Notizie su Malattie Rare e Salute

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Fonte Farmastar.it

Malattia di Fabry: arriva in italia migalastat, il primo chaperone farmacologico orale

Giovedi 9 Marzo 2017

 Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Arriva in Italia migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni.

Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

La malattia di Fabry è una rara patologia dovuta a mutazioni del gene alfa-galattosidasi A, responsabile della produzione di un enzima che metabolizza gli sfingolipidi: la carenza di tale enzima provoca l’accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (GL-3) in varie cellule del corpo, tra cui quelle cardiache e renali. Migalastat si lega presso il sito attivo dell’alfa galattosidasi A, stabilizzando l’enzima nativo e consentendone il trasporto all’interno dei lisosomi dove potrà scomporre il GL-3.

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Fonte pharmastar.it

Chilomicronemia familiare, calo dei trigliceridi con l'antisenso volanesorsen. Conferme in fase 3

Nello studio APPROACH di fase 3 della durata di 52 settimane e che ha coinvolto 66 pazienti, il farmaco volanesorsen ha raggiunto l'endpoint primario di una significativa riduzione dei trigliceridi in pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). I risultati preliminari top-line sono stati comunicati da Akcea Therapeutics, una consociata interamente controllata di Ionis Pharmaceuticals.

Nello studio APPROACH di fase 3 della durata di 52 settimane e che ha coinvolto 66 pazienti, il farmaco volanesorsen ha raggiunto l’endpoint primario di una significativa riduzione dei trigliceridi in pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). I risultati preliminari top-line sono stati comunicati da Akcea Therapeutics, una consociata interamente controllata di Ionis Pharmaceuticals.

Il farmaco orfano agisce riducendo la produzione epatica di apoC-III
Volanesorsen è un farmaco antisenso progettato per ridurre i livelli di trigliceridi attraverso una diminuita produzione epatica dell’apolipoproteina C-III (apo C-III), molecola fondamentale nella regolazione sierica dei trigliceridi. Volanesorsen è un farmaco designato orfano dalla Food and Drug Administration (FDA).

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Fonte cnr.it
News

08/03/2017

E’ tempo di festeggiamenti al centro nazionale Biogenap, centro congiunto per lo studio e sviluppo di nuovi materiali, sistemi e dispositivi innovativi per la lotta al dolore cronico, per il finanziamento di 225mila euro ottenuto per il primo progetto denominato 'Nano-No-Pain'. Biogenap è nato 18 mesi fa con un accordo tra Università di Parma e Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr).
'Nano-No-Pain', coordinato dall’Università di Parma e dall’Istituto dei materiali per l'elettronica ed il magnetismo del Cnr (Imem-Cnr) e che partirà entro due mesi, è il primo studio in vitro e in vivo di un nuovo sistema basato su nanotecnologia per il controllo del dolore postoperatorio e, allo stesso tempo, del primo studio su paziente di un nuovo protocollo analgesico postoperatorio.

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Fonte affaritaliani.it

Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"

Intervista esclusiva a Tommasina Iorno, nuovo Presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare

Di Lorenzo Zacchetti
Uniamo, Iorno: "Costruiamo un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare"
Tommasina Iorno con Angelo Perrino, fondatore e direttore di affaritaliani.it

Nel giorno della Festa della Donna, Affaritaliani ha avuto il piacere di ricevere un ospite davvero speciale: Tommasina Iorno, che lo scorso mese è stata eletta presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (uniamo.org).

In precedenza membro del Consiglio Direttivo e poi Tesoriere della Federazione, la neopresidente della UNIAMO FIMR OnlusTommasina Iorno è stata anche ospite al Quirinale in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie RareUn debutto decisamente impegnativo, che Iorno commenta così: “Parlare al cospetto del Presidente della Repubblica Mattarella e delle principali realtà che si occupano di malattie rare in Italia è stata una grande emozione, ma soprattutto è stato un bel riconoscimento al lavoro che facciamo come Federazione di associazioni e al fatto che, dopo dieci anni, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare ha davvero assunto una certa rilevanza”.

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Fonte osservatoriomalattierare.it

Francesco Macchia (OSSFOR)“Bisogna guardare a bisogni insoddisfatti dei pazienti non ad ipotetici business non supportati da dati seri”

“Ottima la presa di posizione di Scaccabarozzi sul tema dei farmaci orfani – dice Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (Ossfor) – su questo tema ci sono troppi falsi miti che danneggiano le aziende che investono sulle malattie rare e, di conseguenza, mettono a rischio la ricerca. A farne le spese finali non possono che essere i pazienti, e questo è gravissimo.”

Il riferimento è al dibattito che si è acceso nelle ultime settimane intorno ai farmaci orfani, molecole così designate dalle autorità regolatorie perché destinate a malattie rare (cioè che riguardano non più dello 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone), gravi e per cui non esiste un’alternativa terapeutica. Il dibattito è emerso soprattutto attraverso due articoli usciti il primo sulle pagine de La Stampa (21 febbraio, firma di Paolo Russo) e l’altro uscito oggi su Tuttoscienze, il periodico collegato alla stessa testata (clicca qui per approfondimenti). Non si tratta palesemente di una replica, ma i toni sono esattamente quelli e la scelta della testata lascia pochi dubbi. A farla è il presidente di Farmindustria, Massimo Scaccabarozzi, che tuona: “Far west dei prezzi? La legge non lo permette. Per affrontare tematiche del genere è necessaria un’esatta conoscenza delle fonti e non basarsi su pregiudizi di vulgata”.

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