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Ricerca


  • ansa.it

    Luce e geni riattivano i neuroni, un uomo recupera in parte la vista

    Era cieco da 40 anni a causa di una malattia genetica

    Redazione ANSA  24 maggio 2021 18:29
    Rappresentazione artistica di una cellula nervosa attivata con la luce (fonte: statenews website, hayadan website, da Wikipedia) © Ansa

     Restituita parzialmente la vista a un uomo di 58 anni che da 40 era non vedente a causa di una malattia neurodegenerativa ereditaria, la retinite pigmentosa: è il primo risultato del genere ottenuto grazie all'optogenetica, la tecnica che utilizza impulsi di luce per controllare l'attività delle cellule, in precedenza modificate per rispondere agli stimoli luminosi. Il caso è pubblicato sulla rivista Nature Medicine dal gruppo dell'Università di Pittsburgh guidato da José Sahel e Botond Roska.


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    04/05/2021

    Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

     

    L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.


  • pharmastar.it

    Sindrome dell'X fragile, trattamento sperimentale migliora la funzione cognitiva 

    Domenica 2 Maggio 2021  Redazione

    Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell'X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell'X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa genetica conosciuta di autismo e la causa più comune di disabilità intellettuale ereditaria.

    "Questi risultati offrono speranza per i pazienti con la sindrome dell'X fragile e le loro famiglie", ha detto Elizabeth Berry-Kravis, neurologo pediatrico al Rush University Medical Center e ricercatore principale dello studio. "La maggior parte delle misure di risultato clinico erano a favore del farmaco. Queste misure includevano valutazioni basate sulle prestazioni, biomarcatori e scale valutate da genitori e medici, che in combinazione, suggeriscono un impatto significativo sul processo globale della malattia FXS".

  • unipd.it
    Comunicati stampa

    MALATTIA DI HUNTINGTON, LO SNODO NELLA VIABILITÀ DEI NEURONI

    Padova, 13 aprile 2021

    Uno studio internazionale sulla patologia genetica neurodegenerativa, coordinato dall’Università di Trento, identifica il ruolo fondamentale di una proteina (PRMT6) nel garantire la capacità di trasporto delle cellule nervose e quindi la salute dei neuroni.
    Il lavoro è stato pubblicato su Cell Reports. Della ricerca è Corresponding author la Professoressa Maria Pennuto del Dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova e Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM di Padova.
    Nella viabilità interna dei neuroni c’è lo snodo per comprendere sempre meglio la malattia di Huntington, patologia neurodegenerativa genetica ereditaria che può insorgere a età diverse della vita e si manifesta con movimenti involontari patologici simili a movenze di danza, gravi alterazioni del comportamento e decadimento cognitivo. Sono le conclusioni di un lavoro internazionale coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Cell Reports.

  • ansa.it

    Nuova Crispr reversibile, regola i geni senza alterare il Dna

    Utile per curare malattie e per studiare l'ereditarietà

    Redazione ANSA 13 aprile 2021  10:57
    La tecnica CRISPRoff regola l'espressione dei geni senza alterare il Dna (fonte: J. Cook-Chrysos/Whitehead Institute)    © Ansa


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    08/04/2021
    WhitlockiteUno studio dell’Istituto di cristallografia del Cnr in collaborazione con le università Sapienza e Roma Tre e con l’ISIS Neutron and Muon Source (UK), ha permesso di ottenere la prima caratterizzazione completa della whitlockite, un minerale presente anche nei meteoriti. I risultati contribuiranno ad ottenere materiali più performanti per utilizzo biomedicale. Lo studio è pubblicato su Crystals


  • pharmastar.it

    Epidemiologia e costi del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente. Primo studio italiano

    Venerdi 2 Aprile 2021

    Uno studio italiano ha fornito una stima del carico epidemiologico della malattia genetica rara rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente in termini di prevalenza, calcolata intorno all’1,2 casi su 100.000 abitanti, analizzando inoltre l’impatto della spesa sul Sistema Sanitario Nazionale (SSN) relativo al consumo di risorse sanitarie per la gestione dei pazienti affetti, contribuendo così a delineare il burden della patologia.

