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Info e Salute

  • Fonte Wired.it 
    Home > Scienza > Biotech

    Come funziona una biobanca

    È un caveau di dna destinato alla ricerca. E un archivio di dati sanitari strategici. Per questo ora BioRep propone di creare una biobanca nell’area Expo

  • Fonte Le Scienze.it

    I rischi di una "democrazia dei creduloni"

     

    Gérald Bronner ammette che il suo interesse è attratto più dalle cose che non funzionano come dovrebbero nella nostra società che da quelle che funzionano bene. Così negli anni si è occupato di errori, di fanatismo, di false credenze, fino ad arrivare a teorizzare il rischio di una “democrazia dei creduloni”, come ha intitolato il suo ultimo libro.


    http://flv.kataweb.it/mediaweb/espresso/scienze/2016/11/11/112332087-09b36edf-6047-4a8b-aec3-08b87f2b20c3.mp4


    Sociologo all'Università Paris-Diderot, Bronner ha descritto meccanismi semplici e molto diretti che, coniugando il pensiero individuale con le condizioni in cui ci si trova a vivere, ad agire e ad apprendere, possono portare ad abbracciare l'estremismo religioso, a rinnegare semplici verità, a preferire una bufala a una verità scientifica.

    Vivere in un mondo dominato da Internet e dall'uso dei social media, quindi, è importante.

  • Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna

    dnaDare un nome alle malattie genetiche rare senza una diagnosi ora sarà possibile grazie alle nuove tecnologie di analisi del Dna, che permettono di leggere rapidamente gli oltre 3 miliardi di lettere che scrivono l’intero ‘libro della vita’ di ciascun individuo. A utilizzare questa tecnologia saranno i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, sui primi pazienti italiani che, proprio in questi giorni, vengono selezionati tra Milano, Roma e Napoli per partecipare al progetto Telethon ‘Malattie senza diagnosi’, finanziato per tre anni con 1,9 milioni di euro.

  • Fonte:
    ANSA.it > Salute&Benessere > Medicina > Zika: Usa, iniziati test sull'uomo vaccino contro virus

    Zika: Usa, iniziati test sull'uomo vaccino contro virus

    Fase 1 su 75 persone per verificare sicurezza


    Redazione ANSA ROMA

     

    (ANSA) - ROMA, 07 NOV - Il primo di una serie di test sull'uomo di un candidato vaccino per il virus Zika è appena iniziato negli Usa. Lo ha annunciato il National Institute of Health Statunitense, che coordina il progetto insieme al dipartimento della Difesa.

  • Biogen punta a un rapido lancio del nuovo farmaco anti atrofia muscolare spinale
    Oggi le speranze di Biogen (e di tutta la comunità SMA) per una veloce commercializzazione di nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale, sono state considerevolmente rafforzate dai nuovi dati di uno studio di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell'indebolimento muscolare caratteristico della malattia.
  • DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

    ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

     

     

    Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

    Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

     

    10-10-2016


    Fonte orphanet italia
    URL http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

  •  ANSA > Salute e Benessere > Sanità > Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

     

    Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

    Gli stati devono garantire protezione dati su salute assicurati

    26 ottobre, 15:48

     

    Proibire alle compagnie di assicurazione di utilizzare e richiedere test genetici per determinare se concedere o meno una polizza, determinare il premio assicurativo e l'indennizzo. È quanto viene chiesto dal Consiglio d'Europa - per la prima volta in un testo 'legale' approvato oggi sotto forma di raccomandazione da parte del comitato dei ministri - per garantire la protezione dei diritti degli assicurati, in particolare per quanto riguarda l'utilizzo dei dati sulla loro salute.

    La raccomandazione del comitato dei ministri indica la strada migliore per proteggere i diritti delle persone in un mercato assicurativo globale", ha rilevato Thorbjorn Jagland, segretario generale del Consiglio d'Europa, commentando il testo approvato oggi. "I governi hanno l'obbligo di garantire che nessuno sia discriminato sulla base di questi dati, in particolare sulla base delle proprie caratteristiche genetiche".

