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Medicina di precisione

  • "Bene medicina di genere, prossimo passo cure personalizzate"

    Uomini e donne sono diversi, anche per quanto riguarda la salute

    08 marzo 2021 | 17.51
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    Le donne soffrono di depressione da 2 a 3 volte più degli uomini, ma meno di malattie cardiovascolari (3,5% contro il 4,9%) che però rappresentano la loro prima causa di morte: 48% contro il 38% degli uomini. Se affetti da diabete, a parità di controllo glicemico, il rischio cardiovascolare nella donna è il 44% più alto che nell’uomo, mentre per quanto riguarda le malattie autoimmuni ed endocrine, nella donna sono dalle 2 alle 50 volte superiori rispetto agli uomini. Uomini e donne sono diversi, anche per quanto riguarda la salute, confermano i dati del Libro bianco "Dalla Medicina di genere alla Medicina di precisione", realizzato dalla Fondazione Onda. I numeri sono stati illustrati durante il secondo talk di 'Alleati per la Salute' (www.alleatiperlasalute.it) il nuovo portale dedicato all’informazione medico-scientifica realizzato da Novartis.


  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

    I risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

    24 febbraio 2021

    La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta "Cu-RARE".


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    23/02/2021

    Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

    Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.


  • askanews.it

    Ricerca, scoperto nuovo biomarcatore per la cura del morbo di Crohn

    Unipi: studio apre la via a trattamenti sempre più personalizzati

    Lunedì 12 ottobre 2020 - 11:44
    Ricerca, scoperto nuovo biomarcatore per la cura del morbo di Crohn

     Roma, 12 ott. (askanews) – Arriva da Pisa la scoperta di un nuovo biomarcatore plasmatico, l’Oncostatina M, per la terapia farmacologica del morbo di Crohn. Sarà così sufficiente un’analisi del sangue per ottimizzare e personalizzare il trattamento di questa grave patologia infiammatoria intestinale.


  • ospedalebambinogesu.it
    comunicato Stampa

    Malattie rare: identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. Solo 7 casi al mondo

    Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali

    08 maggio 2020

     Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, DanimarcaFinlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain una delle più importanti del settore.


  • askanews.it SALUTE 

    Oncologia personalizzata, verso una banca dati nazionale

    Accordo tra Alleanza Contro il Cancro e Cnaf dell'Infn

    Martedì 4 febbraio 2020 - 11:00
    Oncologia personalizzata, verso una banca dati nazionale

     Roma, 4 feb. (askanews) – Un accordo di altissimo valore scientifico finalizzato a un primo, significativo completamento del Programma Nazionale di Oncologia Personalizzata, è stato sottoscritto tra Alleanza Contro il Cancro e CNAF, il Centro dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare per la ricerca e lo sviluppo nel campo delle tecnologie informatiche applicate agli esperimenti di fisica nucleare e delle alte energie.

    La partnership – spiega una nota di ACC e INFN – rappresenta un importante passo in avanti per la realizzazione del progetto di ACC forse più avveniristico e visionario tra quelli annunciati dal ministro della Salute, Roberto Speranza, quello cioè di creare una banca dati nazionale in cui saranno centralizzati dati clinici e informazioni delle “analisi omiche” dei pazienti degli IRCCS attualmente associati ad ACC (26 ospedali di ricerca). L’obiettivo, in futuro, è quello di renderla poi accessibile a tutte le strutture del SSN. Il CNAF, uno dei principali player pubblici di settore, metterà a disposizione la propria tecnologia per ospitare la piattaforma informatica di raccolta dati di ACC.


  • airc.it
    Comunicato Stampa

    Leggere il DNA in tempo reale 

    Un nuovo strumento bioinformatico individua rapidamente le alterazioni del genoma grazie a sequenziatori di ultima generazione

    I risultati di una ricerca dell’Università di Firenze, sostenuta da AIRC, sono pubblicati sulla rivista Bioinformatics
    Un gruppo di ricerca interdisciplinare dell'Università di Firenze ha realizzato – grazie a un progetto sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro – un nuovo strumento bioinformatico in grado di rilevare in tempo reale le alterazioni geniche in malattie tumorali, analizzando i dati ottenuti da sequenziatori di DNA di ultima generazione, basati sui nanopori.


