Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

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Fonte aboutpharma.com

Vaccini, ecco il position paper di Sif contro bufale e campagne denigratorie

Il documento illustra i benefici dei vaccini e si contrappone con forza ai sabotaggi messi in piedi negli ultimi anni

Ecco il position paper della Società italiana di Farmacologia (Sif): “I vaccini e le vaccinazioni”. Questo è il Libro Bianco della Sif che, dopo anni di campagne denigratorie, antiscientiste veicolate da internet e social-media, interviene per fare chiarezza sulla delicata questione dei vaccini. Coautori del testo sono Società Italiana di Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (Sitl), Società Italiana Pediatria (Sip), Federazione Italiana Medici di Medicina Generale (Fimmg) e Federazione Italiana Medici Pediatri (Fimp). Il lavoro è stato approvato dall’Istituto Ssperiore di Sanità, sottoscritto dall’Ordine dei Medici chirurghi e odontoiatri della Provincia di Bologna e dall’Ordine dei Farmacisti della Provincia di Bologna.

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Comunicato stampa                                                                        Roma, 14 marzo 2017

 

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su ticket: via subito il superticket e ridurre le disuguaglianze regionali.

 

“Da anni chiediamo di abrogare il superticket di 10 euro sulla ricetta che, da provvedimento provvisorio del 2011, è diventato strumento definitivo per fare cassa e per allontanare i cittadini dal Servizio Sanitario Nazionale e rendere più difficile l’accesso alle prestazioni sanitarie. Infatti il combinato tra liste di attesa e caro ticket fa sì che, per una serie di prestazioni, in particolare quelle a più basso costo, il Servizio Sanitario Nazionale non sia più la prima scelta per i cittadini”, commenta Tonino Aceti, Coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato – Cittadinanzattiva.

Per fare qualche esempio, l’esame delle urine nel privato costa circa 2,17€, mentre nel pubblico arriva a 16,17€ per effetto del superticket; l’emocromo in privato costa circa 9,89€, nel pubblico 20,89€ a causa del superticket. “Uno squilibrio che va superato subito” – aggiunge Aceti.

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Fonte LeScienze.it

14 marzo 2017

CRISPR: primi successi su embrioni umani

L'uso della tecnica di correzione genica CRISPR-Cas9 per intervenire su embrioni umani è, almeno in prospettiva, possibile. Ricercatori cinesi sono riusciti a eliminare completamente le mutazioni che causano due malattie ereditarie in tre embrioni, anche se in altri la correzione è riuscita solo in una parte delle cellule(red)

Un passo in avanti verso la possibilità di correggere mutazioni genetiche direttamente negli embrioni è stato fatto da un gruppo di ricercatori cinesi, che in un esperimento pilota su alcuni embrioni umani ha usato con successo la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere una mutazione dannosa nelle cellule di tre di essi.

In altri casi, invece, il successo è stato solo parziale, dato che l'eliminazione della mutazione è riuscita solo in una parte delle cellule.

L'annuncio di questo parziale successo è stato dato in anteprima da “New Scientist”, che rimanda per la descrizione dello studio a un articolo pubblicato su “Molecular Genetics and Genomics”, a firma di ricercatori del Third Affiliated Hospital della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics.

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Fonte Superando.it

LEA, ovvero “L’Eterna Attesa”

«Se sbandierare ripetutamente la “conquista dei nuovi LEA” può tornare utile a fini elettorali, gli aspetti tecnici irrisolti fanno slittare continuamente in avanti le scadenze Viso di uomo con mano sul volto ed espressione di sconfortodefinite, tanto da attribuire all’acronimo LEA un diverso e inquietante significato, ovvero “L’Eterna Attesa”»: lo dichiara il Presidente della Fondazione GIMBE, rilevando tre rilevanti criticità – a partire dalla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del relativo Decreto,non ancora avvenuta – che continuano a rendere un “miraggio” l’effettiva applicazione dei “nuovi LEA”, i Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria

«Dall’analisi delle attività istituzionali relative ai LEA Sanitari (Livelli Essenziali di Assistenza), emergono tre rilevanti criticità: la mancata pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del Decreto del Presidente del Consiglio (DPCM) sui “nuovi LEA”, l’inaccettabile ritardo del report Adempimento mantenimento dell’erogazione dei LEA attraverso gli indicatori della griglia LEA relativo al 2014 e il silenzio assordante calato sul nuovo sistema di garanzia per il monitoraggio dell’assistenza sanitaria».
A denunciarlo in una nota è Nino Cartabellotta, presidente della Fondazione GIMBE, valutando i dati prodotti dall’Osservatorio sulla Sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale di quest’ultima, avviato lo scorso anno – come avevamo segnalato anche nel nostro giornale – nell’àmbito della propria campagna Salviamo il nostro Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

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Fonte Farmastar.it

Malattia di Fabry: arriva in italia migalastat, il primo chaperone farmacologico orale

Giovedi 9 Marzo 2017

 Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

La malattia di Fabry è una rara patologia dovuta a mutazioni del gene alfa-galattosidasi A, responsabile della produzione di un enzima che metabolizza gli sfingolipidi: la carenza di tale enzima provoca l’accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (GL-3) in varie cellule del corpo, tra cui quelle cardiache e renali. Migalastat si lega presso il sito attivo dell’alfa galattosidasi A, stabilizzando l’enzima nativo e consentendone il trasporto all’interno dei lisosomi dove potrà scomporre il GL-3.

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