    A fissare i paletti sull'utilizzo dei test genetici predittivi, che devono servire solo a fini medici o di ricerca medica, è l'articolo 12 della Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del Consiglio d'Europa, detta convenzione di Oviedo. Sulla base di questo testo legalmente vincolante entrato in vigore nel 1999 - ma che solo 26 Stati del Consiglio d'Europa sui 47 che ne fanno parte hanno ratificato, e altri 6, tra cui l'Italia, solo firmato - che il comitato dei ministri ha deciso di approvare la raccomandazione che oltre a proibire l'uso dei test genetici in ambito assicurativo, impone anche alle compagnie d'assicurazione di giustificare l'utilizzo e il trattamento di dati inerenti la salute dei propri clienti e di ottenere il loro consenso per farlo.

    La raccomandazione vieta inoltre alle assicurazioni di utilizzare i dati sulla salute dei familiari degli assicurati, cosi come i dati personali dell'assicurato di dominio pubblico, per esempio pubblicati su internet, o quelli raccolti durante ricerche cliniche. Nel testo sono imposte agli assicuratori anche regole per l'archiviazione dei dati sulla salute, che devono essere adeguatamente protetti. Infine la raccomandazione, riconoscendo l'importanza sociale della copertura assicurativa per certi rischi legati alla salute, all'integrità fisica, all'età e alla morte, impone agli Stati di facilitare l'accesso a buon mercato alle polizze assicurative.

    Il testo approvato oggi dal comitato dei ministri, pur non essendo vincolante per gli Stati, potrebbe comunque aprire la strada, come già successo in passato per altre tematiche controverse, alla presentazione di ricorsi da parte di singoli cittadini o associazioni, alla Corte europea dei diritti umani contro il comportamento delle autorità dei singoli Stati membri.


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/10/26/stop-test-genetici-assicurazioni_2e9284ad-b349-401b-ab45-53313ecb98f8.html


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    Giovedì 17 Novembre, ore 15

    Conferenza stampa "Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione”

    Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica

    Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia. Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.

    La legge del Movimento 5 Stelle (la 167/2016), a prima firma Paola Taverna, è stata approvata in via definitiva e all’unanimità il 4 agosto scorso ed è entrata in vigore il 15 settembre. Con questa norma, gli screening neonatali - esami da effettuare sui neonati entro le 48 ore di vita per diagnosticare malattie rare ma curabili - entrano nei LEA e diventano obbligatorisu tutto il territorio nazionale, indipendentemente dal centro di nascita.

    Alla conferenza stampa partecipano:

     
    Paola Taverna, senatrice M5S e prima firmataria della legge

    Ilaria Ciancaleoni, Direttore Osservatorio malattie rare

    Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus)

     

     

    UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE


    Fonte via e-mail

  • Farmaci malattie rare, profitti esagerati?

    di Maurizio Paganelli

    Mentre a Milano si è appena concluso un incontro dedicato all'importanza dell'associazionismo nelle malattie rare (“Quando l’unione fa la forza": promosso dall'Associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” sulla fibrosi polmonare idiopatica) su PlosOne appare un interessante articolo sulplos mercato e gli interessi che ruotano proprio intorno alle "Orphan drugs" (farmaci orfani), i medicinali per le malattie rare. Si parla quindi di vari e consistenti incentivi economici e di facilitazioni accordate dai governi alle imprese, tra cui brevetti della durata di 10 anni. Occorre subito dire che una malattia è considerata rara "quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera (...) 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000..."(fonte Ossevatorio Malattie Rare). E' ovvio e ragionevole che incentivi governativi siano essenziali per la ricerca e per convincere i privati ad investire su medicinali, spesso salvavita, che hanno uno scarsissimo mercato.

