Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell'X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell'X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa genetica conosciuta di autismo e la causa più comune di disabilità intellettuale ereditaria.

"Questi risultati offrono speranza per i pazienti con la sindrome dell'X fragile e le loro famiglie", ha detto Elizabeth Berry-Kravis, neurologo pediatrico al Rush University Medical Center e ricercatore principale dello studio. "La maggior parte delle misure di risultato clinico erano a favore del farmaco. Queste misure includevano valutazioni basate sulle prestazioni, biomarcatori e scale valutate da genitori e medici, che in combinazione, suggeriscono un impatto significativo sul processo globale della malattia FXS".