Notizie su Malattie Rare e Salute

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pharmastar.it

Ataluren rallentare la progressione della malattia nei bambini con Duchenne. I dati dal registro pazienti "STRIDE"

Sono stati annunciati oggi i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), che sottolineano il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale.
  Ataluren è una terapia di ripristino delle proteine, progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un'alterazione del codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante determina una proteina non espressa nella sua interezza e non più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. 

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Comunicato stampa ospedalebambinogesu.it

Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo

La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma "Tor Vergata" e Università di Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull'American Journal of Human Genetics

05 ottobre 2018



Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale).

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agi.it

Svelato l'albero genealogico delle staminali del sangue. Lo studio su Nature

Scoperto il ruolo delle diverse famiglie di staminali sia nella fase di ricostruzione del sistema ematopoietico che in quella stazionaria. Lo studio pubblicato su Nature

Svelato l'albero genealogico delle staminali del sangue. Lo studio su Nature

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adnkronos.com/salute

Sclerosi multipla, nuova cura disponibile in Italia

 FARMACEUTICA Pubblicato il: 04/10/2018 09:18 
Sclerosi multipla, nuova cura disponibile in Italia

   Buone notizie nella terapia della sclerosi multipla. Ocrelizumab, una nuova soluzione terapeutica per il trattamento della malattia, è ora disponibile in Italia a carico del Ssn: la molecola ha infatti ricevuto l’approvazione di Aifa per la rimborsabilità in fascia H ed è erogabile solo in ambito ospedaliero, come pubblicato in Gazzetta Ufficiale. "L'utilizzo in Italia di ocrelizumab - sottolinea Roche in una nota - è possibile grazie a un lungo percorso di studi e di sperimentazioni che ne hanno dimostrato il potenziale terapeutico e a una serie di approvazioni da parte delle autorità regolatorie in ambito sanitario, da ultima, quella della European Medicines Agency nel gennaio scorso, che ne hanno riconosciuto i benefici per la comunità delle persone con sclerosi multipla".

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ansa.it

Visti nelle cellule i colpevoli della Sla

Con una nuova tecnica di microscopia nata in Italia

Redazione ANSA 01 ottobre 2018 11:25
I colpevoli della Sla (Fonte: IIT, Elisiana Tafi) © ANSA

   Per la prima volta si è visto, all'interno delle cellule nervose, perché e come si formano gli aggregati di proteine che sono all'origine di una grave malattia neurodegenerativa come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla). E' stato possibile grazie alla nuova tecnica non invasiva di microscopia messa a punto in Italia, nel Center for Life Nano Science dell'Istituto Italiano di tecnologia (Iit) presso l'università Sapienza di Roma, e descritta sulla rivista Communications Biology. La ricerca, coordinata da Giuseppe Antonacci del centro dell'Iit, si basa su una tecnica di microscopia ottica ad altissimo contrasto che ha permesso di osservare strutture di dimensioni molto inferiori a quelle visibili fino ad oggi.

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