Terapia genica


  • osservatorioterapieavanzate.it

    Terapia genica

    I risultati ottenuti in tre pazienti italiane sono entusiasmanti. Il percorso dello studio clinico è ancora lungo, andrà avanti fino al 2026, ma le premesse sono ottime

    Lorenzo D’Antiga

      È di quest’estate la notizia delle prime tre pazienti affette dalla sindrome di Crigler-Najjar trattate in Italia, all’Ospedale di Bergamo, con una terapia genica sperimentale. Il trattamento è avvenuto nell’ambito dello studio clinico internazionale “CareCN”, coordinato da Généthon e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma Horizon 2020 in collaborazione con la rete “CureCN”, e con il contributo fondamentale dell’associazione CIAMI onlus. Ad oggi sono stati trattati solo cinque pazienti in tutta Europa e le tre pazienti italiane hanno mostrato i migliori risultati di efficacia. Ce ne parlano il prof. Lorenzo D’Antiga e il prof. Nicola Brunetti-Pierri, coordinatori dello studio clinico rispettivamente presso l’Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.

  • ansa.it

    Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma

    Rischiava di morire prima dei 3 anni. In cura a Torino

    Redazione ANSA TORINO 02 novembre 2021 11:06
    Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma © ANSA Rischiava di morire nei primissimi anni di vita e comunque di non potere camminare e neppure stare seduta, a causa della forma più grave di Atrofia muscolare spinale (SMA).

    Ma una nuova terapia genetica ha probabilmente cambiato il destino a una bambina, che oggi ha 3 anni, in cura all'ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino dove è seguita da un gruppo interdisciplinare.

     Dopo le cure e un doppio intervento chirurgico ha potuto finalmente stare in piedi.


  • napoli.repubblica.it

    Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

     
    Cura innovativa presso l'Azienda ospedaliera Vanvitelli  Dieci bambini hanno ritrovato la vista all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli grazie a una terapia genica, la voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie. E' il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia che affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e che viene sperimentata da circa 15 anni dalla Vanvitelli con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini provenivano da Piemonte, Lombardia, da tante altre Regioni, Napoli diventa così un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina.


  • pharmastar.it

    Emofilia, l'FDA revoca la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure

    Martedi 27 Aprile 2021  Redazione

    La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l'emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l'agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il cancro al fegato di un volontario.  Le azioni di UniQure sono salite fino all'11% nel trading mattutino sulla notizia.

    Lavorando con un laboratorio indipendente, l'azienda ha analizzato una biopsia del tumore del partecipante e ha determinato che non c'erano segni che la terapia genica avesse innescato qualsiasi cambiamento genetico o biologico che potesse aver contribuito al cancro.


  • pharmastar.it

    Talassemia, avviata una revisione sulla sicurezza della terapia genica

    Domenica 14 Marzo 2021  Redazione

    L'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha avviato una revisione della sicurezza del farmaco Zynteglo approvato per la talassemia, una terapia genica sviluppata da Bluebird Bio con licenza condizionata in Europa.

    Questa revisione arriva dopo che i ricercatori hanno identificato un caso di leucemia mieloide acuta (AML) in un paziente che aveva ricevuto bb1111 (LentiGlobin), una terapia genica sperimentale per la malattia falciforme (SCD), in uno studio di fase I/II. Questa terapia si basa sullo stesso vettore virale trovato in Zynteglo che trasporta un gene nelle cellule.

    Proprio il mese scorso, la Fda ha posto un blocco clinico sugli studi di terapia genica LentiGlobin di Bluebird Bio dopo che due pazienti con SCD hanno sviluppato AML e sindrome mielodisplastica (MDS). La sospensione clinica ha rapidamente seguito la pausa volontaria precedentemente messa dall'azienda sui suoi studi di fase I/II e III.

