Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

 

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

aboutpharma.com

Tre mosse per adottare un Patient reported outcome

Verificare la portabilità dello strumento, nuovi Prom e fare una ricognizione di ciò che già esiste. Ecco una breve guida per integrare il proprio lavoro con l’utilizzo di un Pro

di Francesca Sofia, Science Compass 15 maggio 2019

    Il titolo è chiaramente provocatorio. Il percorso è tutt’altro che banale, ma un’azienda o un qualunque operatore del sistema salute interessato a integrare il proprio lavoro con l’utilizzo di un Pro ha diverse risorse a cui attingere. Proponiamo qui una sorta di checklist dei principali passaggi da compiere.

Leggi tutto: Tre mosse per adottare un Patient reported outcome

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

 quotidianosanita.it

Medici ed economia. Binomio impossibile?

Ornella Mancin Presidente Fondazione Ars Medica OMCeO Venezia

15 MAG  - Gentile Direttore,
    si potrebbe affermare che la deriva in sanità sia iniziata quando è passata l'idea che “anche in medicina  prima di ogni cosa, quindi prima della scienza e della morale , viene l'economia che tutto soggioga e tutto genera” (100 tesi pag. 199). Del  ruolo che ha l'Economia nelle scelte di sanità pubblica se ne è parlato a Venezia già alcuni anni fa  in un Convegno organizzato dall'OMCeO dal titolo evocativo “ Il potere sulla vita: Etica o Economia della cura?”, i cui atti sono pubblicati da Mimesis (2017)
 
Scriveva allora  il prof. Stefano Campostrini economista di Ca' Foscari  che “tendenze epidemiologiche , sociologiche e tecnologiche inducono una pressione sulla spesa sanitaria... Si muore più vecchi, e si convive più a lungo  con malattie croniche. Se sono aumentati gli anni di salute, sono aumentati  anche gli anni di disabilità  con una tendenza  che se non viene arginata, farà saltare il banco  della sanità pubblica, soprattutto se affiancata dalla riduzione  della fecondità … se cresce il carico assistenziale, anche la risposta prima, quella famigliare, sembra andare in crisi: le famiglie sono sempre più fragili …L'altro elemento di pressione è quello della tecnologia, che contrariamente al pensiero comune, non fa risparmiare, anzi. Come moltissimi studi hanno dimostrato, l'innovazione tecnologica in medicina, se da un lato ha portato indubbia efficacia e crescente salute, dall'altro ha portato anche a una pressione non indifferente sui costi. E in questo ambito i nuovi farmaci  sono paradigmatici (vedi farmaci per la cura dell'Epatite C)”

Leggi tutto: Medici ed economia. Binomio impossibile?

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

humanitasalute.it

CURE E FARMACI

Il trapianto di cromosoma studiato da Humanitas e Cnr-Irgb

14/05/2019 Redazione Humanitas Salute

Il trapianto di cromosoma nelle cellule che hanno un difetto genetico si sta rivelando una soluzione valida per contrastare diverse malattie genomiche, come la granulomatosa cronica o la distrofia di Duchenne. Un team di ricercatori di Humanitas e dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) hanno identificato questo nuovo metodo che consente di eliminare numerose alterazioni del DNA. Il loro lavoro è stato anche pubblicato su Stem Cells, una delle più autorevoli riviste scientifiche.

Leggi tutto: Il trapianto di cromosoma studiato da Humanitas e Cnr-Irgb

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

popsci.it

Scoperto il gene che non fa riposare

MEDICINA Mag 14,2019

   Sempre svegli, vigili e attivi per colpa di un gene. La scoperta è stata fatta nei moscerini della frutta che grazie a questo gene possono rinunciare al riposo per dedicarsi alla ricerca del cibo. A rivelarlo è studio pubblicato su Current Biology del Centro per le Biotecnologie avanzate e la Medicina dell’Università americana Rutgers.

  I dati sono il primo passo per individuare i geni che controllano meccanismi di regolazione importanti, sia nei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster) che sono da sempre un modello per i genetisti, sia in altri organismi.

Leggi tutto: Scoperto il gene che non fa riposare

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

cnr.it

Quell'infiammazione che acceca

14/05/2019
Cellule microgliali attivate (in verde) circondano coni superstiti (in rosso) in un campione di retina degenerante

Un gruppo di ricerca dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) di Pisa guidato da Enrica Strettoi, sostenuto da finanziamenti della Fondazione Roma e della Velux Stiftung e in collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza, ha dimostrato che nella retinite pigmentosa, una condizione ereditaria che conduce a cecità, la retina risulta dominata da una massiva risposta immunitaria e infiammatoria che prevale su qualsiasi altro processo biologico e che assume un ruolo finora insospettato nella patogenesi di questa malattia. Nella retinite pigmentosa, una mutazione (tra le centinaia possibili), tipicamente a carico di un gene specifico dei fotorecettori, causa la progressiva degenerazione dei bastoncelli retinici e la perdita della visione notturna. In seguito, anche i coni degenerano gradualmente, portando alla perdita della visione dei colori e alla progressiva cecità. Se la scomparsa dei bastoncelli è chiaramente riconducibile al difetto genetico primario, quella secondaria dei coni ha cause ancora largamente sconosciute, che tuttavia sono responsabili dei sintomi più gravi, data la funzione rilevante che la visione diurna esercita sulla qualità della vita. Salvare i coni significa quindi migliorare sensibilmente la condizione dei pazienti affetti da retinite pigmentosa.

Leggi tutto: Quell'infiammazione che acceca