    Ma la nuova ricerca (Bangor University e università di Liverpool), punta i riflettori sugli enormi profitti, sulla politica degli incentivi e sugli alti prezzi di questi farmaci. Così lo studio scopre che le aziende che investono nei farmaci orfani sono 5 volte più redditizie delle altre farmaceutiche e hanno un valore di mercato più alto del 15%. Lo studio ha analizzato le performance di 86 aziende che producono circa 200 farmaci orfani comparate con 258 aziende che non producono farmaci orfani. Scrive Dyfrig Hughes, professore di farmacoeconomia del Centre for Health Economics & Medicines Evaluation alla Bangor University's School of Healthcare Sciences: "Il nostro lavoro conferma precedenti preoccupazioni intorno ad aziende che fanno profitti eccessivi e lo fanno fissando prezzi molto alti per le terapie delle malattie rare". Vengono fatti alcuni esempi: per la fibrosi cistica, approvato nel 2015 in Italia per 9 specifiche mutazioni genetiche, il Kalydeco (Ivacaftor della Vertex, azienda Usa che ha solo questo medicinale approvato) costa in Gran Bretagna 14mila sterline (16 mila euro) a paziente ogni mese. Tra i 10 farmaci più costosi nel mondo, e solirisconsiderato il più costoso, c'è un farmaco orfano come il Soliris (eculizumab, un anticorpo monoclonale, quasi l'unico prodotto dell'azienda Alexion con base negli Usa) che ha un costo di 340,000 sterline (più di 380mila euro) per paziente ad anno che è indicato per due forme rare di malattie, emoglobinuria parossistica notturna, EPN e sindrome emolitico uremica atipica, SEUa. Sul Soliris vi sono da tempo contestazioni e iniziative anche degli Stati di rompere il monopolio brevettuale o abbassare i prezzi rimborsati (vedi il Canada e l'Olanda). In Italia i costi sono, a fiala, tra i 4600 e i 7500 euro (prezzo al pubblico) e il costo a paziente/anno non si discosta dai 380 mila euro. Questo farmaco, il cui brevetto scade nel 2017, ha generato "un fatturato di più di 6 miliardi di dollari nell’arco degli ultimi otto anni". L'intero mercato globale dei farmaci orfani si prevede raggiungerà entro il 2020 la cifra di 144 miliardi di sterline (166 miliardi di euro). "Esiste un preoccupante trend di escalation dei prezzi per i farmaci orfani", sottolinea Hughes, "mentre ci si può attendere prezzi più alti del normale, le nostre conclusioni mostrano che le aziende stanno guardando ai farmaci orfani come una vera opportunità di profitto. Allo stesso modo gli investitori, come mostra il più alto valore nel mercato azionario delle aziende di farmaci per malattie rare", conclude l'esperto. dollarifarmaVarie le raccomandazioni alla fine dello studio: "cambiare la politica degli incentivi, chiarire la definizione di "farmaco orfano"  e fare una distinzione tra medicinali per malattie rare e quelli che potenzialmente salvavita, differenziare tra farmaci per una sola specifica condizione (spesso per ultra rare malattie ereditarie) e quelle utilizzabili per varie malattie". Maggiore attenzione andrebbe poi data al rapporto costo-beneficio, non sempre chiaramente e sempre rispettato.

     

     

     


    Fonte apiccoledosi.blogautore.repubblica.it
    URL http://apiccoledosi.blogautore.repubblica.it/2016/10/24/farmaci-malattie-rare-profitti-esagerati/

  • Dal governo

    Aifa, Melazzini nuovo direttore generale al posto di Pani

    di r.tu.

    19 ottobre 2016
     
    Anteprima. Sarà il professor Mario Melazziniil nuovo direttore generale dell'Aifa, in sostituzione dell'uscente Luca Pani. L'indicazione abbastanza a sorpresa, anche perché Melazzini è presidente della stessa Agenzia italiana del farmaco dal 23 dicembre scorso, è arrivata oggi sul tavolo delle Regioni dalla ministra Beatrice Lorenzin, a cui spetta la nomina. Ai governatori spetta un semplice parere. A questo punto, è chiaro, si aprirà anche la partita per la successione di Melazzini alla presidenza Aifa. A Melazzini il compito di guidare l'Agenzia in una fase delicatissima, contrassegnata anche dall'irrompere della nuova governance del farmaceutico, quanto meno di quella che farà parte della manovra 2017.

     

     

    Il curriculum di Melazzini

    Mario Melazzini, medico, specialista in Ematologia generale Clinica e Laboratorio; ricercatore in ambito onco-ematologico.

    È stato Direttore del DH Oncologico dell’Istituto di Pavia della Fondazione Salvatore Maugeri I.R.C.C.S; Direttore dell’Istituto di Milano della Fondazione Salvatore Maugeri I.R.C.C.S; Professore a contratto dell'Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia; Direttore della S.C. Continuità assistenziale ospedale-territorio Azienda Ospedaliera - Ospedale Niguarda Ca’ Granda Milano; Direttore  Programmazione Sanitaria e Sviluppo Piani di Regione Lombardia.