    Attualmente, Zynteglo è disponibile solo in due centri europei, e solo un paziente ha finora ricevuto il farmaco al di fuori di un contesto di sperimentazione clinica. I pazienti che hanno ricevuto Zynteglo o LentiGlobin sono incoraggiati a contattare il loro medico se hanno preoccupazioni riguardo al loro trattamento.


  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità

    Mercoledi 10 Marzo 2021  Redazione

    L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovatività. L’approvazione della rimborsabilità sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).

    Considerato il carattere altamente innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).


  • pharmastar.it

    Anemia falciforme, alt a due studi con terapia genica per sospetti casi di cancro 

    Sabato 20 Febbraio 2021  Redazione

    Bluebird bio ha interrotto due studi clinici di fase I/II e di Fase III condotti con la sua terapia genica per l’anemia falciforme dopo che un partecipante ha sviluppato la leucemia e i ricercatori hanno riferito che un altro ha una malattia simile al cancro del midollo osseo.

    Un paziente trattato cinque anni fa come parte del primo gruppo arruolato da Bluebird in uno studio di fase 1/2 è stato recentemente diagnosticato con leucemia mieloide acuta. Un altro partecipante allo studio, che è stato arruolato in un gruppo successivo di quel trial, è stato segnalato per aver sviluppato la sindrome mielodisplastica, il secondo caso del genere a verificarsi nei test della terapia genica dal 2018. Bluebird sta indagando per determinare la causa di entrambi gli eventi.


  • ansa.it

    Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

    Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

    Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26
     © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.


  • askanews.it

    Gemelli Centro certificato per terapia genica rara distrofia retinica

    La prima ad essere approvata in Italia per questa patologia

    Mercoledì 20 gennaio 2021 - 15:23
    Gemelli Centro certificato per terapia genica rara distrofia retinica

     Roma, 20 gen. (askanews) – La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha ottenuto la certificazione per la somministrazione di una terapia genica una tantum di Novartis, l’unica a essere approvata per il trattamento di una particolare forma di distrofia retinica ereditaria (legata a mutazioni genetiche di entrambe gli alleli del gene RPE65) fino a oggi non trattabile. Il via libera di AIFA alla rimborsabilità, che arriva dopo una lunga sperimentazione, dà una speranza a pazienti, bambini e giovani adulti, che fino a oggi sarebbero andati incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età.


  • pharmastar.it

    Emofilia B, nuove speranze di cura da una terapia genica altamente efficace e sicura. #ASH20

    Giovedi 14 Gennaio 2021  Redazione

    Il trattamento di pazienti con emofilia B grave o moderata/grave con la terapia genica etranacogene dezaparvovec è risultato efficace e sicuro nello studio di fase 3 HOPE-B, presentato in una sessione orale del 62° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).

    «La maggior parte dei pazienti con emofilia B è vincolata a una profilassi con una o due infusioni endovenose a settimana di fattore della coagulazione dal momento della nascita per il resto della vita», ha spiegato l'autore senior dello studio, Steven W. Pipe, direttore dell’Hemophilia and Coagulation Disorders Program dell'Università del Michigan di Ann Arbor. «La terapia genica offre la possibilità di liberare i pazienti da questo peso, rendendoli molto più liberi nella vita di tutti i giorni».

  • Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica

    Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.

    GIORGIA, UNA BIMBA CON LEUCODISTROFIA METACROMATICA CON LA RICERCATRICE FRANCESCA FUMAGALLIGIORGIA, UNA BIMBA CON LEUCODISTROFIA METACROMATICA
    CON LA RICERCATRICE FRANCESCA FUMAGALLI

    È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromaticaad annunciarlo sono Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l’azienda produttrice, Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione europea che ha concesso un’approvazione senza restrizioni (full approval). Un risultato che è frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano - dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all’avanguardia - e portato a termine dall’azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.


  • ansa.it

    Al via nei Centri Nemo la terapia genica per la Sma

    A Milano Giuseppe, di 5 mesi, è il primo bimbo trattato

    Redazione ANSA ROMA 19 dicembre 2020 17:22
    Terapia Genica © Ansa

     Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l'Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l'onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.


