Notizie su Malattie Rare e Salute

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aboutpharma.com

23andMe lancia un test sulla farmacogenetica

La Fda ha approvato – con indicazioni limitate e controlli speciali – un nuovo test in grado di fornire informazioni sulle varianti genetiche che possono essere associate alla capacità di una persona di metabolizzare alcuni farmaci, influenzandone efficacia ed effetti collaterali. Ma gli esperti sono cauti

test genetico sulla farmacogenetica

   Sta facendo discutere la recente approvazione della Fda, del test sulla farmacogenetica firmato 23andMe. Il test diretto ai consumatori – autorizzato al commercio con controlli speciali per ora – fornisce informazioni sulle varianti genetiche che possono essere associate alla capacità di una persona di metabolizzare alcuni farmaci.

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LeScienze.it  08 novembre 2018

CRISPR incontra l'intelligenza artificiale

Un nuovo metodo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche sfrutta la tecnica CRISPR di editing genomico e algoritmi di apprendimento automatico. La precisione di questa strategia è però ancora troppo bassa per considerarla come opzione terapeutica di Anna Meldolesi/CRISPeRMania

CRISPR incontra l'intelligenza artificiale

    Prendi un algoritmo in grado di imparare attraverso l’apprendimento automatico (inDelphi). Fagli macinare una montagna di dati sperimentali sulla tecnologia più in voga nei laboratori di scienze della vita (CRISPR). Scoprirai un nuovo modo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche. Lo ha fatto un gruppo di ricercatori di Harvard e del Massachusetts Institute of Technology, guidato da Richard Sherwood, e i risultati di questo lavoro sono stati pubblicati su "Nature".

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adnkronos.com

Intervento al cuore senza bisturi, a Treviso il primo al mondo

 MEDICINA Pubblicato il: 07/11/2018 15:43
Intervento al cuore senza bisturi, a Treviso il primo al mondo    L'Emodinamica e la Cardiologia dell'ospedale Ca' Foncello di Treviso hanno salvato la vita a una paziente di 64 anni "chiudendo un foro all'interno del cuore con una molletta adattata per il caso specifico, scongiurando così il rischio di una emorragia fatale". Il tutto senza usare il bisturi. "Nella letteratura scientifica mondiale ad oggi non ci sono casi clinici risolti in questo modo con una chiusura, eseguita tutta per via percutanea (senza chirurgia tradizionale), di uno pseudo aneurisma (una raccolta di sangue che si forma tra due strati di tessuto) post chirurgico del ventricolo sinistro del cuore di una paziente. Possiamo dire che è una prima mondiale", ha spiegato all'Adnkronos Salute Carlo Cernetti, direttore della Cardiologia del Ca' Foncello che ha eseguito l'intervento.

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LeScienze.it
07 novembre 2018

NICO-UNITO: Identificato un nuovo bersaglio per contrastare la SMA

Comunicato stampa - Lo studio pubblicato su "Frontiers in molecular neuroscience" di settembre

Torino, 7 novembre 2018  - L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia che colpisce i motoneuroni ed è la prima causa genetica di morte nell’infanzia. Lo studio, realizzato dal gruppo di ricerca guidato da Alessandro Vercelli del NICO - Università di Torino in collaborazione con Tiziana Borsello dell’Università di Milano, chiarisce uno dei meccanismi molecolari alla base della SMA e apre la strada allo sviluppo di nuove terapie.

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ansa.it

Arriva mini cerotto hi-tech che rilascia i farmaci nell'occhio senza dolore

Redazione ANSA 07 novembre 2018 12:28
Gravi malattie degenerative della vista richiedono l'introduzione del farmaco direttamente nell'occhio © Ansa

   Sviluppato un mini-cerotto oculare hi-tech che rilascia farmaci direttamente nell'occhio. Testato con successo per ora su topolini in un lavoro pubblicato sulla rivista Nature Communications, il cerotto potrebbe rivoluzionare le cure di molte malattie della vista che oggi richiedono l'uso di iniezioni intraoculari, come la maculopatia.
   Il cerotto è stato sviluppato dal gruppo di Peng Chen della Nanyang Technological University di Singapore.

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