    Lo studio è stato presentato in anteprima al 22th International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research ISPOR Europe 2019 da CliCon S.r.l., società specializzata nella progettazione e nella realizzazione di progetti di Outcomes Research, con un contributo non condizionante di Kyowa Kirin.


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Tumore al colon: scoperto un meccanismo alla base della formazione delle metastasi

    01/04/2021

    Identificati due marcatori che inducono le cellule staminali tumorali del colon a sviluppare metastasi. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr di Napoli apre la strada a nuove terapie che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali. I risultati della ricerca realizzata grazie al sostegno della Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono stati pubblicati sulla rivista Theranostics

    Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha identificato due marcatori molecolari che guidano le cellule staminali tumorali del colon verso lo sviluppo di metastasi. I risultati dello studio sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono pubblicati sulla rivista Theranostics. I dati raccolti aprono la strada a nuovi approcci terapeutici che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali.


  • cnr.it
    NOTA STAMPA

    Interferone beta per la cura a domicilio dei pazienti Covid-19 ultrasessantacinquenni: al via uno studio clinico Cnr - Istituto Superiore di Sanità - Inmi

    La terapia domiciliare del Covid-19 dei pazienti con sintomi lievi costituisce uno degli aspetti più importanti nella gestione clinica dei pazienti Covid-19, oltre a rappresentare un argine fondamentale per evitare ricoveri inappropriati e con essi il sovraffollamento degli ospedali.

    In questo contesto si inserisce uno studio promosso dall’Istituto di farmacologia traslazionale (Ift) del Consiglio nazionale delle ricerche, disegnato in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, che dopo essere stato approvato dall’AIFA è ora pronto ad arruolare pazienti sul territorio romano. La sperimentazione sarà svolta dall’Istituto Nazionale per le Malattie Infettive (INMI) “Lazzaro Spallanzani” che con l’Unità Speciale di Continuità Assistenziale Regionale (USCAR) monitorerà gli effetti di Interferone beta in 60 pazienti paucisintomatici over 65 nel proprio domicilio. I risultati della sperimentazione saranno analizzati dall’Istituto Superiore di Sanità per valutare l’efficacia del trattamento nel ridurre la progressione a forme più severe e nell’accelerare la negativizzazione.


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Varianti: nuovi algoritmi per studiare come nascono e si diffondono

    23/03/2021
    Il framework dell'algoritmo VERSO (Viral Evolution ReconStructiOn), pubblicato sulla rivista Patterns

    Un team italiano coordinato dall’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm) del Consiglio nazionale delle ricerche di Segrate ha pubblicato due studi, su Patterns e iScience, che presentano un importante avanzamento nella comprensione dell’evoluzione del virus SARS-CoV-2 e dei meccanismi che portano alla generazione di nuove varianti virali

    Nella lotta al virus SARS-CoV-2, un fattore chiave consiste nell’identificare tempestivamente le varianti del virus: quando una persona è colpita dal Covid-19 viene, infatti, contagiata da un numero elevato di particelle virali che presentano piccole differenze nella propria sequenza genomica – le varianti – che influenzano la capacità del virus SARS-CoV-2 di adattarsi e diffondersi.


  • ansa.it

    Covid, scoperti 5 fattori genetici legati alla forma grave

    Ricerca italiana getta le basi per nuovi test

    Redazione ANSA 25 marzo 2021 15:21
    Il Coronavirus al microscopio elettronico (fonte: NIAID-RML) © Ansa

    Scoperti in Italia 5 fattori genetici legati alla forma più grave di Covid-19. Pubblicato sulla rivista iScience (Cell Press), il risultato apre la strada a nuovi test genetici in grado di prevedere se la malattia potrà avere un decorso grave. I cinque fattori genetici sono mutazioni che alterano il funzionamento di due geni, chiamati TMPRSS2 e MX1, e sono stati individuati dalla ricerca condotta dal gruppo del Ceinge- Biotecnologie avanzate di Napoli guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Genetica Medica dell'Università Federico II di Napoli. Adesso diventa possibile completare il quadro delle cause all'origine delle forme gravi.


