malattie metaboliche


  • pharmastar.it

    Fenilchetonuria: indispensabile fare network, a livello nazionale ed europeo

    L'evento istituzionale, organizzato da OMaR, ha raccolto le istanze dei pazienti PKU e dei clinici: formazione, risorse, standard nazionali e mobilità in Italia e Europa

    Martedi 23 Marzo 2021

    In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 (dal 1992 in tutto il territorio nazionale) oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Se dunque è vero che sono stati compiuti negli anni passi da gigante, le questioni irrisolte sono ancora molte.

  • Fonte quotidianosanita.it

    Screening neonatale. Il Meyer punto di riferimento nazionale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie

    Per celebrare la Giornata Mondiale delle malattie rare oggi l’incontro tra specialisti, istituzioni e associazioni. L’iniziativa rappresenta l’incontro tra gli specialisti del pediatrico fiorentino, le istituzioni e i genitori su un’esperienza che la Toscana conosce da 13 anni, quando con legge regionale introdusse lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) a tutti i nuovi nati. Era la prima volta in Italia.

     04 MAR - Una giornata speciale, tutta dedicata allo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. E’ quella che l’Ospedale pediatrico Meyer oggi ha organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare. In collaborazione con le associazioni dei genitori e dei pazienti, si è svolto un momento pubblico presso la Hall Serra dell’Ospedale.