Notizie su Malattie Rare e Salute

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pensiero.it In primo piano
 Notizie 23 MAG 2018

Cosa è cambiato dal 1978?

   Sono passati quarant’anni dalla nascita del nostro sistema sanitario nazionale. Una ricorrenza che merita una riflessione sui traguardi raggiunti e come garantirne la sostenibilità prossima e futura. Per capire che cosa capita dentro e fuori il nostro continente nella gestione della salute la rivista Torino Medica dell’Omceo di Torino ha dedicato un ricco approfondimento ai sistemi sanitari nel mondo (qui il numero della rivista). “La qualità effettiva e la capacità di gestione dipendono dalle decisioni politiche, dalla motivazione e dalla preparazione degli operatori e dalla maturità dei cittadini, dal superamento delle diseguaglianze. Variabili tutte indispensabili, ma difficili da armonizzare”, scrive Mario Nejrotti, direttore della rivista.

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2anews.it

Tigem di Pozzuoli: scoperto il gene mutato di una rara malattia genetica

  Maria Sordino  - 22 maggio 2018
Tigem di Pozzuoli: scoperto il gene mutato di una rara malattia genetica

  Tigem di Pozzuoli, identificato il gene che causa una malattia rarissima: MPPH, Megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia-idrocefalo.

 

  I ricercatori del Tigem di Pozzuoli hanno scoperto il gene mutato di una malattia rarissima, con un’incidenza <1/1.000.000, le cui cause erano sconosciute fino a tre settimane fa e che la letteratura scientifica aveva descritto solo in 14 casi, la MPPH, Megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia-idrocefalo.

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popsci.it

ADHD: in un vecchio farmaco una possibile causa

MEDICINA Mag 23,2018 

     (Reuters Health) – Il dietilstilbestrolo (DES), un farmaco ad azione estrogenica, messo a punto per prevenire aborto spontaneo e parto prematuro e poi ritirato decenni fa, potrebbe indurre effetti collaterali che persistono per generazioni. Secondo un recente studio pubblicato su JAMA Pediatrics, infatti, i nipoti delle donne che hanno assunto questo farmaco avrebbero il 36% in più di probabilità di avere una diagnosi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Probabilità che arrivano al 63% se il medicinale è stato assunto nel primo trimestre di gravidanza. Tutto questo emerge da una ricerca coordinata da Marianthi-Anna Kioumourtzoglou della Columbia University di New York.

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LeScienze.it 22 maggio 2018

L'evoluzione del parassita della malaria

L'evoluzione del parassita della malariaUn nuovo studio ha ricostruito l'evoluzione del sottogenere di parassiti Laverania che infettano le grandi scimmie e in particolare del Plasmodium falciparum, l'agente patogeno responsabile della forma più grave di malaria negli esseri umani. L'origine di questa specie è situata cronologicamente tra 4000 e 3000 anni fa (red)

Plasmodium falciparum, il parassita della malaria umana più letale, ha avuto origine come specie parassitaria specifica degli esseri umani in un’epoca compresa tra 4000 e 3000 anni fa.

È questa la conclusione principale di uno studio, che ha ricostruito il percorso evolutivo del patogeno, pubblicato sulla rivista “Nature Microbiology” da una collaborazione internazionale tra il Wellcome Sanger Institute, il CNRS francese, l'Istituto nazionale francese di ricerca per lo sviluppo sostenibile (IRD) e l’International Centre for Medical Research di Franceville, in Gabon.

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ansa.it

Scoperto il regista dell'embrione umano

Decide il destino delle cellule, dalle pelle agli embrioni

Le diverse strutture e i tipi cellulari in un embrione umano al 12 giorno dello sviluppo (fonte: Gist Croft, Alessia Deglincerti, Ali H. Brivanlou/The Rockefeller University) © Ansa

   Scoperto il regista dell'embrione umano, che decide se e quali cellule indifferenziate formeranno pelle o cervello, ossa o muscoli. Inseguito da quasi un secolo, l'organizzatore che modella gli esseri umani è descritto su Nature dal gruppo di Ali Brivanlou, della Rockefeller University di New York. Per motivi etici la ricerca è stata condotta su una versione dell'embrione umano con poche cellule fatte organizzare in un embrione di pollo, senza completare lo sviluppo.

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