  • ansa.it

    Appello oncologi, rischio senza Fondo farmaci. Grillo assicura il rinnovo

    In Italia +29% di pazienti guariti dal cancro in 8 anni

    Redazione ANSA CHICAGO 31 maggio 2019 19:46
    Cellule del tumore della pelle (fonte:  Markus Schober and Elaine Fuchs, The Rockefeller University, NIH, Flickr) © Ansa

    - Finora ha permesso a migliaia di malati oncologici italiani di ottenere le terapie più innovative in tempi celeri. E' stato una garanzia di acceso a cure e farmaci dai costi altrimenti elevatissimi. Ora, però, il Fondo triennale di 500 mln di euro per i farmaci oncologici innovativi è in scadenza a fine 2019, e se non sarà rinnovato saranno presto a rischio le nuove cure per tantissimi pazienti.
    E' un appello diretto alle Istituzioni quello che gli oncologi dell'Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) lanciano dal congresso mondiale dell'American society of clinical oncology (Asco), il maggiore appuntamento del settore oncologico e che vede la partecipazione di circa 40mila specialisti, che si apre oggi a Chicago. Al quale pero' risponde subito il ministro dall'Italia. "Il Fondo per i farmaci oncologici innovativi sarà rifinanziato: i pazienti sappiano che il ministro della Salute è il loro primo alleato" afferma all'ANSA Giulia Grillo.


  • telethon.it  NEWS DALLA RICERCA

    Tigem: trovato un possibile approccio terapeutico per le malattie mitocondriali

     Pubblicato su EMBO Molecular Medicine, lo studio potrebbe avere importanti ricadute anche nella malattia di Parkinson

     gruppo studio TIGEM   Dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) arriva un nuovo approccio terapeutico per le malattie mitocondriali e potenzialmente per molte malattie neurodegenerative a grande diffusione come quella di Parkinson: è quanto emerge dallo studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dai gruppi di ricerca del Tigem guidati da Brunella Franco, professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell'Università "Federico II" di Napoli e da Sandro Banfi, professore associato di Genetica medica presso il dipartimento di Medicina di precisione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.


  • CNR.it

    COMUNICATO STAMPA

    L' amplificazione del gene SMC1A contribuisce allo sviluppo del tumore del colon-retto

    19/03/2019

    I risultati di uno studio coordinato dall’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr, pubblicati sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, hanno identificato un nuovo meccanismo molecolare coinvolto nello sviluppo del tumore del colon-retto. Lo studio potrebbe aprire la strada a terapie mirate.

    Il tumore del colon-retto è il secondo più frequente in Italia con una stima di circa 51.300 nuovi casi nel 2018, secondo i dati dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), e la seconda causa di morte oncologica dopo il tumore al polmone. Alcuni ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) hanno individuato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce allo sviluppo di tale tumore. La scoperta è stata pubblicata sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research.


  • popsci.it

    Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

    MEDICINA Ott 12, 2018 

      Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018(#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali, promossa da Shire Italia e dedicata alle malattie rare, al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in corso alla Leopolda di Firenze.

    A confrontarsi nella maratona 10 team di creativi, sviluppatori di software, giovani designers, programmatori grafici, ma anche pazienti ed esperti di malattie rare, che si sono riuniti a Firenze per ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Mobilità dei pazienti, informazione capillare e di facile accesso, integrazione delle piattaforme software, diagnosi precoce sono alcuni dei temi su cui si sono confrontati gli hakers.


  • ilmattino.it/blog

    Una nuova malattia rara scoperta alla Federico II

    Maria Pirro di Maria Pirro

    Si chiama malattia da difetto di Itpkb, è causata da alcune alterazioni dei linfociti B, le cellule nel sangue che ci proteggono dalle infezioni. Ed è l'ultima patologia rara scoperta alla Federico II grazie allo screening rivolto ai malati, tante, troppe volte orfani di cure e, in un caso su tre in Italia, anche senza diagnosi.

    Claudio Pignata in un laboratorio di pediatria al Policlinico - A. Garofalo, Newfotosud   «Per tutti, la svolta può arrivare solo grazie alla ricerca scientifica direttamente applicata in corsia», dice Claudio Pignata, professore ordinario di Pediatria, che ha identificato la mutazione genetica mai descritta al mondo all'origine della forma severa di immunodeficienza. «La nuova malattia individuata - chiarisce il docente - è caratterizzata da un'alta incidenza a sviluppare tumori ematologici, oltre che dalle scarse difese nel combattere le infezioni».  Un dramma nel dramma riscontrato in cinque casi su otto individuati al Policlinico. E, per trattarli, si punta adesso su farmaci biologici, risultati efficaci in condizioni analoghe. «La medicina di precisione può garantire una maggiore qualità nelle cure sempre più personalizzate», aggiunge Pignata, che con la collega Vera Gallo ha condotto lo studio durato cinque anni.


