Renza Barbon Galluppi, associazione Rete Malattie Rare o.d.v.
Presidente Onorario UNIAMO F.I.M.R. Federazione Italiana Malattie Rare a.p.s.

Alfa 1 antitripsina Siringomielia e Arnold Chiari

Sono semplicemente nomi di malattie rare, ma non troppo!
Perché spesso ancora poco diagnosticate. Ricordo che la rarità è un dato epidemiologico: in Europa una malattia è definita rara quando colpisce 5 persone su 10.000.

Approfondiamo l’ Alfa 1 antitripsina (A1AT).
In Italia, l’associazione dedicata a far conoscere questa patologia venne costituita nel 2001 da alcuni persone affette da A1AT residenti nei paesi della Valle Trompia con un primo obiettivo: la conoscenza.
Come secondo obiettivo: iniziare a contarsi promuovendo uno screening genetico nei comuni di Pezzaze, di Bovegno e di Collio. Collaborare poi a livello internazionale oltre che partecipare ancor oggi ai Convegni che ogni due anni si tengono a livello mondiale sul deficit di Alfa1 antitripsina (A1AT).

Dal sito: https://www.alfa1at.it “Questa condizione RARA può entrare nella nostra vita e in quella dei nostri cari perché è una CONDIZIONE GENETICA: non decidiamo noi se averla o no, l’abbiamo ricevuta in eredità e se c’è nel nostro DNA dobbiamo sapere che potremmo, e sottolineiamo potremmo, sviluppare la patologia correlata: la consapevolezza può aiutare i nostri figli a non svilupparla. Essere portatori di questo deficit non significa essere ammalati, ma la conoscenza della sua presenza ci può far riflettere sul come prevenire con uno stile di vita più consono per evitare o rallentare la sua insorgenza”.

L’A1AT è una proteina prodotta dal fegato con la funzione di proteggere dalla distruzione i tessuti con componente elastica, in particolare i polmoni. Il Deficit ereditario di Alfa1-antitripsina è una condizione genetica, predisponente allo sviluppo di patologie polmonari ed epatiche.
I suoi sintomi: BPCO, enfisema, bronchiti croniche, asma, problemi epatici, panniculite, vengono spesso confusi con altre patologie, e non ne viene indagata l’origine genetica. Per questo motivo è una delle patologie più sconosciute e sotto-diagnosticate al mondo. Attualmente i pazienti diagnosticati con Deficit severo di Alfa-1 Antitripsina in Italia sono poco più di 700, ma si stima che siano in realtà circa 10.000, quindi meno del 10% avrebbe ricevuto una diagnosi.
È importante sapere che esistono cure, anche domiciliari che possono rallentare l’evolversi della malattia, se si conclama, e migliorarne la qualità della vita. Per saperne di più…. “le pillole” associative

Approfondiamo Siringomielia e Arnold Chiari.
AISMAC Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari fu costituita nel 2005 per volontà di due persone, Paola e Carlo Celada, che vivono un’esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l’associazione. Dopo anni di diagnosi e terapie sbagliate, in presenza di pareri medici discordanti e poco convincenti, difficoltà a reperire informazioni esaurienti e obiettive, smarrimento di fronte alla rarità della malattia, Paola e Carlo capiscono che per superare questi problemi è necessario creare una rete di conoscenze e informazioni perché “solo conoscendo le malattie le si può combattere”, ed è necessario unirsi agli altri malati perché “insieme si è più forti”.

La Malformazione di Chiari (CM) include un gruppo eterogeneo di malformazioni congenite principalmente caratterizzate dalla discesa del cervelletto attraverso il forame magno.
La Malformazione di Chiari di tipo I (CM1) può portare ad una ampia varietà di sintomi, solitamente vaghi e non specifici, come mal di testa, disturbi visivi ed uditivi, oltre a disturbi a carico degli ultimi nervi cranici, atassia cerebellare, spasticità; le manifestazioni cliniche definiscono la Sindrome di Arnold-Chiari o Sindrome di Chiari (CS). Di solito l’esordio dei sintomi è nella terza decade, comunque molte persone con CM1 rimangono asintomatiche anche oltre.

La Siringomielia (Syr) è definita morfologicamente alla risonanza magnetica (MR) come la presenza di singole o multiple cavità (siringhe) all’interno del parenchima midollare o del bulbo (siringobulbia). Circa il 50% dei pazienti con Syr presenta danno neurologico severo e disabilità cronica progressiva, fino alla completa perdita di autonomia. Da un punto di vista prognostico ancora più sfavorevole è la presenza di siringobulbia per coinvolgimento dei centri nervosi bulbari deputati alla respirazione e alla deglutizione.

Purtroppo, non solo in Italia ma in tutto il mondo, pochissimi specialisti conoscono queste patologie e pochissimi specialisti lavorano in modo multidisciplinare.
L’associazionismo internazionale a cui afferisce anche l’associazione AISMAC preme per la stesura di linee guida internazionali in quanto ad oggi è solo consultabile il “documento di consenso internazionale sulla diagnosi e il trattamento di Chiari e Siringomielia negli adulti” grazie ai “lavori” svolti nella conferenza internazionale del 2019.

Nel sito dell’associazione sono presenti molte testimonianze, di cui ne consiglio la lettura.
https://www.aismac.org/ramona-e-il-suo-cervello-fuori-forma-la-chiari-secondo-vanity-fair/

Conclusioni:
Sebbene queste siano patologie estremamente diverse, i bisogni assistenziali delle persone affette sono simili in quanto trasversali: diagnosi precoce, linee guida internazionali, presa in carico multidisciplinare. La sfida è trasferire quelle conoscenze scientifiche dagli ospedali internazionali/universitari a dove vive il paziente: traduzione del linguaggio scientifico nel linguaggio territoriale dei servizi, per ottenere una diagnosi precoce e una cura sempre più personalizzata.