Notizie su Malattie Rare e Salute

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Fonte osservatoriomalattierare.it

Screening neonatale, il 31 marzo prima riunione del Centro di Coordinamento

Autore: Redazione

Osservatorio Malattie Rare auspica massima collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani

Si terrà venerdì 31 marzo presso la sede dell’ISS la prima riunione del Centro di Coordinamento per lo screening neonatale metabolico allargato, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in virtù della legge 167/2016, in vigore dal 15 settembre 2016 e finanziata attraverso i LEA appena approvati. “Siamo certi che ognuno dei componenti di questo gruppo sia convinto dell’importanza dei programmi di screening neonatale e della necessità di dare presto completa attuazione a questa legge – dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – Auguriamo al gruppo di lavorare col massimo spirito di collaborazione nell’interesse di tutti i neonati italiani e poter facilmente superare le possibili divergenze dovute dalle diverse esperienze e punti di vista”.

Questa la composizione del Centro di Coordinamento di 9 membri coordinato dal direttore generale dell’ISS.

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Fonte Repubblica.it  20 marzo 2017

Dalla retina artificiale una speranza per i pazienti che hanno perso la vista

Sono 39 i pazienti italiani che grazie all’impianto di una protesi retinica hanno riacquistato una nuova capacità visiva. Uno di loro racconta la sua esperienza mentre l’esperto spiega come funziona l’intervento

di IRMA D'ARIA

 "NON SONO  più al buio, non ci sono solo le voci". A parlare è Nicola Sfregola, paziente affetto da retinite pigmentosa, una malattia che gli aveva quasi tolto del tutto la vista, e che oggi - grazie all’impianto di una retina artificiale - è tornato a riconoscere sorgenti luminose, ombre, forme, contorni, ostacoli. E soprattutto a "vedere" i suoi figli. Insomma, ha recuperato una nuova capacità visiva che gli permette di avere una migliore qualità di vita e soprattutto una maggiore autonomia personale. Un risultato possibile grazie all’impianto di una protesi di retina artificiale. Il suo è uno dei 39 interventi realizzati in Italia (30 dei quali tra Pisa e Firenze) su 215 in tutto il mondo.

Improvvisamente il buio. Nicola scopre di avere la retinite pigmentosa a 26 anni. "Avevo 10/10 ed ero convinto che stavo cominciando a essere miope. Sono passato dal non vedere bene al buio ad avere problemi a infilare la chiave nella serratura. Pensai che fosse necessario andare dall’oculista. Ma rimandavo -  racconta. Poi una volta tornando a casa, Nicola investe tre persone contemporaneamente sulle strisce pedonali. “Avevano anche i sacchetti della spesa, come era possibile che non li avessi visti? Erano sbalorditi anche i vigili urbani. Per fortuna non si sono fatti nulla di grave. Così ho preso appuntamento al S. Raffaele di Milano e dopo vari accertamenti, arrivò la diagnosi". Nel giro di 10 anni ha perso la vista. Poi la decisione dell’intervento e l’impianto della protesi.

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 Fonte regione.emilia-romagna.it

A Bologna presentati i dati regionali. Venturi: "Massimo impegno nel garantire percorsi diagnostici e terapeutici adeguati"

18.03.2017

Ambulatorio medicoSono più di 20mila (20.701) i malati residenti in Emilia-Romagna. Persone affette da patologie e sindromi che, per la maggior parte, non conoscono cure risolutive: le malattie rare. Se ne è parlato oggi a Bologna, durante il convegno organizzato dalla Regione “Formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna”: un appuntamento rivolto a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, associazioni del territorio e a tutti i soggetti impegnati nel campo delle malattie rare.

Dal Report, che è stato presentato, sui dati di attività del Registro regionale sulle Malattie Rare (relativi al periodo giugno 2007 - dicembre 2016)emerge cheil 27,8% delle certificazioni di malattia rara viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni), il 21,4% nella fascia compresa tra i 35 e i 49 anni. Quattro gruppi di patologie rare (sangue, sistema nervoso centrale, apparato visivo e malformazioni congenite) rappresentano il 48,5% del totale delle diagnosi. Il 18,7% dei pazienti certificati dai Centri della Regione è residente altrove, a dimostrazione di una forte “attrattività” delle strutture emiliano-romagnole.  

 

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Fonte LeScienze.it  20 marzo 2017

Al CattaneoLab obiettivo Huntington

Al CattaneoLab obiettivo Huntington
Science Photo Library RF / AGF

Le notizie dei successi ottenuti con la tecnica di editing CRISPR/Cas9 si moltiplicano, confermando che il metodo, più semplice e meno costoso dei precedenti, sta rivoluzionando il campo dell'ingegneria genetica. Una rivoluzione che coinvolge i genetisti di tutto il mondo, come spiega in questa intervista la farmacologa Chiara Zuccato di Anna Meldolesi/CRISPerMANIA

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NOTA STAMPA

 

 

Nuovi Lea, Osservatorio Malattie Rare: “Non confondere perfezionamento di un iter con la soddisfazione dei bisogni, siamo solo al momento zero dell’applicazione”.

Esenzione per le ‘nuove’ malattie rare rimandata a settembre.

 

Roma, 19 marzo 2017 - Attesi da quindici anni, sono finalmente arrivati i Nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza), cioè le prestazioni e i servizi che il SSN deve garantire a tutti i cittadini in maniera uniforme sul territorio.  E’ di ieri sera, infatti, la pubblicazione ufficiale in Gazzetta del 18 marzo 2017.

“La pubblicazione dei Lea in Gazzetta – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar - Osservatorio Malattie Rare -  è l’ultimo passo di un iter di approvazione lungamente atteso.  Occorre però non confondere un successo della politica e il formale completamento di un iter con la reale soddisfazione dei bisogni dei cittadini. Ciò che i malati rari, e come loro tanti cittadini attendono, non è il perfezionamento di un atto ma l’applicazione dei contenuti. Attendono di vedersi erogare prestazioni dalle proprie Asl, di vedere i figli neonati sottoposti a screening neonatale metabolico allargato indipendentemente dal luogo di nascita, aspettano impazienti gli ausili necessari a una vita migliore. Rispetto alla soddisfazione di questi bisogni di salute la pubblicazione in Gazzetta rappresenta solamente il punto zero, la base di partenza, non il punto di arrivo”.   

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