Genetica


  • ansa.it

    Scoperto un gene che rende regolare il ritmo sonno-veglia

    Basta toglierlo per perdere i ritmi sulle 24 ore

    Redazione ANSA ROMA 24 novembre 2021 12:44
     © ANSA


  • aboutpharma.com

    Dal San Raffaele una nuova tecnica per predire il comportamento delle cellule

    La tecnica di analisi genetica ed epigenetica sviluppata nel centro milanese permette di prevedere il comportamento di cellule e tessuti in rapida trasformazione, con ricadute importanti sullo studio dell'evoluzione tumorale e dei meccanismi di resistenza ai farmaci. La scoperta è stata pubblicata su Nature Biotechnology

    Leggere la sequenza del genoma umano non basta. Per studiare meglio i sistemi dinamici delle cellule, come lo sviluppo embrionale, la medicina rigenerativa ei tumori, è necessario sapere anche come si comporterà la cellula. Per predirlo i ricercatori del Centro di Scienze Omiche dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano hanno messo a punto una tecnica di analisi genetica ed epigenetica chiamata “scGET-seq”, che permette di ottenere contemporaneamente – e per ogni singola cellula di un tessuto – sia la sequenza di Dna sia il suo stato di compattamento nel nucleo, fornisce informazioni preziose per predire il comportamento della cellula.

    Si tratta di uno strumento utile per capire cosa accade dentro le cellule ei tessuti del nostro organismo, da cui dipende la messa a punto di nuove strategie terapeutiche e lo studio della loro efficacia. La scoperta è stata pubblicata su Nature Biotechnology .


  • ansa.it

    Luce e geni riattivano i neuroni, un uomo recupera in parte la vista

    Era cieco da 40 anni a causa di una malattia genetica

    Redazione ANSA  24 maggio 2021 18:29
    Rappresentazione artistica di una cellula nervosa attivata con la luce (fonte: statenews website, hayadan website, da Wikipedia) © Ansa

     Restituita parzialmente la vista a un uomo di 58 anni che da 40 era non vedente a causa di una malattia neurodegenerativa ereditaria, la retinite pigmentosa: è il primo risultato del genere ottenuto grazie all'optogenetica, la tecnica che utilizza impulsi di luce per controllare l'attività delle cellule, in precedenza modificate per rispondere agli stimoli luminosi. Il caso è pubblicato sulla rivista Nature Medicine dal gruppo dell'Università di Pittsburgh guidato da José Sahel e Botond Roska.

  • ansa.it

    Nuova Crispr reversibile, regola i geni senza alterare il Dna

    Utile per curare malattie e per studiare l'ereditarietà

    Redazione ANSA 13 aprile 2021  10:57
    La tecnica CRISPRoff regola l'espressione dei geni senza alterare il Dna (fonte: J. Cook-Chrysos/Whitehead Institute)    © Ansa


  • ansa.it

    Covid, scoperti 5 fattori genetici legati alla forma grave

    Ricerca italiana getta le basi per nuovi test

    Redazione ANSA 25 marzo 2021 15:21
    Il Coronavirus al microscopio elettronico (fonte: NIAID-RML) © Ansa

    Scoperti in Italia 5 fattori genetici legati alla forma più grave di Covid-19. Pubblicato sulla rivista iScience (Cell Press), il risultato apre la strada a nuovi test genetici in grado di prevedere se la malattia potrà avere un decorso grave. I cinque fattori genetici sono mutazioni che alterano il funzionamento di due geni, chiamati TMPRSS2 e MX1, e sono stati individuati dalla ricerca condotta dal gruppo del Ceinge- Biotecnologie avanzate di Napoli guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Genetica Medica dell'Università Federico II di Napoli. Adesso diventa possibile completare il quadro delle cause all'origine delle forme gravi.


