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lescienze.it
02 agosto 2017

Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi(red) 

 
Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio su "Nature".

I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.

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Fonte : osservatoriomalattierare.it

Farmaci orfani: regole e regolamentazione. Tutto quello che bisogna sapere

Autore: Redazione

https://www.osservatoriomalattierare.it/documenti/category/3-normativa-di-riferimento-per-le-malattie-rare?download=380:regolamentazione-malattie-rare-e-farmaci-orfani-quaderni-di-ossfor&start=60Scarica qui gratuitamente il primo Quaderno dell’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR


Roma – I farmaci orfani sono i farmaci destinati ai pazienti affetti da malattie rare. Ma perché i farmaci orfani dispongono di una normativa specifica? Perché dal momento in cui una molecola viene scoperta e poi testata passa così tanto tempo perché il farmaco sia reso disponibile in Italia? Chi autorizza l’immissione in commercio di questi farmaci e chi e cosa ne determinano il prezzo?
A queste, e molte altre domande, ha risposto l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR, fondato dal Centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e da Osservatorio Malattie Rare OMAR, con il primo Quaderno di OSSFOR, intitolato La regolamentazione dei farmaci orfani e delle malattie rare, SCARICABILE GRATUITAMENTE QUI.

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partecipasalute.it

Innovazione digitale in sanità: cosa hanno risposto le associazioni di pazienti

Si è da poco conclusa l’indagine online Innovazione Digitale in Sanità: cosa ne pensano le associazioni di pazienti condotta dall’IRCCS Istituto Mario Negri in collaborazione con l’Osservatorio Innovazione Digitale in Sanità del Politecnico di Milano. L’indagine era finalizzata a valutare le opinioni dei presidenti di associazioni di pazienti su App-salute e Wearable, cioè i dispositivi indossabili, concentrandosi soprattutto su impatto, uso e ostacoli che loro e i pazienti che essi rappresentano ritengono essere legati a questi strumenti tecnologici. Tramite invito personale via mail e questionario online, sono stati contattati quasi 2000 presidenti e rappresentanti di associazioni sparse in tutto il territorio nazionale, di diverse dimensioni e relative a differenti malattie o attività di volontariato. I rispondenti all’indagine sono stati 258 (*).

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partecipasalute.it

La condivisione dei dati individuali degli studi clinici

Una questione comune?

Negli ultimi anni è sempre più forte la richiesta di maggiore trasparenza nella ricerca clinica, per mettere in luce e poter analizzare al meglio le scelte fatte dai ricercatori quando lo studio viene pensato e i risultati ottenuti dallo stesso.

Una parte di questa discussione riguarda i dati raccolti dai ricercatori sui singoli partecipanti agli studi clinici –e che sono alla base dei risultati presentati in pubblicazioni scientifiche. E’ utile, vantaggioso, opportuno o rischioso renderli disponibili, o comunque condividerli, dopo averli opportunamente de-identificati (cioè non più riconducibili alla persona che ha partecipato allo studio)?

Di cosa si tratta?

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Fonte uniamo.org

Presentato MonitoRare, III Rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia:
confermata l'eccellenza dell'Italia nel campo, con 189 Centri di riferimento su 942 totali negli ERN (European Reference Networks).

Cresce anche la Ricerca, con l'aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 ai 160 del 2016.
Persiste però una disomogeneità territoriale dal punto di vista assistenziale e dell'erogazione dei trattamenti. Indicativa la disparità della distribuzione geografica dei Centri che partecipano agli ERN: solo il 13.6% al Sud e il 19,7% al Centro, contro il 66.7% del Nord.
Proposta l'istituzione di un Tavolo per la stesura di un modello gestionale di "presa in carico" del paziente con condizione di malattia rara insieme a tutti gli attori del sistema, rappresentanti dei pazienti inclusi.

Presentato il 27 luglio 2017 nell'Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche che offre una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo, presentando dati, analizzando l'ambito della responsabilità sociale, della ricerca e quello dell'assistenza.

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