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adnkronos.com

Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

Tommy, italiano, e Sebastian, americano, fra i 90 trattati negli istituti Telethon

 MEDICINA Pubblicato il: 08/09/2018 11:48 di Barbara Di Chiara

Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

    C'è Tommaso, tre anni, che prima non poteva stare a contatto con gli amichetti o nei luoghi chiusi, affollati. Grazie alla terapia genica può avere una vita normale, può frequentare gli altri bimbi e giocare con i cuginetti, che non aveva mai visto prima della cura. Oppure Sebastian, 16 anni, che dagli Stati Uniti si è venuto a curare in Italia e che negli ultimi anni ha fatto tante cose per la prima volta: ha visto dei film al cinema, ha nuotato in piscina, ha partecipato a diversi concerti, come quello di Jovanotti a San Francisco. Sono solo due delle numerose storie di piccoli o grandi pazienti che hanno ritrovato la speranza grazie agli impressionanti avanzamenti della medicina moderna.

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LeScienze.it  [Comunicato Stampa AIRC/Università di Pavia]

05 settembre 2018

AIRC/Università di Pavia: Svelata la struttura molecolare di LH3

Comunicato stampa - LH3 è un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare 
Lo studio pubblicato su "Nature Communications"

   Pavia, 5 Settembre 2018. Svelata la struttura tridimensionale di LH3, un enzima umano coinvolto nella modifica del collagene, la più abbondante proteina del nostro corpo che sostiene cellule e tessuti per formare gli organi. LH3 è un enzima indispensabile per la corretta maturazione del collagene e fa parte di una famiglia di enzimi chiamate LH (lisil idrossilasi).

   Il nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista "Nature Communications", riporta per la prima volta la struttura tridimensionale a livello atomico di LH3 ottenuta per mezzo della cristallografia a raggi X.

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ansa.it

Febbre del Nilo: in Europa 975 casi, più del triplo del 2017

Centri controllo malattie, Italia prima per infezioni nell'uomo

Redazione ANSA ROMA 05 settembre 2018 15:45

Febbre del Nilo: in Europa 975 casi, più del triplo del 2017 © Ansa    E' un numero "insolitamente alto" quello di casi di febbre del Nilo occidentale registrati quest'anno in Europa: ben 975, di cui 710 nell'Unione europea e 265 negli Stati vicini. Un aumento più che triplo rispetto all'anno scorso. L'Italia è il Paese che finora ha avuto il maggior numero di infezioni nell'uomo (327). A rilevarlo è il Centro europeo per il controllo delle malattie (Ecdc) nel suo ultimo bollettino.

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adnkronos.com

Trapianto di fegato e rene da mamma a figlio, prima mondiale a Roma

 MEDICINA Pubblicato il: 05/09/2018 12:42
Trapianto di fegato e rene da mamma a figlio, prima mondiale a Roma

     Il gesto incredibile di una madre e un intervento unico a livello internazionale hanno ridato la speranza al piccolo Danil, bambino libanese due anni e mezzo, affetto da una malattia metabolica rara, che ha subito un doppio trapianto di rene e fegato all'ospedale Bambino Gesù di Roma. L'eccezionalità dell'intervento risiede nella chirurgia di prelievo dal genitore per la donazione: prima la porzione sinistra del fegato e successivamente il rene, entrambi con tecnica chirurgica laparoscopica. Il bimbo era affetto da iperossaluria primitiva, forma severa di una malattia metabolica rara nota come ossalosi (1 caso ogni 100 mila-333 mila persone), e caratterizzata dall'accumulo, in vari organi e tessuti, di ossalato di calcio. La patologia che aveva anche il piccolo bimbo libanese morto sull'aereo che da Beirut lo portava a Roma.

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gaslini.org Comunicato Stampa

Sindrome dell’intestino corto: al Gaslini parte il trattamento con un nuovo farmaco che permette la crescita dell’intestino

     Su richiesta dei gastroenterologi pediatri del Gaslini l’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) riconosce l’accesso al Fondo 5% per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica: il farmaco permette lo svezzamento parziale o completo dalla nutrizione parenterale.

    L’Unità Operativa Complessa Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova è il primo centro pediatrico in Italia ad aver ottenuto parere favorevole dalla Commissione tecnico-scientifica dell’AIFA all’accesso al Fondo 5% (Legge 648/96, “medicinali di terapia avanzata per uso compassionevole per pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando, a giudizio del medico, non vi siano ulteriori valide alternative terapeutiche”) per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica. La spesa per questo nuovo farmaco (1000 euro/di per 6 mesi) sarà pertanto a carico pertanto di AIFA.

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