  • uniroma3.it
    COMUNICATO STAMPA

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile
    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile


     Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q


  • ansa.it

    Nel mondo è baby boom di gemelli, picco dagli anni '80

    Un caso ogni 42 nati, effetto della riproduzione assistita

    Elisa Buson 12 marzo 2021 13:55
    Mai così tanti parti gemellari nel mondo (fonte: Pixabay) © Ansa

    E' boom di parti gemellari nel mondo: sono oltre 1,6 milioni all'anno, in pratica un neonato ogni 42 è un gemello. Si tratta del picco più alto degli ultimi quarant'anni, e probabilmente di tutta la storia dell'umanità, raggiunto per il maggior ricorso alle tecniche di riproduzione medicalmente assistita oltre che per l'età sempre più avanzata delle madri. Lo certificano i numeri raccolti su oltre un centinaio di Paesi dagli esperti che lavorano presso l'Università di Oxford, l'Istituto francese di studi demografici (INED) e l'università olandese di Radboud. I risultati sono pubblicati sulla rivista Human Reproduction.

    I ricercatori hanno preso in esame le nascite registrate nel periodo 2010-2015 in 165 Paesi (coprendo il 99% della popolazione mondiale) e le hanno poi messe a confronto con quelle registrate in 112 di questi Paesi nel periodo 1980-1985. E' così emerso che il tasso di parti gemellari è cresciuto di un terzo, passando da 9 a 12 ogni mille. Il 'motore' principale che spinge questa crescita è la diffusione delle tecniche di riproduzione medicalmente assistita: non solo fertilizzazione in vitro, ma anche stimolazione ovarica e inseminazione artificiale. Sviluppate nei Paesi più avanzati negli anni '70, si sono poi allargate anche all'Asia e all'America latina tra gli anni '80 e '90, raggiungendo le regioni più ricche dell'Africa e dell'Asia meridionale dopo il 2000.


  • unimib.it
    Comunicato Stampa

    Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva



    Mercoledì, 10 marzo, 2021

    Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.


  • ansa.it

    Tumori: scoperti geni che decidono successo immunoterapia

    Studio italiano, verso test Dna per prevedere in chi funzionerà

    Redazione ANSA ROMA 01 marzo 2021 13:17
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 01 MAR - Un test genetico potrà stabilire la risposta dei malati di tumore all'immunoterapia, aprendo così la strada a migliori possibilità di cura, più personalizzate. E' infatti da alcuni geni che dipende l'efficacia o meno di questa terapia. Il risultato è descritto sulla rivista Immunity da Davide Bedognetti, dell'Università di Genova e Direttore del Cancer Program del Sidra Medicine di Doha, in collaborazione con l'università della California di San Francisco.

    Attualmente le immunoterapie falliscono nel 60-80% dei casi, e in alcuni pazienti sono addirittura dannose, perchè stimolano pericolose reazioni autoimmuni. I ricercatori in questo caso hanno scoperto che è nel Dna dei pazienti che si nasconde la chiave per far funzionare bene i farmaci immunoterapici, che risvegliano il sistema immunitario contro il tumore.

  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

    I risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

    24 febbraio 2021

    La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta "Cu-RARE".


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 

    23/02/2021

    Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

    Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

  • ansa.it

    Covid, urgente accelerare la condivisione dei dati genetici

    Zollo, appello come 20 anni fa per la mappa del genoma umano

    Redazione ANSA 05 febbraio 2021 10:19
    Covid, urgente accelerare la condivisione dei dati genetici  (fonte: Marek Studzinski/Pixabay) © Ansa

    La comparsa delle varianti del virus SarsCoV2 impone una corsa contro il tempo e ancora un'accelerazione alla ricerca: non c'è tempo per lasciare le sequenze genetiche al chiuso dei laboratori, magari per analizzarle più in dettaglio prima di renderle pubbliche, ma vanno condivise subito.
    E' questo l'appello lanciato dal sito della rivista Nature dai ricercatori impegnati a rintracciare ogni minima mutazione del virus responsabile della pandemia di Covid-19.