  • popsci.it

    Farmaci di precisione: pochi i dati sulle differenze etniche

    MEDICINA Mag 14, 2018 
       (Reuters Health) – Sebbene i farmaci di precisione oggi vengano approvati più velocemente, sulla base di studi clinici più piccoli, persiste un aspetto che, in futuro, potrebbe rallentarne lo sviluppo:  la mancanza di dati sulle diversità genetiche tra diverse etnie. Un ritardo che si esprimerebbe in modo particolare sul passaggio dalla ricerca alla pratica clinica. A fare luce su questo problema sono stati due gruppi di ricercatori, ce cui rispettive ricerche sono state pubblicate da Health Affairs.


  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, ivacaftor riduce ospedalizzazioni

    Lunedì 14 Maggio 2018  Nicola Casella

    Ivacaftor, già disponibile ormai da tempo anche nel nostro Paese in monoterapia per il trattamento della fibrosi cistica (FC), è in grado di ridurre in modo significativo i tassi di ospedalizzazione di questi pazienti: queste le conclusioni di uno studio di recente pubblicazione su Health Affairs.

    Informazioni sulla fibrosi cistica e ivacaftor
       La Fibrosi Cistica (FC) è una rara malattia genetica potenzialmente letale che colpisce circa 75.000 persone in Nord America, Europa e Australia, tra cui circa 6000 persone in Italia. E’ causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) difettosa o mancante, derivante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – per avere la FC. Ci sono più di 1.900 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico, portano alla FC determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o canali non funzionanti.
  • CNR NEWS

    Siglato l'accordo per la costituzione del primo Centro di sperimentazione di tecnologie di Intelligenza Artificiale a supporto della medicina di precisione

    21/03/2018

    Presentazione del Centro di sperimentazione di tecnologie di Intelligenza Artificiale a supporto della medicina di precisione   L’Istituto nazionale tumori 'Fondazione Pascale', uno dei più importanti centri oncologici in Italia, questa mattina ha siglato un accordo con il Dipartimento di ingegneria ICT e tecnologie per l'energia e i trasporti (DIITET) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) e l’IBM Italia, per dare vita al primo centro di sperimentazione in Italia per l’applicazione delle tecnologie dell’Intelligenza Artificiale e dei sistemi cognitivi nella medicina di precisione.


  • pharmastar.it

    CAR T-cells dell'ospedale Bambino Gesù: presente e futuro di una terapia made in Italy

    Martedi 6 Febbraio 2018  Alessandra Terzaghi

     Nei giorni scorsi l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha annunciato di aver trattato con successo un bambino di 4 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta con le CAR T-cells, cellule T del paziente modificate in laboratorio in modo da far loro esprimere un recettore chimerico capace di riconoscere un antigene presente sulla superficie delle cellule tumorali. Approfondiamo la notizia con un'intervista al professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, presso il quale si è svolta la ricerca e la sperimentazione.
        La notizia ha avuto grande risonanza sui media, in primo luogo perché il bimbo è il primo paziente italiano trattato con questo tipo di immunoterapia cellulare nell'ambito di uno studio accademico, non sponsorizzato da un’industria, e poi perché le cellule modificate i ricercatori del Bambino Gesù se le sono ‘fatte in casa’. 

  • ansa.it

    Scompare leucemia in bimbo curato con cellule 'riprogrammate'

    Primo italiano. Ha 4 anni e sta bene, sparite cellule tumorali dal midollo

    Redazione ANSA ROMA 01 febbraio 2018 14:42
    TERAPIA GENICA BAMBINO GESU' © ANSA

    Manipolare geneticamente le cellule del sistema immunitario per renderle capaci di riconoscere e attaccare il tumore. Lo hanno fatto i medici dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma con un bimbo di 4 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta, refrattario a terapie convenzionali. E' il primo paziente italiano curato con tale metodo rivoluzionario.
        Ad un mese dall'infusione delle cellule riprogrammate nei laboratori del Bambin Gesù, il piccolo sta bene ed è stato dimesso: nel midollo non sono più presenti cellule leucemiche.


  • ansa.it

    Trovata la mappa dei geni della statura

    Aiuterà a studiare molte malattie complesse

    Redazione ANSA 02 febbraio 2017 15:17 

    Scoperti i geni 'nascosti' che determinano la statura: sono 83 varianti genetiche finora 'invisibili' ma che hanno un peso enorme nel determinare quanto si è alti. A scoprirli è stato il lavoro congiunto di 300 ricercatori di tutto il mondo coordinati da Guillaume Lettre, dell'università canadese di Montreal, con i contributo di 700.000 volontari di tutto il mondo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, costituisce uno dei punti di partenza della futura medicina di precisione, ritagliata sulle caratteristiche di ogni individuo.

