno affrontando sfide senza precedenti a causa di dirompenti fenomeni globali concomitanti: riduzione delle risorse, incremento dei costi (dovuto anche all’avvento di approcci innovativi), aumento delle patologie croniche (effetto altresì della maggiore conoscenza e del perfezionamento dell’assistenza), continuità delle cure. In questo scenario, le soluzioni tradizionali basate sui tagli o sull’aumento dei prezzi dei servizi sono insufficienti non solo sul piano economico, ma soprattutto su quello della qualità della risposta ai bisogni delle persone.

Leggi tutto: Paziente esperto, a che punto siamo nel mondo?

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

healthdesk.it
Innovazione

La diagnosi di Parkinson diventa più facile: basta una risonanza

di redazione

   Una risonanza magnetica può confermare in pochi minuti la diagnosi di malattie di Parkinson. La perdita di neuromelanina, cioè dei neuroni che producono dopamina, legata alla malattia di Parkinson è infatti visibile come riduzione del contrasto nelle immagini risonanza magnetica.

Non solo: la stessa tecnica potrebbe essere impiegata per diagnosticare altre malattie neurologiche e psichiatriche in cui sia presente un’alterata attività della dopamina.

È quanto hanno scoperto ricercatori dell’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb) di Segrate-Milano e del Columbia University Medical Center di New York. 

Leggi tutto: La diagnosi di Parkinson diventa più facile: basta una risonanza

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva







www.corriere.it

IL CASO DELLA REGIONE PUGLIA IN PIANO DI RIENTRO

Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

L'appello alla Regione della rete di associazioni A.Ma.Re Puglia perché intervenga urgentemente con una circolare: in attesa delle procedure, siano forniti i prodotti «indispensabili e insostituibili» prescritti nei piani terapeutici dai centri di riferimento
di Maria Giovanna Faiella
Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

  Racconta la mamma di una ragazza affetta da una malattia rara, della provincia di Bari: «Mia figlia ha una paresi totale della vescica e dell’intestino, porta il catetere fisso e ogni giorno le faccio i lavaggi intestinali, altrimenti va in blocco renale. Gli unici farmaci che le consentono di stare meglio sono in fascia C ma la farmacia ospedaliera dice che non può più erogarli a carico della Asl e tocca pagarli, perché la Regione è in piano di rientro». La mamma di una ragazza di 14 anni, della provincia di Barletta: «Mia figlia ha una sindrome rara, l’atassia cerebellare, e anche altre patologie croniche. Ha bisogno di un farmaco in fascia C prescritto dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma come “indispensabile e insostituibile”. Da 10 giorni, ogni mattina, mi reco al distretto per averlo, ma ogni volta mi dicono di ripassare il giorno dopo. Ora mi hanno chiesto il certificato ISEE». Sono solo alcune segnalazioni che continuano ad arrivare in questi giorni ad A.Ma.Re Puglia, la rete regionale di 22 associazioni di pazienti con malattie rare.

Leggi tutto: [Puglia]Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della...

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

quotidianosanita.it

Farmaci innovativi. “Il 50% dei medici non ha potuto prescriverli perché indisponibili. Centri prescrittori sottodimensionati”. L’indagine di Cittadinanzattiva

Ad incidere, in particolare, sono i tempi e i passaggi burocratici: dall’inserimento del farmaci nel prontuario terapeutico regionale o aziendale alla prescrizione occorrono mediamente da 1 a 3 mesi (per circa il 40% dei professionisti); dalla pubblicazione della delibera all’approvvigionamento, possono trascorrere dai 31 ai 120 giorni (per circa un terzo dei professionisti). Le questioni emergono dalla Indagine civica, che ha coinvolto 286 professionisti sanitari, presentata oggi da Cittadinanzattiva.

19 FEB - Quasi un medico su due dichiara di non aver potuto prescrivere un farmaco innovativo perché non disponibile nella struttura (36%) o per seguire indicazioni amministrative o delle Commissioni regionali/aziendali sull’accesso al trattamento (34%).  Ad incidere, in particolare, sono i tempi e i passaggi burocratici: dall’inserimento del farmaci nel prontuario terapeutico regionale o aziendale alla prescrizione occorrono mediamente da 1 a 3 mesi (per circa il 40% dei professionisti); dalla pubblicazione della delibera all’approvvigionamento, possono trascorrere dai 31 ai 120 giorni (per circa un terzo dei professionisti).

Leggi tutto: Farmaci innovativi. “Il 50% dei medici non ha potuto prescriverli perché indisponibili. Centri...