  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

    Lunedi 23 Novembre 2020  Redazione

    L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima  terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.


  • ansa.it

    Il nervo ottico rigenerato in provetta con la terapia genica

    Apre nuovi scenari contro cecità da glaucoma e lesioni spinali

    Redazione ANSA 10 novembre 2020  11:44
     La terapia genica aiuta la rigenerazione del nervo ottico (fonte: TobiasD) © Ansa


  • pharmastar.it

    SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

    Domenica 11 Ottobre 2020  Redazione  Paola Liverani

    L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
    Di questa gravissima malattia e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso si è parlato durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, tenutosi lo scorso 29 settembre. Facciamo il punto dei tanti temi trattati.

  • ansa.it

    Nobel per la Chimica alle due donne del taglia-incolla il Dna

    A Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna

    Redazione ANSA  08 ottobre 2020 10:31 
    Le ricercatrici Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna © AFP

      Il Nobel per la Chimica quest'anno è diviso equamente fra la biochimica francese Emmanuelle Charpentier e la chimica americana Jennifer A. Doudna, le due ricercatrici che hanno messo a punto la tecnica che taglia-incolla il Dna che permette di riscrivere il codice della vita. Le forbici genetiche, che permettono di modificare il Dna, hanno aperto la via a molte terapie un tempo impossibili.

  • pharmastar.it

    Adrenoleucodistrofia cerebrale, la terapia genica di bluebirdbio funziona anche a lungo termine. #EBMT2020

    Domenica 30 Agosto 2020 Redazione

     Al 46° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) sono stati  annunciati i dati aggiornati dal programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel) messa a punto da bluebirdbio per pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) I dati indicano una risposta duratura dopo il trattamento con il farmaco sperimentale, senza disabilità funzionali maggiori e senza segnalazioni di insuccesso o rigetto del trapianto o di GvHD.

  • ansa.it

    Cellule più longeve con l'invecchiamento pilotato

    La scoperta apre a nuove terapie anti-aging

    Redazione ANSA  17 luglio 2020 14:25
    Cellule di lievito viste al miscroscopio (fonte: Sam LaRussa, Flickr) © Ansa


  • aboutpharma.com

    Emofilia, positivi i primi dati della terapia genica di Pfizer e Sangamo

    Giroctocogene fitelparvovec è attualmente in uno studio clinico di Fase 1/2 ma i dati preliminari hanno mostrato che nessuno dei pazienti trattati ha avuto episodi emorragici o ha richiesto infusioni di FVIII. Entro agosto però, potrebbe ricevere il via libera un’altra terapia genica, di Biomarin

    di Redazione Aboutpharma Online 18 Giugno 2020
    terapia genica emofilia

    Il trial è ancora in corso ma in occasione del World Federation of Hemophilia 2020 World Congress, Pfizer e Sangamo Therapeutics hanno rivelato i dati aggiornati della loro terapia genica contro l’emofilia. Giroctocogene fitelparvovec – questo il nome della terapia – è attualmente in fase di valutazione in uno studio clinico di Fase 1/2. Dai dati preliminari è emerso che i pazienti trattati con la dose più alta hanno mostrato livelli di attività di fattore VIII (FVIII) sostenuti, per un periodo prolungato. Sottolineandone il potenziale della terapia genica di liberare i pazienti con emofilia A dal trattamento cronico.


  • pharmastar.it

    Anemia falciforme, la terapia genica di bluebird bio elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta #EHA2020

    Giovedi 18 Giugno 2020  Redazione

    Nuovi dati derivanti dallo studio di Fase 1/2 HGB-206, attualmente in corso con la terapia genica sperimentale LentiGlobin nei pazienti adulti e adolescenti affetti da anemia falciforme (AF), mostrano una riduzione quasi completa (99,5%) delle crisi vaso-occlusive e della sindrome toracica acuta. La conferma arriva dal 25° Congresso annuale della European Hematology Association.