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Comunicati Stampa, Lettere e Appelli


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    04/05/2021

    Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

     

    L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

  • unipd.it
    Comunicati stampa

    MALATTIA DI HUNTINGTON, LO SNODO NELLA VIABILITÀ DEI NEURONI

    Padova, 13 aprile 2021

    Uno studio internazionale sulla patologia genetica neurodegenerativa, coordinato dall’Università di Trento, identifica il ruolo fondamentale di una proteina (PRMT6) nel garantire la capacità di trasporto delle cellule nervose e quindi la salute dei neuroni.
    Il lavoro è stato pubblicato su Cell Reports. Della ricerca è Corresponding author la Professoressa Maria Pennuto del Dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova e Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM di Padova.
    Nella viabilità interna dei neuroni c’è lo snodo per comprendere sempre meglio la malattia di Huntington, patologia neurodegenerativa genetica ereditaria che può insorgere a età diverse della vita e si manifesta con movimenti involontari patologici simili a movenze di danza, gravi alterazioni del comportamento e decadimento cognitivo. Sono le conclusioni di un lavoro internazionale coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Cell Reports.


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    08/04/2021
    WhitlockiteUno studio dell’Istituto di cristallografia del Cnr in collaborazione con le università Sapienza e Roma Tre e con l’ISIS Neutron and Muon Source (UK), ha permesso di ottenere la prima caratterizzazione completa della whitlockite, un minerale presente anche nei meteoriti. I risultati contribuiranno ad ottenere materiali più performanti per utilizzo biomedicale. Lo studio è pubblicato su Crystals


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Tumore al colon: scoperto un meccanismo alla base della formazione delle metastasi

    01/04/2021

    Identificati due marcatori che inducono le cellule staminali tumorali del colon a sviluppare metastasi. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr di Napoli apre la strada a nuove terapie che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali. I risultati della ricerca realizzata grazie al sostegno della Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono stati pubblicati sulla rivista Theranostics

    Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha identificato due marcatori molecolari che guidano le cellule staminali tumorali del colon verso lo sviluppo di metastasi. I risultati dello studio sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono pubblicati sulla rivista Theranostics. I dati raccolti aprono la strada a nuovi approcci terapeutici che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali.


  • uniroma3.it
    COMUNICATO STAMPA

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile
    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile


     Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q


  • unimib.it
    Comunicato Stampa

    Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva



    Mercoledì, 10 marzo, 2021

    Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.


  • osservatoriomalattierare.it

    COMUNICATO STAMPA

     Vaccino anti Covid-19, malattie rare e disabilità: da Osservatorio Malattie Rare tutte le informazioni regione per regione

    ImageRoma, 10 marzo 2021 – Da oggi Osservatorio Malattie Rare mette a disposizione una sezione dedicata alle vaccinazioni anti Covid-19 con un focus speciale dedicato alle persone con malattie rare, disabilità e i loro caregiver.
    A questo link sono state raccolte tutte le informazioni sulla campagna vaccinale rese pubbliche dalle Regioni, comprese le date di vaccinazione previste e le modalità di prenotazione regione per regione.

  •  [08 marzo 2021]

    ::  appello associazioni pazienti, priorita' vaccinazione per malati reumatologici, immunologici e rari

    COORDINAMENTO DELLE ASSOCIAZIONI PAZIENTI CON PATOLOGIE REUMATOLOGICHE, IMMUNOLOGICHE E RARE

    Ministro della Salute - Roberto Speranza
    Presidente della Conferenza Stato Regioni - Stefano Bonaccini
    Commissario Straordinario per l’emergenza Covid-19 - Francesco Paolo Figliuolo
    Presidente di Farmindustria .Massimo Scaccabarozzi
    Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità Camera dei Deputati - Fabiola Bologna
    Presidente FNOMCeO -Filippo Anelli
    Segretario Nazionale FIMMG -Silvestro Scotti


    Il Coordinamento di Associazioni di pazienti affetti da patologie reumatologiche, immunologiche e rare presenti su tutto il territorio nazionale, vuole portare alla vostra attenzione il bisogno dei nostri pazienti che, oltre a vivere una forte, se non drammatica, criticità assistenziale dovuta alla riorganizzazione dei servizi specialistici a seguito dell’emergenza COVID-19, sono ora fortemente preoccupati, non vedendo una chiara organizzazione in merito alla vaccinazione anti SARS-COV 2.


