Comunicati Stampa, Lettere e Appelli


  • lettera di Riccarda Scaringella, Presidente Ass. RMR OdV

    "Varata la prima legge sulle malattie rare ¹. - Equità, accessibilità alla cura e sostenibilità -"

     di Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.

    Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.


       In questi ultimi giorni ha visto la luce la prima Legge sulle Malattie Rare a firma dell’On. Fabiola Bologna, approvato definitivamente all’unanimità il 3 novembre in sede deliberante in Commissione “Igiene e Sanità” del Senato, presieduta dall’On. Annamaria Parente. Come persona coinvolta nelle malattie rare, come cittadina italiana, presidente di un’associazione nazionale di pazienti con malattie rare e/o ultra-rare e loro familiari, Rete Malattie Rare OdV, e portavoce di una Rete associativa regionale di malati rari in Puglia, sento la necessità di fare riflessioni “fuori dal coro”, per esprimere perplessità e profonda delusione rispetto al Testo di legge, nella sua versione definitivamente approvata.

       Dopo più di due anni, nonostante gli intenti e l’impegno dei proponenti, al fine di dare un organico riordino dell’intera materia e a quanto avviato esattamente 20 anni fa con il D.M. 279/20012, un decreto ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, il Testo Unico, nella sua versione finale, non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITÁ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.

  • OMaR COMUNICATO STAMPA

    Nasce “Alleanza per la miastenia gravis”, il progetto ideato per migliorare la qualità di vita dei pazienti

    Diagnosi attesa per anni e spesso confusa con disturbi psichiatrici, scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: sono queste alcune delle problematiche segnalate dalle realtà associative

    Pazienti e clinici scrivono insieme un libro, “Miastenia, una malattia che non si vede”

    Roma, 18 novembre 2021 – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile – ha raccontato Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS – I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.


  • O.Ma.R.

    COMUNICATO STAMPA

     MALATTIE RARE, OGGI LA VI EDIZIONE DELL’ORPHAN DRUG DAY DEDICATA ALLE NOVITÀ NORMATIVE

    PER L’ITALIA LA GRANDE NOVITÀ È IL TESTO UNICO MALATTIE RARE, MA GIÀ NELLA LEGGE DI BILANCIO POTREBBERO ESSERCI DELLE OPPORTUNITÀ DA COGLIERE

     Sottosegretario Sileri: “Adesso abbiamo un impianto normativo che ci consentirà di allocare le risorse necessarie”

     On. Binetti: “Ora occorre finanziare il II Piano Nazionale Malattie Rare, perché non cada nel nulla come il primo”

     On. Bologna: “Nella Legge di Bilancio si potrà già implementare il nuovo Fondo di Solidarietà per i malati rari”

     Roma, 8 novembre 2021 – Per il mondo delle malattie rare questo è un periodo di grande fermento, sia a livello nazionale che europeo. I cambiamenti investono sia l’ambito scientifico, dove guadagnano spazio terapie sempre più personalizzate e innovative, basate sulla genomica, l’editing genetico e le CAR T, ma riguardano anche l’ambito normativo e organizzativo: nuove leggi vengono approvate e, al tempo stesso, quelle esistenti vengono riviste nel tentativo di adeguarle ad alcuni scenari mutati, in parte anche a causa dell’impatto che la pandemia ha avuto sui sistemi sanitari. L’Italia, Paese in cui ci sono almeno 2 milioni di persone con malattie e tumori rari, è immersa in questo scenario.


  • CNR.IT
    COMUNICATO STAMPA 

    Identificato un nuovo potenziale target terapeutico nella Sla

    05/11/2021

    Un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche ha descritto il ruolo chiave del recettore CXCR2 in un gruppo di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica di tipo sporadico. I risultati sono stati pubblicati su Neurobiology of Disease

     La Sla è una malattia del sistema nervoso caratterizzata dalla progressiva neuro-degenerazione delle cellule motoneuronali, per la quale non sono ancora state identificate cure mediche efficaci. A partire da una serie di investigazioni precedenti basate su indagini genomiche ad ampio spettro, un team di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica (Irib) e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare (Ibbc) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha rivelato la deregolazione del recettore CXCR2 nei neuroni corticali di un sottogruppo di pazienti affetti da Sla sporadica.


