Notizie su Malattie Rare e Salute

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adnkronos.com

Super intervento a Torino, bimba mangia per prima volta a 3 anni

 MEDICINA Pubblicato il: 08/01/2019 13:18
Super intervento a Torino, bimba mangia per prima volta a 3 anni

   Un eccezionale e innovativo intervento ha permesso a una bimba di mangiare per la prima volta a 3 anni, grazie alla ricostruzione dell'esofago effettuata dagli esperti dell'ospedale infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino. La piccola A. era nata con una malformazione congenita, l’atresia esofagea di tipo I, cioè senza un tratto di esofago, situazione che le rendeva impossibile alimentarsi. A due mesi di vita è stata operata a Milano, ma purtroppo ha avuto una complicanza che ha determinato l’instaurarsi di una stenosi esofagea, ovvero un restringimento cicatriziale della zona, che non è stato possibile risolvere, nonostante numerose dilatazioni endoscopiche.

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ansa.it

L'intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche al primo sguardo

In base alle caratteristiche del viso

Redazione ANSA 07 gennaio 2019  17:48
Esempio delle caratteristiche facciali legate a una malattie genetica, evidenziate nel viso di un bambino dal programma DeepGestalt (fonte: Y. Gurovich et al, Nature Medicine) © Ansa     L'intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche 'al primo sguardo', sulla base di alcune caratteristiche del viso. Dimostra di saperlo fare il sistema DeepGestalt, dopo tre anni di addestramento su 17.000 immagini di persone colpite da oltre 200 malattie genetiche. Descritto sulla rivista Nature Medicine, promette di diventare uno strumento prezioso per ottenere diagnosi precoci e mettere a punto terapie mirate.

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LeScienze.it

03 gennaio 2019

Scelte rapide per il destino delle staminali embrionali

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adnkronos.com

Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

 MEDICINA Pubblicato il: 04/01/2019 10:50

Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

   Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po' tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari. Ora i ricercatori dell'Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica 'chiave' per l'aspetto di questi cani, ma soprattutto l'hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow.

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askanews.it - Martedì 18 dicembre 2018 - 12:09

Fibrosi cistica: malattia modifica microbiota intestinale bambini

Studio ricercatori Bambino Gesù, CNR, La Sapienza e Federico II

Fibrosi cistica: malattia  modifica microbiota intestinale bambini

   Roma, 18 dic. (askanews) – Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale: è la proteina “difettosa” della malattia, infatti, a guidare la composizione e il funzionamento delle comunità batteriche dell’intestino dei bambini che ne sono affetti. La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.

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