  • rai.it

    Un cartone animato inclusivo che affronta il tema dell'autismo

    Su Rai Yoyo (canale 43) arriva Pablo, con le sue fantastiche avventure 

    01 MAR 2021, 18:00
    (none)

    Un prodotto di animazione rivolto a tutti, in cui la diversità di ciascuno è la chiave per superare ogni difficoltà. E' “Pablo”, in onda da lunedì 1° marzo, tutti i giorni, alle 18 su Rai Yoyo, e dal 2 marzo in replica anche alle 9.35. La serie animata, fresca di nomination per i BAFTA, è già disponibile su RaiPlay, anche in lingua inglese.
    Pablo è un bambino con autismo e con una grande passione per il disegno. Con coraggio e con l’aiuto di personaggi inventati riesce ad affrontare grandi sfide quotidiane.  E' un bambino intelligente e in compagnia dei suoi amici speciali riesce a trasformare ogni problema in una fantastica avventura da vivere insieme.

  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Una possibile nuova arma contro il tumore

    02/03/2021
    Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) in collaborazione con la University of Otago e l’Australian National University, hanno scoperto che componenti della via biochimica controllata da Wnt, una famiglia di glicoproteine, potrebbero essere un bersaglio terapeutico di composti anti-tumorali. Lo studio è stato sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista eLife.

    Secondo i dati dell’Associazione italiana registri tumori (Airtum) in collaborazione con l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), si stima che in Italia nel 2020 siano stati diagnosticati circa 1.030 nuovi casi di tumore al giorno e che il numero totale proiettato sull’intero anno sia di oltre 376.000.
    In alcuni tumori si trovano mutazioni nei geni che codificano per il complesso proteico noto come coesina. “La coesina contribuisce a una corretta divisione cellulare, all’organizzazione tridimensionale del nucleo e alla regolazione dell’espressione genica”, spiega Antonio Musio, ricercatore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb), che ha condotto lo studio, in collaborazione con colleghi dell’University of Otago (Nuova Zelanda) e l’Australian National University (Australia). I risultati sono pubblicati sulla rivista eLife.


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    Spliceosoma, per trovare una cura a più di 200 malattie

    È da poco uscita su Accounts of Chemical Research una review dell’Istituto officina materiali del Cnr che offre un quadro completo dello stato dell’arte della ricerca sul funzionamento di questo macchinario molecolare, che consente la sintesi proteica e che può essere responsabile tra gli altri di diversi tipi di tumori e leucemie.

    01/03/2021
    E' da poco uscita su Accounts of Chemical Research una review di Alessandra Magistrato, ricercatrice dell’Istituto officina materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) di Trieste, che offre un quadro completo dello stato dell’arte della ricerca sul funzionamento dello spliceosoma, un macchinario molecolare che consente la sintesi proteica e che può essere responsabile di più di 200 malattie, tra cui diversi tipi di tumori e leucemie. Nell’articolo si mettono in rilievo le tappe con cui, attraverso simulazioni atomistiche, è stato possibile raggiungere l’attuale conoscenza del meccanismo di splicing regolato dallo spliceosoma, così da procedere nella ricerca di farmaci e molecole per la prevenzione e la cura delle malattie associate al suo malfunzionamento.


  • quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    L’annus horribilis dei malati rari

     26 FEB 2021- Gentile Direttore,

    il 2020 è stato caratterizzato dalla pandemia Sars-Cov-2; per le persone con malattie rare un annus più che mai horribilis. Impossibili le visite presso i centri di riferimento, spesso convertiti in centri Covid e che troppo di rado hanno conservato un legame con i loro pazienti, grazie alla buona volontà e ai cellulari dei clinici più sensibili. Timore nell’effettuare le terapie negli ospedali. Nessuna assistenza territoriale o domiciliare, anche a causa dello scollamento tra medici di base e centri di riferimento. Segregazione delle persone con disabilità cognitiva, con il prevedibile aggravamento delle loro condizioni psico-fisiche. Interruzione di ogni terapia riabilitativa. E infine ansia paralizzante per gli effetti devastanti del Covid su corpi già provati dalla malattia.


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    23/02/2021

    Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

    Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

  • COMUNICATO STAMPA OMAR

    Malattie rare, Sindrome di Pierpont: solo 3 casi in Italia ma è nata l’associazione per dare voce a questi bambini

    La patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva.
    Laura Bertolotti, fondatrice dell’associazione: “L’obiettivo è far conoscere la Pierpont al mondo, fare network e finanziare la ricerca”

     Roma, 24 febbraio 2021In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo un centinaio di età che varia da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra-rara che nonostante la sua epidemiologia da oggi non lascia più isolate le famiglie che si trovano a viverla quotidianamente. È nata, infatti, a Milano l’Associazione Sindrome di Pierpont ad opera di Laura Bertolotti, che ha voluto mettere in contatto, instaurare un dialogo e creare una rete dei nuclei familiari italiani interessati da questa rarissima patologia.