  • COMUNICATO STAMPA 
     5 novembre 2021

    BAMBINO GESU’: IL LATTE MATERNO STIMOLA LE DIFESE ANTI COVID-19 DEI NEONATI

    Uno studio in collaborazione con il Policlinico Umberto I ha esaminato neonati di mamme positive al SARS-CoV-2 al momento del parto. I risultati pubblicati su JAMA Network Open

     La possibilità che una mamma positiva al SARS-CoV-2 al momento del parto trasferisca l’infezione al neonato è molto rara: lo ha dimostrato l’esperienza clinica di questi due anni di pandemia. Ma quali sono i meccanismi che difendono il neonato? È la domanda da cui sono partiti i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Gesù, che hanno promosso uno studio in collaborazione con il Policlinico Umberto I di Roma. Lo studio, pubblicato su JAMA Network Open, dimostra che grazie al latte delle madri, contagiate dal virus, questi neonati sono grado di sviluppare proprie difese immunitarie contro il Covid-19.


  • COMUNICATO STAMPA OMaR

    MALATTIE RARE, IL TESTO UNICO DA OGGI È LEGGE. LE PROSSIME TAPPE PER L’ATTUAZIONE

    L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato-Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia

    Ciancaleoni: “Una vittoria che arriva dopo 3 anni e mezzo: oggi si festeggia ma da domani si ricomincia a vigilare sul rispetto dei tempi di attuazione, nessun ritardo può essere accettato”
    On. Bologna & Sen. Binetti: “Ora serve approvare e finanziare il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare”
    Il sottosegretario Sileri questa mattina si è già espresso al riguardo: “Accelerare il passo verso i Decreti”

     Roma, 3 novembre 2021 – “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (ndr – in precedenza vi erano solo decreti ministeriali).E’ un importante risultato raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni legge prima e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio.

  • COMUNICATO STAMPA OMaR 

    Alfa-mannosidosi, fondamentali diagnosi precoce e accesso tempestivo alle terapie per gestire la malattia rara che colpisce un neonato ogni 500mila

    Tra i punti toccati nel corso dell’incontro online tra medici e pazienti, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con le associazioni AISMME Aps e AIMPS Aps, la necessità dello Screening neonatale esteso

    Roma, 29 ottobre 2021 – Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una malattia metabolica ultra-rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce circa un neonato ogni 500mila. Necessità evidenziate anche nel corso di un incontro online – organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) AIMPS Aps (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi), e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia – durante il quale medici e pazienti si sono confrontati in un’azione di sensibilizzazione e aggiornamento sulla patologia.


  • COMUNICATO STAMPA fondazionevivaale.org


    Fondazione ViVa Ale, al via il progetto MiglioRARE

    Nel corso di un evento lancio online è stata illustrata in dettaglio un’iniziativa che sarà realizzata con il supporto della Fondazione Carical, con l’intento di migliorare le attività a sostegno di famiglie e pazienti affetti da patologie rare e anomalie vascolari

    20 ottobre 2021
       Incrementare i livelli di conoscenza dei diritti esigibili connessi alle patologie rare e alle anomalie vascolari attraverso la diffusione di informazioni aggiornate e corrette; coinvolgere e supportare i caregiver; innovare il servizio Helpline, che già da alcuni anni è un punto di riferimento per pazienti, familiari, medici e operatori, che vogliono saperne di più su centri specialistici, pratiche di esenzioni e invalidità.
       Sono solo alcuni, degli obiettivi di “MiglioRARE”, Il progetto che per i prossimi mesi - tra il 2021 e il 2022 - terrà impegnati volontari e professionisti della Fondazione Alessandra Bisceglia ViVa Ale e che sarà realizzato con il supporto della Fondazione Carical, con un raggio di azione che comprenderà Basilicata e Calabria.