    Nel 2003 gli è stata diagnosticata la Sclerosi Laterale Amiotrofica.

    E’ stato Assessore alla Sanità, Assessore alle Attività produttive, ricerca e innovazione, Assessore all’Università, Ricerca e Open Innovation di Regione Lombardia.

    È Membro del Comitato Tecnico Sanitario del Ministero della Salute e Presidente della Commissione per la Ricerca Sanitaria del Ministero della Salute, Sezione C).

    E’ Presidente di Fondazione Aurora Onlus per il Centro Clinico Nemo Sud presso l'Azienda Ospedaliera universitaria Policlinico 'G. Martino' di Messina e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMo di Fondazione Serena Onlus presso l'Azienda Ospedaliera Niguarda di Milano.

    E’ stato Presidente della Commissione Ministeriale sulle Malattie Neuromuscolari presso il Ministero della Salute con attività di organizzazione e coordinamento e Membro del Gruppo di lavoro sulla Riabilitazione con il compito di aggiornare, in collaborazione con le Regioni, le linee guida per le attività di riabilitazione, presso il Ministero della Salute.

    E’ stato Coordinatore e Responsabile Scientifico del Gruppo di Approfondimento Tecnico per le Politiche per le Persone con Disabilità, della Regione Lombardia.

    E' stato  Presidente Nazionale sia di AISLA Onlus (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) che di AriSLA Fondazione italiana per la ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica.

    E’ stato inoltre Segretario Nazionale FISH (Federazione Italiana superamento Handicap).

    Ha pubblicato numerosi articoli di carattere scientifico ed è autore di diversi libri legati alla sua esperienza di medico e paziente.

    Informazioni su cv, compenso ed indennità


    Fonti ww.sanita24.ilsole24ore.com e AIFA
    URL http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2016-10-19/aifa-melazzini-nuovo-direttore-generale-posto-pani-134637.php?uuid=ADOLsMfB
    URL http://www.agenziafarmaco.gov.it/it/content/il-presidente-del-consiglio-di-amministrazione-prof-mario-melazzini

     
     


  • Facciamo scegliere la cura al Dr Watson

    In Germania è operativo il sistema di intelligenza artificiale che elabora milioni di cartelle cliniche. Per scrivere la diagnosi di patologie di nicchia 7000 sindromi che un medico incontra al massimo una volta nella vita. E non riconosce

    Repubblica Salute

    di JAIME D'ALESSANDRO
     

     

    ZURIGO - Lochiamano il “dr House tedesco”. Un uomo di mezza età con la barba bianca, l’aria rassicurante e il sorriso facile. Jürgen Schäfer mette però subito le mani avanti: «Non ho un carattere burbero come quello di Gregory House né sono altrettanto infallibile nelle diagnosi ». Lo incontriamo a Zurigo al centro di ricerca della Ibm, il primo aperto fuori dagli Stati Uniti nel 1956, che per una strana coincidenza è anche l’anno di nascita del dottor Schäfer. È una delle sedi dove si lavora a Watson, l’intelligenza artificiale che cinque anni fa vinse nel quiz show Jeopardy e che dal 2015 si dedica alla medicina. Ma Schäfer e il suo staff dell’università di Marburg, che opera in collaborazione con il Rhon-Klinikum Hospitals, hanno intenzione di spingersi ben oltre. Oggi annunciano di aver assunto Watson in pianta stabile, prenderà servizio nelle loro strutture ospedaliere da fine anno. «Chiunque venga ricoverato o esaminato, sarà sottoposto al suo giudizio», spiega lui.

    Watson ha acquisito la vista negli ultimi due anni e, grazie agli algoritmi e alla facoltà di apprendere, sa distinguere i margini delle cose: la differenza fra due oggetti, un singolo tratto in un disegno, oppure quella fra due tessuti in una radiografia. Lo fa con precisione perché confronta in tempo reale quel che vede con un archivio sempre più vasto di altre radiografie, capendo immediatamente se si trova davanti ad un problema. E questo vale anche per i testi, quindi le cartelle cliniche: dai risultati delle analisi ai sintomi di un paziente. Per Jürgen Schäfer, se davvero Watson è così bravo, sarà un aiuto non da poco.

