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Sanità e Politica

Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”

A chiederlo è l’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) in un position paper presentato al Senato. C’è ancora poco consenso su come applicare le metodologie di Health technology assessment alle terapie che riguardano “pochi” pazienti. L’auspicio è integrare la nuova governance con una raccomandazione ad hoc
di Redazione Aboutpharma Online 7 maggio 2019
malattie rare

Non può esserci una nuova governance farmaceutica senza una riflessione approfondita sulle malattie rare. Se è vero che un equilibrio tra l’innovazione terapeutica e i conti del Servizio sanitario nazionale (Ssn) va ricercato grazie alle valutazioni di Health technology assessment (Hta), occorre approfondire come questo approccio possa essere applicato ai “piccoli numeri” dei farmaci orfani. Per farlo, il ministero della Salute dovrebbe istituire un tavolo tecnico multidisciplinare, con l’obiettivo di produrre una raccomandazione da integrare nella nuova governance. È l’appello che arriva da un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) presentato oggi al Senato. Ossfor è frutto di una joint venture tra l’Osservatorio malattie rare (Omar) e il Consorzio Crea Sanità dell’Università di Roma Tor Vergata.

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Talassemia, per 8 pazienti su 10 pesa sulla qualità della vita

In Italia 6 mila pazienti con talassemia severa

Redazione ANSA ROMA 08 maggio 2019 10:05
L'Italia è il Paese con la migliore gestione del paziente nel mondo © Ansa

- "Stai connesso: condividi esperienze e conoscenze e combatti per un domani migliore nella talassemia".
    Questo il claim scelto per la giornata mondiale della talassemia che si celebra l'8 maggio, all'insegna di consapevolezze e competenze comuni. Nel nostro Paese, i pazienti puntano l'attenzione soprattutto sulla qualità di vita, su cui la malattia ha un forte impatto.

Da un'indagine su 131 persone con la Beta-Talassemia trasfusione-dipendente, una malattia genetica rara del sangue, anche se piuttosto comune nell'area mediterranea e in particolare in Italia, dove si stima che ci siano oltre 6.500 casi e circa 3 milioni di portatori sani, emerge infatti che per oltre otto intervistati su dieci, l'82%, la malattia ha un impatto significativo sulla vita quotidiana, percentuale che raggiunge il 93% tra gli intervistati maschi. Alcuni paragonano la patologia ad uno "tsunami", altri ad una "tempesta" o al "mare mosso",altri ancora la vivono come "un buco nero che divora la forza fisica e mentale se ci si lascia andare". Il risultato dell'indagine, svolta con il supporto di United Onlus - Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare e di bluebird bio, azienda biotech è confermato anche dal numero di giorni trascorsi in ospedale in un anno a causa di trasfusioni e altri controlli, che per il 42% degli intervistati sono stati più di 30 nel corso del 2018 e per il 32% tra i 21 e i 30 giorni. Oltre alle visite mediche e alle trasfusioni, ci sono tutti gli altri obblighi legati alla gestione della malattia, come, ad esempio, l'assunzione di altre cure, le procedure burocratiche e gli adempimenti amministrativi. Infatti, per oltre la metà dei pazienti (51%), tali aspetti richiedono da 1 a 3 giorni al mese.
    Questo onere si traduce direttamente in tempo sottratto alla vita familiare o di relazione (come dichiarato dal 56% dei pazienti), a sport, tempo libero e vacanze (51%) e naturalmente ad istruzione o lavoro (43%).
    Guardando al futuro, emerge la comune speranza di poter "vivere il più a lungo possibile", "vivere una vita libera da trasfusioni", poter contare su una "vita libera dalla malattia".
    Per creare un percorso multispecialistico per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie (di cui soffrono 10mila italiani) la formazione di nuovi professionisti preparati ad ascoltare e a dare risposte ai bisogni inespressi dei pazienti partirà a giugno la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies), un percorso Masterclass che ha ottenuto il patrocinio di Site(Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), Aieop (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) e realizzato con la collaborazione scientifica e didattica di Sda Bocconi e il contributo non condizionato di Norvatis. Per il trattamento della patologia, che in Italia conta circa 6 mila pazienti con talassemia severa e che ancora necessitano di trasfusioni, risulta innanzitutto fondamentale un percorso multispecialistico.