  • Comunicato Stampa ACMT-Rete

    Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021

    Dal 1 Ottobre 2021 al 31/10/2021

     Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021 La Federazione europea CMT (o ECMTF) lancia la sua quinta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021, per aumentare la consapevolezza per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune tra le neuropatie rare. La campagna avrà luogo nel mese di ottobre 2021 in 10 paesi europei, e mira a rendere i professionisti del settore e i medici di base più consapevoli della patologia e i suoi sintomi. Questa campagna mira a migliorare l’informazione e limitare gli errori di diagnosi per ottenere la migliore assistenza possibile il prima possibile.


  • Comunicato Stampa 
    OMaR - Osservatorio Malattie Rare


    Malattie Rare, presentato il documento di analisi dell’Alleanza: approvare subito e prepararsi ad alcuni correttivi per il futuro

     Il provvedimento, attualmente in esame al Senato, è stato analizzato punto per punto in un documento dell’Alleanza Malattie Rare che suggerisce alcuni possibili perfezionamenti che potranno essere introdotti tramite i decreti attuativi o con modifiche successive

    Alleanza Malattie Rare (AMR)   Roma, 28 settembre 2021 – Approvare al più presto il Testo Unico sulle Malattie Rare, anche se potrebbero presentarsi delle criticità, comunque superabili, in seguito. Lo hanno detto nei mesi scorsi, attraverso diverse audizioni, le associazioni dei pazienti, il mondo civico, della ricerca e della clinica; è tornato a ribadirlo oggi, con un elaborato documento di analisi, l’Alleanza Malattie Rare (AMR) che rappresenta oltre 250 organizzazioni di primo e secondo livello.

      Il documento, presentato e discusso nel corso di un partecipato incontro digital, contiene riflessioni sull’impatto di questo disegno di legge sull’organizzazione del settore e sulla vita dei pazienti, delle loro famiglie e sull’intero sistema di presa in carico, ma anche indicazioni su alcune criticità e sul come, in un prossimo futuro, potrebbe essere possibile superarle attraverso i decreti attuativi o veri e propri emendamenti.


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    04/05/2021

    Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

     

    L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

  • unipd.it
    Comunicati stampa

    MALATTIA DI HUNTINGTON, LO SNODO NELLA VIABILITÀ DEI NEURONI

    Padova, 13 aprile 2021

    Uno studio internazionale sulla patologia genetica neurodegenerativa, coordinato dall’Università di Trento, identifica il ruolo fondamentale di una proteina (PRMT6) nel garantire la capacità di trasporto delle cellule nervose e quindi la salute dei neuroni.
    Il lavoro è stato pubblicato su Cell Reports. Della ricerca è Corresponding author la Professoressa Maria Pennuto del Dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova e Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM di Padova.
    Nella viabilità interna dei neuroni c’è lo snodo per comprendere sempre meglio la malattia di Huntington, patologia neurodegenerativa genetica ereditaria che può insorgere a età diverse della vita e si manifesta con movimenti involontari patologici simili a movenze di danza, gravi alterazioni del comportamento e decadimento cognitivo. Sono le conclusioni di un lavoro internazionale coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Cell Reports.


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    08/04/2021
    WhitlockiteUno studio dell’Istituto di cristallografia del Cnr in collaborazione con le università Sapienza e Roma Tre e con l’ISIS Neutron and Muon Source (UK), ha permesso di ottenere la prima caratterizzazione completa della whitlockite, un minerale presente anche nei meteoriti. I risultati contribuiranno ad ottenere materiali più performanti per utilizzo biomedicale. Lo studio è pubblicato su Crystals


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Tumore al colon: scoperto un meccanismo alla base della formazione delle metastasi

    01/04/2021

    Identificati due marcatori che inducono le cellule staminali tumorali del colon a sviluppare metastasi. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr di Napoli apre la strada a nuove terapie che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali. I risultati della ricerca realizzata grazie al sostegno della Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono stati pubblicati sulla rivista Theranostics

    Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha identificato due marcatori molecolari che guidano le cellule staminali tumorali del colon verso lo sviluppo di metastasi. I risultati dello studio sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono pubblicati sulla rivista Theranostics. I dati raccolti aprono la strada a nuovi approcci terapeutici che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali.


  • uniroma3.it
    COMUNICATO STAMPA

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile
    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile


     Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q


  • unimib.it
    Comunicato Stampa

    Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva



    Mercoledì, 10 marzo, 2021

    Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.