    L'ereditarietà fantasma
    "Il Dna ha un ruolo fondamentale nel determinare la statura di una persona, ma finora i circa 700 geni che sapevamo essere coinvolti nell'espressione di questo carattere avevano in realtà un contributo marginale, inferiore al 10%", ha spiegato all'ANSA il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università di Roma Tor Vergata. Che l'altezza fosse in larga parte ereditaria era evidente, ma i geni davvero responsabili del carattere risultavano 'invisibili': un enigma abbastanza frequente nel mondo dei genetisti e detto 'dell'ereditarietà fantasma'.

  • Fonte Wired.it 
    Home > Scienza > Biotech

    Come funziona una biobanca

    È un caveau di dna destinato alla ricerca. E un archivio di dati sanitari strategici. Per questo ora BioRep propone di creare una biobanca nell’area Expo

  • CORDIS

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

    Un team multinazionale di ricercatori impegnati nell’ambito del progetto IMMUNOCORE, finanziato dall’UE, ha scoperto un nuovo difetto genetico che causa l’incapacità del nostro organismo di combattere le infezioni.

    4-11-16

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana
    L’articolo, pubblicato su “Nature Immunology”, spiega come il team di ricerca ha identificato un paziente di 12 anni che soffriva di ripetute infezioni potenzialmente letali sin dalla nascita. Tre dei sei fratelli del paziente erano morti nei primi due anni apparentemente per un disturbo simile. Gli scienziati sospettavano che la causa potesse essere una malattia genetica. “Le nostre analisi dei genomi del paziente e dei suoi genitori hanno confermato che la malattia del ragazzo aveva una causa genetica,” ha detto la dott.ssa Elisabeth Salzer, autrice principale dell’articolo.

    In particolare, la causa genetica è un errore nel gene RASGRP1 che rende il gene inattivo. Questo tipo di mutazione non è mai stata riscontrata prima; i genitori sani e i fratelli sani sono portatori di una copia mutata del gene e di una copia normale, che compensa il gene difettoso. Il paziente aveva però ereditato una copia mutata da ogni genitore.

    Il paziente ha un’immunodeficienza primaria che comporta una nuova combinazione di difetti immunitari in membri essenziali del sistema immunitario, in particolare le cellule T, le cellule B e le cellule Natural Killer. Finora, il ruolo svolto dal RASGRP1 non è stato studiato sugli esseri umani.

    Per determinare i meccanismi che potrebbero portare all’incapacità del paziente di combattere le infezioni, il team di IMMUNOCORE, con sede a Vienna, in Austria, ha collaborato con il laboratorio del dott. Jordan Orange presso il Baylor College of Medicine a Houston, Texas. “Le caratteristiche cliniche del paziente suggerivano che alcuni dei meccanismi immunitari difettosi della sua malattia fossero del tipo che studiamo nel nostro laboratorio,” ha commentato Orange. “Abbiamo applicato la nostra competenza nel campo dell’imaging quantitativo e ad alta risoluzione per studiare gli effetti della mutazione del RASGRP1 nelle cellule Natural Killer.”

    Il gruppo di Baylor ha scoperto che il RASGRP1 ha un ruolo nelle funzioni della dineina nelle cellule Natural Killer – la dineina è un motore proteico, essa funge quindi da trasportatore all’interno delle cellule. “Come i veicoli motorizzati che trasportano le persone attraverso la città, i motori proteici come la dineina trasportano gli elementi nei posti della cellula dove devono andare,” ha spiegato Orange. “Le cellule Natural Killer si basano molto sul sistema di trasporto della dineina per secernere veleni nelle cellule morte, le cellule infettate dai virus per esempio, per distruggerle. In questa malattia, i “veicoli motorizzati” non funzionano correttamente; il veleno non può essere trasportato alle cellule infettate dal virus e il paziente non riesce a liberarsi dalle infezioni.”

    Gli studi del laboratorio di Orange hanno rivelato un legame funzionale tra i difetti delle cellule Natural Killer e la dineina, che insieme ad altre osservazioni ha portato il team austriaco di IMMUNOCORE a provare il farmaco lenalidomide per curare il paziente. Il farmaco si è mostrato capace di annullare alcuni degli effetti della mutazione del RASGRP1.

    “L’intero processo, dalla scoperta di un difetto genetico come causa di una rara malattia, allo studio del meccanismo che causa la malattia per lo sviluppo di una terapia personalizzata, fa molto di più che aiutare i pazienti che ne sono affetti,” ha detto il dott. Kaan Boztug, autore esperto dell’articolo. “Praticamente ogni caso, come l’immunodeficienza di questo giovane paziente, fornisce nuove conoscenze sull’organismo umano e prepara il terreno verso una medicina di precisione in futuro.”

    Per maggiori informazioni, consultare:
    Pagina del progetto su CORDIS

    Fonte:Sulla base di segnalazioni dei media e informazioni diffuse dal progetto

    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/news/rcn/126584_it.html