    «Quando abbiamo aperto il reparto dedicato alla malattie rare, era il 2013, trattavamo circa duemila casi all’anno - racconta - oggi ne abbiamo seimila. Affrontiamo casi che normalmente un medico incontra una o due volte nella sua carriera. Sono settemila in tutto le malattie rare e spesso condividono i sintomi con migliaia di altre più frequenti. Ed è per questa ragione che in genere non vengono diagnosticate». Un suo collega, Tobias Muller, spiega come hanno fatto fino ad ora: ci si affidava alla consultazione della letteratura medica, della propria memoria ed esperienza e perfino a Wikipedia. Ora invece Watson in tempo reale svolgerà questo lavoro in una frazione del tempo restringendo il campo e consentendo una diagnosi molto più veloce se non immediata.

    I computer cognitivi, come li chiamano qui alla Ibm, non solo riescono a processare una grande quantità di informazioni ma affinano le proprie capacità nel corso del tempo. Per farlo, però, hanno bisogno di essere allenati in partenza su una quantità di dati enorme. Il vero punto di forza di Watson è il catalogo di cartelle mediche in mano alla Ibm da agosto dello scorso anno, grazie all’acquisizione per un miliardo di dollari della Merge, la stessa che ha messo a punto una piattaforma per l’elaborazione delle immagini legate alla medicina usata in oltre settemila e cinquecento strutture negli Stati Uniti fra cliniche e ospedali. Grazie a questa banca dati, Watson ha dimostrato di esser capace di individuare nell’80 per cento dei casi un tumore da una radiografia. Soprattutto non si stanca. I radiologi in condizioni ottimali hanno un margine di errore del 30 per cento. Il problema però è che la loro capacità decresce con la fatica e questo vale anche per la diagnosi di malattie rare. In questo ultimo caso capita poi che i pazienti, che non hanno trovato una risposta al loro male, si presentino con cartelle cliniche da centinaia di pagine accumulate nel tempo. «L’ammontare di dati sta crescendo così rapidamente che nel 2020 prevediamo raddoppi globalmente ogni 73 giorni - nota il dottor Bernd Griewing del Rhon-Klinikum Hospitals - la tecnologia cognitiva non è solo utile nelle diagnosi, ma necessaria per assorbire e analizzare questa marea crescente di informazioni ». La collaborazione fra Ibm e Rhon-Klinikum va avanti da circa 12 mesi e diverrà prassi ospedaliera. Un primo passo di tanti che seguiranno. Secondo la società di analisi Deloitte il business legato alla medicina si aggirerebbe attorno agli otto trilioni di dollari quest’anno. Per le aziende impegnate nello sviluppo dell’intelligenza artificiale è un campo pieno di opportunità.


    Fonte Repubblica.it Salute
    URL: http://www.repubblica.it/salute/2016/10/18/news/facciamo_scegliere_la_cura_al_dr_watson-150026864/

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    Social network: quanto è buona la rete

    di Barbara Sgarzi
     
     
     
     
     

    Petizioni, crowdfunding, campagne su ricerca o malattie rare: ormai passa tutto dai social. Negli Stati Uniti lo definiscono “Social Good”

    Barbara SgarziUn'opinione diBarbara Sgarzi
     
     

    Negli Usa lo definiscono “Social Good” ed è l’insieme di innovazioni positive per la società che passa attraverso i social. Pensate alle petizioni di Change.org, ai crowdfunding e alle campagne su ricerca o malattie rare: passa tutto da queste casse di risonanza.

    Come il Safety Check di Facebook: nelle emergenze, basta un clic per fare sapere ad amici e parenti su Facebook che stiamo bene.

    Una delle notizie Social Good più belle, però è quella di Matt King, ingegnere non vedente di Facebook che ha sviluppato il testo alternativo automatico. Consentirà ai non vedenti o ipovedenti di avere una descrizione delle immagini condivise sui social. Per ora è attivo solo sui dispositivi iOS e solo in inglese, ma a breve arriveranno altre lingue e piattaforme. Una barriera in meno per navigare.


    Fonte Donnamoderna.com
    URL http://www.donnamoderna.com/news/societa/social-network-facebook-petizioni-crowdfunding