    Laura, però, non è solo la fondatrice dell’associazione ma anche la mamma di Matteo, bambino di 8 anni affetto dalla Sindrome di Pierpont. Solo nel 2018 è arrivata la diagnosi corretta della malattia, ma i sintomi si sono presentati fin dalla nascita e il percorso in questi cinque anni non è stato affatto facile. Laura Bertolotti lo ha raccontato a OMaR: “All’inizio Matteo era piuttosto piccolo, ma i medici attribuivano questo aspetto a un problema di idronefrosi al rene, una cosa che non avrebbe dovuto avere nessuna ripercussione sul suo sviluppo futuro”. 


  • cnr COMUNICATO STAMPA

    26/01/2021

    L’innovativa tecnologia, descritta sulla rivista Sensors and Actuators B, è stata sviluppata dagli istituti Cnr, Ibbc, Scitec, Isasi, in collaborazione con l’Università del Sannio e il Centro Regionale Information Communication Technology della Regione Campania e consentirà di identificare e misurare più velocemente ed efficacemente biomarcatori, come molecole, proteine e cellule. Lo studio è stato realizzato grazie al supporto della fondazione Airc, della Regione Campania e del Ministero dell’università e della ricerca

    La lotta alle patologie tumorali e non solo, come è noto passa anche e soprattutto attraverso una diagnosi sempre più precisa e precoce. Negli ultimi anni vi è stato un crescente interesse per lo sviluppo di sensori sempre più sofisticati, in grado di rilevare in maniera semplice, veloce ed affidabile biomarcatori, come molecole, proteine e cellule. A questa esigenza risponde il nuovo nanosensore in fibra che renderà più semplici ed economici i dispositivi basati sulla spettroscopia Raman amplificata da superfici (Sers).


  • cnr.it
     
    COMUNICATO STAMPA

    22/01/2021

    Lo studio su questi Organoidi embrionali si spera possa ridurre e in parte sostituire la sperimentazione animale. Un team di ricercatori del Cnr-Igb di Napoli ha utilizzato queste strutture multicellulari tridimensionali per studiare in vitro il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. La scoperta è pubblicata su Stem Cell ReportsGastruloid Development Competence Discriminates Different States of Pluripotency

    Un team di ricercatori Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha utilizzato strutture multicellulari, tridimensionali (organoidi) per studiare “in vitro” il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. Con questa scoperta, pubblicata su Stem Cell Reports, rivista ufficiale della International Society for Stem Cell Research (ISSCR) pubblicata da Cell Press, il team napoletano si posiziona tra i primi in Italia nell’utilizzo di Gastruloidi, organoidi embrionali in grado di mimare le fasi più precoci dello sviluppo embrionale.


  • ansa.it

    Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

    Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

    Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.


  • COMUNICATO STAMPA - OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)

    Fenilchetonuria, i pazienti: telemedicina usata troppo poco, troppi controlli rimandati all’infinito

    Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di Covid-19 emerse dal board dei pazienti organizzato da Osservatorio Malattie Rare

    Roma, 16 dicembre 2020 – Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle Associazioni di pazienti con fenilchetonuria*.  L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4.000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del Covid-19.

  • Comunicato Stampa Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa    Roma, 9 dicembre 2020

     

    Pazienti con patologia cronica e rara: il 90% ha riscontrato difficoltà nell'accesso alle cure durante la pandemia. I risultati dell'indagine online di Cittadinanzattiva.

    Il coronavirus e le limitazioni che ne sono scaturite rispetto all'offerta dei servizi sanitari hanno aggiunto ulteriori difficoltà ai pazienti già affetti da patologia cronica e rara. È quanto emerge da una indagine online condotta da Cittadinanzattiva nel periodo compreso tra il 18 e il 25 novembre, alla quale hanno risposto 190 organizzazioni aderenti al Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari. La quasi totalità ha riscontrato difficoltà durante l’emergenza sanitaria (89,3%): in particolare, 8 cittadini su 10 hanno incontrato ostacoli nel prenotare visite ed esami di controllo; di essi più di 1 su 2 (55,26%) ha dichiarato di essere ricorso al privato a causa delle difficoltà legate all'accesso alle strutture pubbliche.


  • comunicato stampa cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria

    03/12/2020
    Uno studio realizzato presso l’Istituto di biologia e patologie molecolari del Cnr ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico per questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori. Lo studio è pubblicato su Life Science Alliance.

    Le paraplegie spastiche ereditarie sono patologie neurodegenerative caratterizzate da una progressiva spasticità degli arti inferiori, causata della degenerazione dei neuroni corticospinali. Le forme più frequenti sono causate da mutazioni della spastina, una proteina coinvolta anche nella divisione cellulare e nel trasporto intracellulare, della quale è cruciale che le cellule posseggano una quantità adeguata. Un nuovo studio realizzato da un team internazionale e coordinato dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm), pubblicato sulla rivista Life Science Alliance, ha individuato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo, promettente approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria, malattia per la quale attualmente non esistono cure.