  • osservatoriomalattierare.it

    COMUNICATO STAMPA

     Vaccino anti Covid-19, malattie rare e disabilità: da Osservatorio Malattie Rare tutte le informazioni regione per regione

    ImageRoma, 10 marzo 2021 – Da oggi Osservatorio Malattie Rare mette a disposizione una sezione dedicata alle vaccinazioni anti Covid-19 con un focus speciale dedicato alle persone con malattie rare, disabilità e i loro caregiver.
    A questo link sono state raccolte tutte le informazioni sulla campagna vaccinale rese pubbliche dalle Regioni, comprese le date di vaccinazione previste e le modalità di prenotazione regione per regione.

  •  [08 marzo 2021]

    ::  appello associazioni pazienti, priorita' vaccinazione per malati reumatologici, immunologici e rari

    COORDINAMENTO DELLE ASSOCIAZIONI PAZIENTI CON PATOLOGIE REUMATOLOGICHE, IMMUNOLOGICHE E RARE

    Ministro della Salute - Roberto Speranza
    Presidente della Conferenza Stato Regioni - Stefano Bonaccini
    Commissario Straordinario per l’emergenza Covid-19 - Francesco Paolo Figliuolo
    Presidente di Farmindustria .Massimo Scaccabarozzi
    Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità Camera dei Deputati - Fabiola Bologna
    Presidente FNOMCeO -Filippo Anelli
    Segretario Nazionale FIMMG -Silvestro Scotti


    Il Coordinamento di Associazioni di pazienti affetti da patologie reumatologiche, immunologiche e rare presenti su tutto il territorio nazionale, vuole portare alla vostra attenzione il bisogno dei nostri pazienti che, oltre a vivere una forte, se non drammatica, criticità assistenziale dovuta alla riorganizzazione dei servizi specialistici a seguito dell’emergenza COVID-19, sono ora fortemente preoccupati, non vedendo una chiara organizzazione in merito alla vaccinazione anti SARS-COV 2.


  • rai.it

    Un cartone animato inclusivo che affronta il tema dell'autismo

    Su Rai Yoyo (canale 43) arriva Pablo, con le sue fantastiche avventure 

    01 MAR 2021, 18:00
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    Un prodotto di animazione rivolto a tutti, in cui la diversità di ciascuno è la chiave per superare ogni difficoltà. E' “Pablo”, in onda da lunedì 1° marzo, tutti i giorni, alle 18 su Rai Yoyo, e dal 2 marzo in replica anche alle 9.35. La serie animata, fresca di nomination per i BAFTA, è già disponibile su RaiPlay, anche in lingua inglese.
    Pablo è un bambino con autismo e con una grande passione per il disegno. Con coraggio e con l’aiuto di personaggi inventati riesce ad affrontare grandi sfide quotidiane.  E' un bambino intelligente e in compagnia dei suoi amici speciali riesce a trasformare ogni problema in una fantastica avventura da vivere insieme.

  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Una possibile nuova arma contro il tumore

    02/03/2021
    Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) in collaborazione con la University of Otago e l’Australian National University, hanno scoperto che componenti della via biochimica controllata da Wnt, una famiglia di glicoproteine, potrebbero essere un bersaglio terapeutico di composti anti-tumorali. Lo studio è stato sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista eLife.

    Secondo i dati dell’Associazione italiana registri tumori (Airtum) in collaborazione con l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), si stima che in Italia nel 2020 siano stati diagnosticati circa 1.030 nuovi casi di tumore al giorno e che il numero totale proiettato sull’intero anno sia di oltre 376.000.
    In alcuni tumori si trovano mutazioni nei geni che codificano per il complesso proteico noto come coesina. “La coesina contribuisce a una corretta divisione cellulare, all’organizzazione tridimensionale del nucleo e alla regolazione dell’espressione genica”, spiega Antonio Musio, ricercatore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb), che ha condotto lo studio, in collaborazione con colleghi dell’University of Otago (Nuova Zelanda) e l’Australian National University (Australia). I risultati sono pubblicati sulla rivista eLife.