Spiega il professor Antonio Piga, professore di Pediatria all' Università degli Studi di Torino: "L'obiettivo che ci siamo posti con il progetto del Masterclass non è dare informazioni sulla patologia, quanto fornire in modo trasversale tutti gli strumenti necessari e dotare i discenti di un quadro uniforme su tutti gli aspetti da tenere in considerazione nella cura del paziente. Inoltre, l'esperienza dei colleghi coinvolti nella faculty della scuola di alta formazione ci permetterà di spiegare in che modo affrontare le varie sfaccettature della patologia senza necessariamente essere degli esperti in tutte le specialità. Sapremo fornire tutti i tasselli del mosaico per la gestione di ciascun paziente, che va considerato nella sua unicità". Le terapie negli ultimi quindici anni si sono evolute e sono state introdotte nuove soluzioni. Oggi si guarda al futuro. "Le forme più gravi di talassemia richiedono trasfusioni di sangue che però comportano un accumulo di ferro negli organi e necessitano di una terapia ferrochelante attraverso la quale si può rimuovere il ferro in eccesso accumulato negli organi - spiega la professoressa Maria Domenica Capellini, Professore di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano e Responsabile Centro di malattie rare Fondazione IRCCS "Ca Granda" Policlinico Milano -. Fino a 15 anni fa c'era un solo farmaco ferrochelante disponibile e che per essere efficace doveva essere somministrato con una pompa sottocute per otto/dieci ore al giorno tutti i giorni. Negli ultimi dieci anni sono stati introdotti i chelanti orali che hanno migliorato l'aderenza alla terapia. Altro aspetto innovativo e salvavita è rappresentato dal trapianto di midollo e la terapia genica. In Italia la situazione è migliore rispetto ad altri Paesi, grazie al contributo fornito dai pediatri a partire da anni '80. "In Italia 10mila persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell'emoglobina - aggiunge il professor Gian Luca Forni, Responsabile del Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite dell'E.O. Ospedali Galliera di Genova e Presidente SITE-. Queste patologie hanno una richiesta sanitaria importante, perché, grazie alle nuove terapie, il tasso di sopravvivenza è cresciuto e l'età dei pazienti è sempre più alta. Per questo necessitano di una rete di centri di riferimento anche per la prevenzione e la gestione delle complicanze e che possano fornire un supporto continuo. La rete esistente negli ultimi anni ha perso vigore e va alimentata: l'Italia è infatti il Paese con la migliore gestione del paziente nel mondo". Il professor Forni evidenzia anche l'importanza di conoscere e trattare le falcemie, emoglobinopatie che possono provocare crisi dolorose e si differenziano per caratteristiche di tipo qualitativo (globuli rossi a forma di falce): sono diffuse in Italia ma anche nei Paesi Sub Sahariani. (ANSA).
   


Fonte: ansa.it
URL: http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2019/05/08/giornata-talassemia-per-8-pazienti-su-10-pesa-sulla-qualita-della-vita_a5ea830d-d7f8-48ad-ad83-c23240c46700.html

quotidianosanita.it

Sicurezza dati sanitari. Garante privacy: “Nel 2018 cyber attacchi aumentati del 99%”

Il dato rilevato dal presidente Antonello Soro nel suo discorso di presentazione della Relazione al Parlamento. “La carente sicurezza dei dati e dei sistemi che li ospitano può rappresentare, in altri termini, una causa di malasanità. La violazione delle regole essenziali di protezione dati può avere effetti deleteri nei processi medici, tanto più gravi ove quei processi incidano su aspetti qualificanti l’esistenza individuale: la nascita, la morte, la genitorialità”. LA RELAZIONE – IL DISCORSO DI SORO

Antonello Soro

     07 MAG - “Il 2018 è stato definito, dal Clusit, l’anno peggiore relativamente alla sicurezza cibernetica, così costantemente esposta a minacce da configurare una sorta di cyber-guerriglia permanente. E se nel settore pubblico in generale gli attacchi sono cresciuti nell’ultimo anno del 41%, in ambito sanitario l’incremento ha toccato l’acme del 99% rispetto all’anno precedente, con effetti tanto più gravi che in altri settori perché l’alterazione dei dati sanitari può determinare - come abbiamo sottolineato anche rispetto al fascicolo sanitario elettronico - errori diagnostici o terapeutici”. È quanto ha affermato il Garante della Privacy, Antonello Soro nel suo discorso di presentazione della Relazione al Parlamento

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Pronta la Google Maps dei tumori

I vasi sanguigni come strade, con 'traffico' in tempo reale

Redazione ANSA 07 maggio 2019 09:24
Cellule del tumore della pelle (fonte:  Markus Schober and Elaine Fuchs, The Rockefeller University, NIH, Flickr) © Ansa

Arriva la 'Google Maps' dei tumori: si tratta di un nuovo modello informatico che mostra la loro evoluzione in 3D, rappresentando i vasi sanguigni come strade e il flusso del sangue come fosse traffico in tempo reale. Il sistema, descritto sulla rivista Scientific Reports dai ricercatori della Johns Hopkins Medicine di Baltimora, può essere applicato per ora soltanto a studi in provetta, ma in futuro potrà essere adattato anche all'uomo per prevedere l'evoluzione della malattia nei singoli pazienti e la loro risposta alle terapie.

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Allergie alimentari, immunoterapia orale accresce i rischi

Bambino Gesù, nei piccoli desensibilizzati il triplo di episodi

Redazione ANSA ROMA 07 maggio 2019 15:13
Studio mette in discussione la sicurezza della cosiddetta immunoterapia orale per le allergie alimentari © Ansa

   La desensibilizzazione o immunoterapia orale per i bambini con allergia all'arachide accresce il rischio di anafilassi e di altre reazioni gravi. Il dato emerge da uno studio di revisione condotto da 5 Centri internazionali - l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l'Europa - che mette in discussione la sicurezza della cosiddetta immunoterapia orale per le allergie alimentari. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica The Lancet.

    L'allergia alimentare colpisce circa 5 bambini su 100, con un picco nei primi 3 anni di vita, ed è scatenata dalle proteine contenute in alcuni cibi che - per un errore del sistema immunitario - vengono riconosciute come minacce, innescando la reazione infiammatoria. La forma più grave di reazione allergica ad un alimento è l'anafilassi. Colpisce soprattutto i bambini e gli adolescenti e in età pediatrica ha una prevalenza tra l'1 e il 3%. I suoi sintomi si sviluppano molto rapidamente: basta l'ingestione, il contatto, o la semplice inalazione di minime quantità dell'allergene per scatenare orticaria, edema e gonfiore del volto, prurito e gonfiore delle estremità, rinite, congiuntivite, mancanza di fiato, tosse convulsa. In circa 3 casi su 100 si arriva alla riduzione della pressione arteriosa e allo shock anafilattico. Nel 2018, in Italia, sono stati registrati almeno 2 casi di morte per anafilassi alimentare, una a Roma e una a Pisa.

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