  • ansa.it

    Trovate 'forbici' molecolari più efficienti della Crispr

    Sono quelle della Talen, più utili sulla parte 'dura' del genoma

    Redazione ANSA  28 gennaio 2021 11:34
    Crispr-Cas9 permette di modificare in maniera mirata il Dna (fonte: Ernesto del Aguila III, NHGRI) © Ansa


  • quotidianosanita.it

    Sindrome di Myhre. L’Iss scopre la causa genetica

    Una sindrome ereditaria di cui nessuno conosceva la causa. Ma uno studio italiano svela oggi il gene responsabile: si tratta di SMAD4, un oncosoppressore già collegato al cancro del pancreas e della pelle, ai tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.

    13 GEN - La sindrome di Myhre è una malattia ereditaria estremamente rara (sono circa 30 i casi descritti in letteratura scientifica), caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, dimorfismo facciale, anormalità scheletriche e ipertrofia muscolare generalizzata. Fino ad oggi non si conosceva la causa genetica che ne fosse alla base, ma secondo una ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, questa sarebbe generata da poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4.

    SMAD4 è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna; la sua inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni era già stata collegata alla patogenesi del cancro del pancreas e della pelle, come pure di disordini che predispongono gli individui a tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.


  • ansa.it

    I gemelli identici,non così uguali geneticamente

    Lo studio del Dna svela mutazioni precoci

    Redazione ANSA ROMA 08 gennaio 2021 11:42
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 08 GEN - Uguali in tutto e per tutto, ma geneticamente non proprio gli stessi. I gemelli identici, quelli nati cioè da un singolo ovocita fecondato, cosiddetti omozigoti, hanno delle differenze genetiche che possono rendere uno dei due più alto dell'altro o più suscettibile a sviluppare alcune patologie. Lo rileva uno studio dell' Università d'Islanda, pubblicato su Nature Genetics.


  • ansa.it

    Covid, scoperti 5 geni legati alle forme gravi

    Possibili bersagli di farmaci gia' disponibili, verso test mirati

    Redazione ANSA  14 dicembre 2020 09:43

  • ansa.it

    Trovati i geni che disegnano il volto

    Chiave per studiare le malformazioni

    Redazione ANSA 09 dicembre 2020  16:09
    Rappresentazione grafica dell’analisi delle immagini 3D del volto (fonte: Julie White, Penn State) © Ansa

    Sono stati identificati i geni che disegnano il volto e che promettono di diventare la chiave per individuare le basi genetiche di alcune malformazioni del viso, come il labbro leporino, e del palato. Il risultato di questo vero e proprio identikit genetico è pubblicato sulla rivista Nature Genetics e si deve al gruppo dell'americana Pennsylvania State University coordinato da Julie White.


  • ansa.it

    Cervello, trovate le cellule che causano malformazioni dei vasi

    Studio di Ifom e Università di Milano apre a nuove terapie

    Redazione ANSA  16 novembre 2020  13:49
    Colorazione istologica delle cellule endoteliali di un cavernoma cerebrale (fonte: Ifom-Università di Milano) © Ansa

      Le cellule che rivestono il lume interno delle vene nel cervello potrebbero essere le responsabili dei 'cavernomi cerebrali', malformazioni dei vasi sanguigni che assumono una peculiare forma a grappolo, simile a quella dei lamponi, diventando di fatto dei tumori benigni che sanguinano facilmente e devono essere rimossi chirurgicamente.

  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

    Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita

    16 novembre 2020

    Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in FranciaCanada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.


  • ansa.it

    Coronavirus: variante genetica aumenta il rischio infezione

    Studio su trapiantati, più frequente un antigene nei positivi

    Redazione ANSA ROMA 10 novembre 2020 13:17
     © EPA

      (ANSA) - ROMA, 10 NOV - Ci potrebbe essere una correlazione tra la presenza di alcuni antigeni Hla (il sistema genetico responsabile della regolazione del sistema immunitario nell'uomo e della risposta di rigetto) e una maggiore predisposizione sia all'infezione da SARS-CoV-2 che a una sua evoluzione clinica negativa. Lo afferma uno studio della rete trapianti del Ssn pubblicato su Transplantation.