  • ansa.it

    Covid, un farmaco intrappola il virus bloccandone la diffusione

    Già usato nell'uomo, può essere sperimentato rapidamente

    Redazione ANSA 24 marzo 2021 18:16
    Scoperto un farmaco che intrappola il virus SarsCoV2 (fonte: Pixabay) © Ansa E' possibile intrappolare il virus SarsCoV2 impedendogli di uscire dalle cellule infettate per diffondersi a tutti i tessuti del corpo: questo grazie a un composto naturale e ben tollerato dall'organismo umano, chiamato I3C (Indolo-3 Carbinolo), che nei primi test in provetta si è dimostrato capace di inibire gli enzimi che favoriscono l'evasione del virus. Il prodotto è già utilizzato per altri trattamenti e dunque potrebbe essere avviato rapidamente ai test clinici contro la Covid-19. Lo indica lo studio pubblicato sulla rivista Cell Death & Disease da un gruppo internazionale coordinato dai genetisti Giuseppe Novelli (Università di Tor Vergata, Università del Nevada) e Pier Paolo Pandolfi (Università di Torino, Università del Nevada).


  • uniroma3.it
    COMUNICATO STAMPA

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile
    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile


     Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q


  • ansa.it

    Primi embrioni umani 'sintetici' da cellule modificate

    Per studiare i problemi della fertilità e dello sviluppo

    Elisa Buson 17 marzo 2021 17:41
    I simil-embrioni, con diverse colorazioni cellulari (fonte: Monash University) © Ansa

    Ottenuti simil-embrioni umani generati in laboratorio non da ovuli e spermatozoi ma da cellule staminali o della pelle riprogrammate: sono chiamati blastoidi, perché ricapitolano lo sviluppo dell'embrione allo stadio iniziale (di blastocisti) e, sebbene non siano completamente identici a quelli naturali, potranno diventare laboratori viventi per studiare i problemi di fertilità e delle prime fasi dello sviluppo umano, alla ricerca di nuove terapie. Il risultato è pubblicato su Nature in due studi indipendent,i coordinati da Monash University di Melbourne e Southwestern Medical Center dell'Università del Texas.


  • ansa.it

    Cervello, per studiarlo i primi mini-organi con chip

    Primo passo per future terapie contro lesioni e traumi

    Redazione ANSA 16 marzo 2021 14:01
    Le immagini degli sferoidi, i cervelli in miniatura, integrati con un dispositivo biologico (fonte: IIT) © Ansa

       Organi in miniatura costruiti in laboratorio assemblando cellule nervose in minuscole sfere, all'interno dei quali si inserisce un dispositivo elettronico: sono stati ottenuti in Italia, nell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e sono la prova di principio per ottenere future interfacce neuro-robotiche, per rimpiazzare porzioni del sistema nervoso compromesse da malattie o traumi, o ancora per aiutare nel recupero di funzionalità compromesse del sistema nervoso.


  • ansa.it

    Primo 'pianto' in provetta da ghiandole lacrimali coltivate

    Aiuterà a sviluppare terapie per disturbi come l'occhio secco

    Redazione ANSA 16 marzo 2021  :34
    In rosso le lacrime prodotte da una ghiandola lacrimale di topo coltivata in provetta (fonte: Y. Post, Hubrecht Institute) © Ansa

    “La sfida è stata quella di indurre gli organoidi a piangere, dato che questo è il tratto distintivo delle ghiandole lacrimali”, spiega Marie Bannier-Hélaouet dell'Hubrecht Institute. “Abbiamo dovuto modificare il cocktail dei fattori di crescita in cui sono coltivati gli organoidi in modo da far maturare le cellule come quelle delle nostre ghiandole lacrimali capaci di piangere”.

  • Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie

    Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.

    DATA 12.01.21 CATEGORIE Dalla Ricerca
    NELLA FOTO, DA SINISTRA: LIDIA PIERI (SIBYLLA), GRAZIANO LOLLI (DIP. CIBIO, UNITN), MARIA LETIZIA BARRECA (UNIPG), ANDREA ASTOLFI (UNIPG), GIOVANNI SPAGNOLLI (DIP. CIBIO, UNITN), ALBERTO BOLDRINI (SIBYLLA), LUCA TERUZZI (SIBYLLA), EMILIANO BIASINI (DIP. CIBIO, UNITN), PIETRO FACCIOLI (DIP. FISICA, UNITN E INFN-TIFPA), TANIA MASSIGNAN (DIP. CIBIO, UNITN, ORA A SIBYLLA)Un protocollo innovativo per la scoperta di nuovi potenziali farmaci è stato messo a punto da un ampio team internazionale guidato da ricercatori e ricercatrici del dell’Università di Trento (Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrativa e dal Dipartimento di Fisica), dell’Università degli Studi di Perugia (Dipartimento di Scienze Farmaceutiche), dell’Istituto Telethon Dulbecco, Fondazione Telethon e dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN).

    "Pharmacological Protein Inactivation by Folding Intermediate Targeting" (PPI-FIT), questo il nome del nuovo metodo, è frutto di un lavoro dal forte carattere multidisciplinare, grazie a contributi che vanno dalla fisica teorica all'informaticaalla chimica farmaceutica, dalla biochimica alla biologia cellulare. Il lavoro di ricerca è stato pubblicato oggi sulla rivista Communications Biology - Nature Publishing Group.


  • unimib.it
    Comunicato Stampa

    Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva



    Mercoledì, 10 marzo, 2021

    Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.


  • pharmastar.it

    Esofago di Barrett, prevalenza elevata in donne con sclerodermia

    Venerdi 12 Marzo 2021  Emilia Vaccaro

    La prevalenza dell'esofago di Barrett è presente nel 12,8% delle donne con sclerodermia, secondo uno studio pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology. Questo dato è nettamente superiore a quello riportato finora in letteratura che si attesta non superiore al 2%.

    La sclerosi sistemica o sclerodermia (SSc) è una malattia autoimmune cronica che rende l'esofago incline a un significativo reflusso gastroesofageo a causa della ridotta clearance esofagea e della ridotta pressione dello sfintere esofageo inferiore.
    La prevalenza riportata dell'esofago di Barrett (BE) nelle donne con SSc varia dal 2% al 37% ed è derivata da studi precedenti con campioni di piccole dimensioni.


  • pharmastar.it

    Leucemia linfoblastica acuta, CAR-T: profilassi della CRS con tocilizumab 'risk-adapted' fattibile senza ridurre l'efficacia

    Giovedi 11 Marzo 2021  Alessandra Terzaghi

    Nei pazienti con leucemia acuta pediatrica che devono sottoporsi alla terapia con cellule CAR-T (o, semplicemente, CAR-T), una profilassi della sindrome da rilascio di citochine (CRS) con tocilizumab adattata in base al rischio è fattibile ed efficace nel ridurre l'incidenza della CRS grave, senza minare l’efficacia delle CAR-T. Lo dimostra uno studio prospettico appena pubblicato sul Journal of Clinical Oncology (Jco) e coordinato da Stephen Grupp, uno dei ‘padri’ della terapia con CAR-T, della University of Pennsylvania (UPenn) di Philadelphia.

    Adottando la profilassi con tocilizumab, l'incidenza della CRS di grado 4 è risultata del 27% nei pazienti che avevano un carico tumorale elevato al basale (non meno del 40% di blasti tumorali nel midollo osseo), a fronte del 50% registrato in uno studio precedente di fase 1 su pazienti trattati con le CAR-T tisagenlecleucel, mentre l'incidenza è stata del 3,6% nei pazienti con basso carico tumorale, che sono stati trattati con le CAR-T senza effettuare la profilassi con tocilizumab.